Czego można się nauczyć z kontrowersyjnych testów genów DIY, takich jak 23andMe

Po ostrzeżeniu ze strony U.S. Food & amp; Drug Administration (FDA) w 2013 r., Aby „natychmiast zaprzestać” swoich usług, 23andMe wraca na rynek. Zaciekawieni konsumenci mogą ponownie wysłać próbkę śliny do firmy wspieranej przez Google, aby poznać sekrety zakodowane w ich genach.

Ale czego naprawdę możesz się o sobie dowiedzieć z tych testów? Czy w ogóle chcesz wiedzieć?

Za 199 USD, nowy Personal Genome Service (PGS) 23andMe powie Ci, czy nosisz jedną z 36 mutacji, które mogą narazić Cię na ryzyko urodzenia dziecka z zaburzenia genetyczne, w tym mukowiscydoza i beta-talasemia, zaburzenie krwi powodujące anemię, zahamowanie wzrostu i inne problemy. Mogą również przetestować Twój „status nosiciela” pod kątem jeszcze rzadszych schorzeń, takich jak zespół Blooma, który powoduje wrażliwość na słońce i zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

Firma będzie nadal oferować „dobre samopoczucie” część raportu, która w większości bada rzeczy, które już wiesz: jak możesz zareagować na przykład na kofeinę i jakie jest prawdopodobieństwo, że nie tolerujesz laktozy. Wśród tych testów prezes 23andMe Andy Page wyjaśnił Business Insiderowi: „Nie zawsze chodzi o wynik testu. Po prostu angażowanie się w genetykę i uczenie się fajnych rzeczy ... mówi ludziom `` nie bój się ''.

To, w co nie wchodzi nowa wersja, to mętne wody tego, czy nosisz geny, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka lub wpływają na reakcję na niektóre leki. To właśnie spowodowało kłopoty 23andMe dzięki pierwszej usłudze Personal Genome Service, która twierdziła, że ​​oferuje użytkownikom „raporty zdrowotne dotyczące 254 chorób i stanów”, w tym raka piersi i choroby Alzheimera.

W listopadzie 2013 roku FDA surowo ostrzegł 23andMe, aby przestał sprzedawać ten test konsumentom, mówiąc, że firma narusza prawo federalne, sprzedając urządzenie „bez pozwolenia na dopuszczenie do obrotu lub zgody” i narażając ludzi na ryzyko, podając im potencjalnie niedokładne informacje na temat problemów zdrowotnych związanych z życiem lub śmiercią.

23andMe i jego konkurenci oferowali informacje zdrowotne oparte na „ukąszeniach dźwięku” DNA zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu lub SNP, a wyniki były szeroko otwarte do interpretacji, wyjaśnia Joy Larsen Haidle, doradca genetyczny w Humphrey Cancer Center w Minneapolis i obecnego prezesa National Society of Genetic Counselors.

„Konsumentom trudno było określić, jak dokładny jest wynik testu i na ile jest wiarygodny, a jeśli wyślesz wynik testu do więcej niż jednego laboratorium, możesz łatwo uzyskać inną interpretację swojego ryzyka w oparciu o to samo pytanie ”- mówi Larsen Haidle. „To była część tego, co wywołało cały niepokój w tamtej epoce”.

23andMe szybko przestało sprzedawać swój zestaw do spluwania za 99 dolarów po klapsie FDA. Nowa wersja, zgodnie z komunikatem prasowym 23andMe, jest efektem „dwóch lat pracy z FDA, obszernych testów zrozumienia przez użytkowników i całkowitego przeprojektowania”.

„To test, który jest najbardziej przydatny w kobiety w ciąży lub rozważające planowanie ciąży i zainteresowane poznaniem ryzyka urodzenia dziecka z jednym z tych zaburzeń genetycznych, które są badane w ich panelu ”- mówi dr Jerry Feldman, prezes American College of Genetyka medyczna i genomika. „Jest to rodzaj badania, który jest rutynowo oferowany kobietom w ciąży lub parom zainteresowanym zapoznaniem się z tymi informacjami przez wiele lat, a różne organizacje lekarskie przedstawiają pewne wytyczne, które przedstawiają konkretne zalecenia dotyczące takich badań”.

Dodaje: „To, co oferują z punktu widzenia testowania, nie jest wyjątkowe, poza tym, że jest to test zatwierdzony przez FDA i daje pacjentom możliwość wykonania tego badania bezpośrednio u konsumenta”.

Dr Feldman, jeśli chodzi o badania bezpośrednie dla konsumentów, to konieczność upewnienia się, że pacjenci rozumieją, na czym polega test i co im powie oraz jak interpretować wyniki. „Naszym zaleceniem jest, aby zawsze zaangażować w ten proces specjalistę ds. Genetyki, taki jak dyplomowany genetyk kliniczny lub doradca genetyczny” - mówi. I, wyjaśnia, pacjenci muszą wiedzieć, „że istnieje ryzyko uzyskania tego rodzaju informacji bez odpowiedniego doradztwa genetycznego, które się z tym wiąże”.

Na pewno jest miejsce na bezpośrednie - konsumenckie testy genetyczne, mówi Larsen Haidle, z pewnymi zastrzeżeniami. „Dla konsumentów ważne jest to, że jeśli zdecydują się na wykonanie bezpośredniego testu, jeśli w rezultacie nie są pewni, co to oznacza i jak z niego korzystać, spotkanie z doradcą genetycznym może być kolejnym dobrym krokiem”, ona mówi. „Cieszymy się, że ich widzimy i możemy być dla nas źródłem informacji”.

Dodaje: „Zawsze tak się spieszymy, że naprawdę warto poświęcić chwilę i pomyśleć o głównym problemie, czy to jest to, czego szukam ... i czy wynik testu pomoże mi osiągnąć ten cel? ”

Konsumenci muszą również upewnić się, że wyrażą świadomą zgodę przed wysłaniem próbki do testów, dodała, i być w pełni świadomi tego, w jaki sposób mogą zostać wykorzystane ich informacje genetyczne.

Feldman i Larsen Haidle zgadzają się wciąż jesteśmy daleko od obietnicy science fiction, że będziemy w stanie odczytać nasz medyczny los w naszych genach.

„Testy genetyczne ewoluują i ewoluują szybko, ponieważ nowa technologia sprawia, że ​​jest to bardziej wykonalne uzyskać tego typu informacje genetyczne. Jednak z pewnością jest dużo więcej badań i zrozumienia informacji genetycznej, które muszą mieć miejsce, zanim wykonanie tych badań i otrzymanie informacji, które będą przydatne medycznie w każdych okolicznościach, stanie się rutynowe dla każdej osoby ”- powiedział dr Feldman mówi.

Według Larsena Haidle, pierwszym łatwym krokiem, jaki każdy może zrobić w kierunku przyszłości medycyny spersonalizowanej, jest poznanie historii medycznej swojej rodziny i rozmowa z bliskimi o rodzajach problemów zdrowotnych w rodzinie i kiedy zdiagnozowano ludzi. „Każdy test, który posiadamy, najlepiej go interpretować w kontekście historii choroby osobistej i rodzinnej” - mówi.