Co należy wiedzieć o Pemphigus Vulgaris, rzadkim zaburzeniu, które spowodowało obrzęk i pęcherze kobiecego sromu

Zaczerwienienie i obrzęk sromu nigdy nie jest mile widzianym widokiem - ale dla 46-letniej bezimiennej kobiety pęcherze na genitaliach doprowadziły do ​​rozpoznania rzadkiej choroby autoimmunologicznej.

Nowy przypadek badanie, opublikowane w BMJ Case Reports, przedstawia historię kobiety, która zaczęła zauważać obrzęk sromu, wraz z żółtą wydzieliną i rozdzierającym bólem podczas ruchu. Najpierw skonsultowała się z lekarzem ogólnym i miejscową pilną opieką. Została błędnie zdiagnozowana w obu placówkach. Jeden zdiagnozował u niej infekcję drożdżakową, a drugi zapalenie mieszków włosowych, stan spowodowany zapaleniem mieszków włosowych.

Ale kiedy jej objawy nie ustąpiły po sześciu miesiącach, nawet po leczeniu wielu lekarzy, zwróciła się do opiekę na izbie przyjęć. Na SOR pacjentkę zgłosił lekarz ginekolog i dermatolog. Została przebadana pod kątem chorób przenoszonych drogą płciową oraz infekcji wirusowych i bakteryjnych, ale po wielu badaniach przesiewowych dało wynik negatywny, lekarze w końcu zdiagnozowali pęcherzycę pospolitą, rzadką chorobę autoimmunologiczną, która powoduje niebezpieczne i bolesne pęcherze na genitaliach i innych częściach ciała.

Pemphigus to zbiór chorób autoimmunologicznych, które powodują powstawanie pęcherzy na skórze i błonach śluzowych (takich jak oczy, nos, usta - każda część ciała wydzielająca śluz), przy czym najczęściej występuje pęcherzyca pospolita, dotykająca około czterech z każdego miliona ludzi w Ameryce Północnej, według Anthony'ego Fernandeza, dermatologa z Cleveland Clinic.

W szczególności Pemphigus vulgaris powoduje powstawanie pęcherzy, które zwykle pojawiają się w jamie ustnej, a następnie mogą przenieść się do skóry i narządów płciowych. (Lekarze zauważyli, że pacjentka opisana w nowym opisie przypadku miała owrzodzenia jamy ustnej, kiedy przybyła na pogotowie). Pęcherze wywołane przez pęcherzycę zwykłą są bolesne i nie swędzą - ale mogą sprawiać, że żucie i połykanie jest szczególnie trudne, Krajowa Organizacja for Rare Disorders (NORD).

Według Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD) pęcherzyca zwyczajna dotyka prawie wyłącznie dorosłych w średnim i starszym wieku. Choroba powoduje początkowo miękkie pęcherze, które mogą pojawić się na zdrowej lub podrażnionej skórze, dodaje NIH. Te pęcherze są wypełnione przezroczystym płynem, a kiedy pękają, mogą być bolesne i niebezpieczne, powodując utratę płynów i białka w organizmie oraz potencjalnie powodując komplikacje z powodu infekcji.

Według GARD, chociaż ogólna przyczyna pęcherzycy zwyczajnej nie jest jeszcze znana, wiemy, co powoduje powstawanie pęcherzy u osób z tą chorobą: Pemphigus vulgaris powoduje, że organizm traktuje białka zwane desmogleinami tak, jakby były szkodliwymi ciałami obcymi. Desmogleiny odgrywają kluczową rolę w organizmie jako „klej”, który utrzymuje razem komórki skóry. „Kiedy zaatakowane są desmogleiny, komórki skóry oddzielają się od siebie, a płyn może gromadzić się między warstwami skóry, tworząc pęcherze, które nie goją się” - twierdzi GARD. Zaostrzenia pęcherzycy zwyczajnej, choć rzadkie, mogą być spowodowane przez niektóre leki, w tym antybiotyki i powszechnie przyjmowane leki na ciśnienie krwi znane jako inhibitory ACE.

Niektóre czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia pęcherzycy zwyczajnej, w tym predyspozycje genetyczne i wiek. Według NIH osoby z innymi chorobami autoimmunologicznymi są bardziej narażone na pęcherzycę zwykłą. Dr Fernandez mówi Healthowi, że Żydzi aszkenazyjscy i niektóre populacje Bliskiego Wschodu są bardziej narażone na pęcherzycę pospolitą. Dr Fernandez dodaje również, że kobiety są bardziej podatne na tę chorobę niż mężczyźni.

Nie ma lekarstwa na pęcherzycę pospolitą, więc lekarze starają się zmniejszyć objawy i zapobiegać powikłaniom za pomocą dostępnych metod leczenia. Obejmują one stosowanie kortykosteroidów, które łagodzą stan zapalny. Leki immunosupresyjne i immunoterapia, które wpływają na układ odpornościowy pacjenta, są również stosowane w leczeniu pęcherzycy pospolitej.

Dobrą wiadomością jest to, że pacjenci z tą chorobą zwykle mogą powrócić do normalnego życia po prawidłowo zdiagnozowane i leczone. „Możemy kontrolować chorobę do tego stopnia, że ​​pacjent nie będzie miał nic widocznego na skórze i będzie mógł zajmować się swoim codziennym życiem” - mówi dr Fernandez. Na szczęście pacjent przedstawiony w nowym raporcie czuł się dobrze sześć miesięcy po pierwszym rozpoczęciu leczenia pęcherzycy pospolitej.