Jaka jest różnica między ADPKD a ARPKD?

• Kluczowe różnice
• Ciężkość choroby
• Opcje leczenia
• Średnia długość życia
• Brak lekarstwa
• Jedzenie na wynos

Wielotorbielowatość nerek (PKD) to choroba genetyczna, w której w nerkach rozwijają się cysty. Te cysty powodują powiększenie nerek i mogą prowadzić do uszkodzeń.

Istnieją dwa główne typy PKD: autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) i autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD).

Zarówno ADPKD, jak i ARPKD są spowodowane przez nieprawidłowe geny, które mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. W rzadkich przypadkach mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie u osoby bez historii choroby w rodzinie.

Poświęć chwilę, aby poznać różnice między ADPKD i ARPKD.

Jakie są ADPKD i ARPKD inny?

ADPKD i ARPKD różnią się od siebie na kilka kluczowych sposobów:

• Częstość występowania. ADPKD jest znacznie bardziej powszechne niż ARPKD. Około 9 na 10 osób z PKD ma ADPKD, donosi American Kidney Fund.
• Wzór dziedziczenia. Aby rozwinąć ADPKD, musisz odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, który jest odpowiedzialny za chorobę. Aby rozwinąć ARPKD, musisz mieć dwie kopie zmutowanego genu - w większości przypadków po jednej kopii od każdego z rodziców.
• Wiek zachorowania. ADPKD jest często określane jako „PKD dorosłych”, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe zwykle pojawiają się między 30 a 40 rokiem życia. ARPKD jest często określane jako „dziecięca PKD”, ponieważ objawy pojawiają się we wczesnym okresie życia, krótko po urodzeniu lub później w dzieciństwie.
• Lokalizacja cyst. ADPKD często powoduje rozwój torbieli tylko w nerkach, podczas gdy ARPKD często powoduje rozwój torbieli w wątrobie i nerkach. Osoby z którymkolwiek typem mogą również rozwinąć torbiele w trzustce, śledzionie, jelicie grubym lub jajnikach.
• Ciężkość choroby. ARPKD zwykle powoduje cięższe objawy i komplikacje, które pojawiają się we wcześniejszym życiu.

Jak poważne są ADPKD i ARPKD?

Z biegiem czasu ADPKD lub ARPKD mogą uszkodzić nerki. Może to powodować przewlekły ból w boku lub plecach. Może również uniemożliwić prawidłową pracę nerek.

Jeśli Twoje nerki przestaną działać prawidłowo, może to prowadzić do toksycznego nagromadzenia się produktów przemiany materii we krwi. Może również powodować niewydolność nerek, która wymaga dożywotniej dializy lub przeszczepu nerki w celu leczenia.

ADPKD i ARPKD mogą również powodować inne potencjalne powikłania, w tym:

• wysokie ciśnienie krwi które może dodatkowo uszkodzić nerki i zwiększyć ryzyko udaru i chorób serca
• stan przedrzucawkowy, który jest potencjalnie zagrażającą życiu formą wysokiego ciśnienia krwi, które może rozwinąć się w ciąży
• drogi moczowe infekcje, które rozwijają się, gdy bakterie dostają się do układu moczowego i rosną do szkodliwych poziomów
• kamienie nerkowe, które tworzą się, gdy minerały w moczu krystalizują się w twardych złogach
• uchyłkowatość, która występuje, gdy jest słaba w ścianie jelita grubego pojawiają się plamy i woreczki
• wypadanie płatka zastawki mitralnej, które występuje, gdy zastawka w sercu przestaje prawidłowo się zamykać i umożliwia cofanie się krwi.
• tętniak mózgu, który występuje, gdy naczynie krwionośne w mózgu wybrzusza się i stwarza ryzyko krwawienia do mózgu.

ARPK D ma tendencję do wywoływania poważniejszych objawów i komplikacji we wcześniejszym życiu w porównaniu z ADPKD. Dzieci urodzone z ARPKD mogą mieć wysokie ciśnienie krwi, trudności w oddychaniu, trudności w utrzymywaniu jedzenia i zaburzony wzrost.

Niemowlęta z ciężkimi przypadkami ARPKD mogą nie żyć dłużej niż kilka godzin lub dni po urodzeniu .

Czy opcje leczenia ADPKD i ARPKD są inne?

Aby spowolnić rozwój ADPKD, lekarz może przepisać nowy rodzaj leku, znany jako tolvaptan (Jynarque). Wykazano, że ten lek spowalnia postęp choroby i zmniejsza ryzyko niewydolności nerek. Nie jest zatwierdzony do leczenia ARPKD.

Aby pomóc w radzeniu sobie z potencjalnymi objawami i powikłaniami ADPKD lub ARPKD, lekarz może przepisać dowolne z poniższych:

• dializa lub przeszczep nerki jeśli rozwinie się niewydolność nerek
• leki na ciśnienie krwi, jeśli masz wysokie ciśnienie krwi,
• antybiotyki, jeśli masz infekcję dróg moczowych,
• leki przeciwbólowe, jeśli odczuwasz ból spowodowany przez cysty
• operacja usunięcia cyst, jeśli powodują one silny ucisk i ból

W niektórych przypadkach możesz potrzebować innych metod leczenia radzić sobie z powikłaniami choroby.

Twój lekarz będzie również zachęcał Cię do praktykowania nawyków zdrowego stylu życia, aby kontrolować ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko powikłań. Na przykład ważne jest, aby:

• spożywać dietę bogatą w składniki odżywcze o niskiej zawartości sodu, tłuszczów nasyconych i dodanych cukrów
• uzyskać co najmniej 30 minut umiarkowanej intensywności ćwiczyć przez większość dni w tygodniu
• utrzymuj wagę w zdrowym zakresie
• ogranicz spożycie alkoholu
• unikaj palenia
• minimalizuj stres

Jaka jest oczekiwana długość życia PDK?

PKD może skrócić życie człowieka, zwłaszcza jeśli choroba nie jest skutecznie leczona.

Około 60 procent osób z PKD rozwija niewydolność nerek w wieku 70 lat, podaje National Kidney Foundation. Bez skutecznego leczenia za pomocą dializy lub przeszczepu nerki niewydolność nerek zwykle powoduje śmierć w ciągu kilku dni lub tygodni.

ARPKD zwykle powoduje poważne komplikacje w młodszym wieku niż ADPKD, co znacznie skraca oczekiwaną długość życia.

Według American Kidney Fund około 30 procent dzieci z ARPKD umiera w ciągu miesiąc urodzenia. Wśród dzieci z ARPKD, które przeżywają dłużej niż pierwszy miesiąc życia, około 82 procent dożywa 10 lat lub starszych.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby lepiej zrozumieć swoją perspektywę związaną z ADPKD lub ARPKD.

Czy PDK można wyleczyć?

Nie ma lekarstwa na ADPKD lub ARPKD. Jednak w celu złagodzenia objawów i zmniejszenia ryzyka powikłań można zastosować leczenie i nawyki związane ze stylem życia. Trwają badania nad terapiami w celu rozwiązania tego stanu.

Na wynos

Chociaż zarówno ADPKD, jak i ARPKD powodują rozwój torbieli w nerkach, ARPKD ma tendencję do wywoływania poważniejszych objawów i komplikacji we wcześniejszym życiu.

Jeśli masz ADPKD lub ARPKD, Twój lekarz może przepisać leki, zmienić styl życia i inne metody leczenia, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami i potencjalnymi powikłaniami. Stany mają pewne istotne różnice w objawach i opcjach leczenia, dlatego ważne jest, aby zrozumieć, jaki masz stan.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia i perspektywach.