Co to jest syndrom niezgrabnych włosów? Lekarz wyjaśnia niezwykle rzadki stan

Kiedy urodziła się Shilah Calvert-Yin, według jej mamy Celeste pozornie nie było nic niezwykłego w jej włosach - ale to, co zaczęło się jako miękkie, brązowe włosy, szybko zaczęło rosnąć „prosto do góry i nie spłaszczać się”. ' To wtedy Celeste wiedziała, że ​​coś jest nie tak, zgodnie z niedawnym postem na blogu Love What Matters.

Gdy Shilah się starzała, Celeste powiedziała, że ​​jej włosy nadal rosły prosto i wydłużały się, chociaż nigdy nie odrosły pewien punkt. „Zamiast tego po prostu odłamałby się u nasady i wydawał się dość delikatny” - napisała. „Węzły i sploty były codzienną walką. Gdybyś spróbował je rozwiązać, straciłaby całkiem sporo włosów podczas samego czesania ''.

Okazuje się, że Shilah faktycznie cierpi na rzadkie zaburzenie zwane syndromem nierozpuszczalnych włosów - coś u niej nie zdiagnozowano dopóki się nie zestarzeje. W rzeczywistości diagnoza Shili wcale nie wynikała z wizyty u lekarza w sprawie jej włosów: `` Jednak nadszedł dzień, kiedy Shi była w szpitalu z powodu zębów, a lekarz, który się nią opiekował, zadał nam wymowne pytanie: '' Czy zdajesz sobie sprawę z syndromu nierozczesanych włosów? ''

Odkąd została zdiagnozowana, Shilah stała się czymś w rodzaju dziecka z plakatu na temat syndromu nierozczesanych włosów na koncie Intsagram, prowadzonym przez jej mamę Celeste. Konto - które może pochwalić się 15 300 obserwującymi - jest próbą pomocy innym osobom z tą chorobą, uświadomienia sobie, że nie są sami. Komentarze były czasami zarówno pomocne, jak i brzydkie, ale jest to niesamowita platforma do nawiązywania kontaktów z tymi, którzy chcą ją wspierać, lub gdzieś, gdzie mogą powiedzieć swojemu maleństwu: „Słuchaj, nie jesteś sam. Nie jesteś jedyny i spójrz, jak ta mała dziewczynka ją kołysze! '' Powiedziała Celeste.

Według Centrum Informacji o Genetyce i Chorobach Rzadkich, oddziału National Institutes of Health, włosy nie do czesania Zespół jest rzadkim zaburzeniem łodygi włosów na skórze głowy, w którym włosy wystają ze skóry głowy i nie można ich rozczesać. „Trzonki włosów, które są zwykle okrągłe lub owalne w przekroju, mogą mieć trójkątne przekroje lub rowki na całej swojej długości, które uniemożliwiają ułożenie włosów płasko”, Shawn Cowper, MD, dermatopatolog Yale Medicine i współautor publikacji Atlas patologii włosów i korelacji klinicznych , mówi Zdrowie.

Dr. Cowper wyjaśnia, że ​​włosy są również typowo jasne - czasem srebrzysto-blond lub słomkowe, co nadaje mu inną dobrze znaną nazwę, „włosy z przędzy szklanej”. Włosy są również suche i łatwo się łamią, chociaż ilość włosów często pozostaje normalna i po prostu rośnie powoli, zgodnie z GARD. Inne objawy zespołu obejmują szorstkie lub zagięte włosy, a nawet 29% osób cierpiących na tę chorobę może również cierpieć na łysienie plackowate lub nieprzewidywalne wypadanie włosów.

Zespół nie do pogodzenia jest niezwykle rzadki - według Genetics Home Reference, w literaturze naukowej znajduje się tylko 100 przypadków tego zjawiska - i zazwyczaj po raz pierwszy ujawnia się w wieku od 3 miesięcy do 12 lat.

Istnieją trzy geny, które są powiązane z zespołem, według GARD: PADI3, TGM3 i TCHH - z których wszystkie są odpowiedzialne za tworzenie się łodygi włosa. W takich przypadkach uważa się, że dziedziczenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​obie kopie genu mają mutacje.

W innych przypadkach, gdy jeden członek rodziny ma zespół, uważa się, że dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza do problemu potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Należy również zauważyć, że zgodnie z GARD, ktoś może mieć zespół nieuczesanych włosów bez zauważalnych różnic we włosach - ale są różnice, które można wykryć tylko pod mikroskopem.

Na szczęście dr Cowper mówi, że niektóre przypadki „ustępują samoistnie wraz z wiekiem pacjenta”. Niektóre osoby mają nawet płasko leżące włosy o normalnej lub prawie normalnej fakturze w wieku dorosłym. Chociaż nie ma leczenia per se, niektóre badania wykazały, że suplementy biotyny mogą poprawić stan, zgodnie z GARD.