Co to jest syndrom Stone Mana? Kobieta, która żyje ze stanem, wyjaśnia

Choroba, która powoli zamienia mięśnie i tkanki w kości, brzmi jak coś z najgorszego koszmaru, ale dla 23-letniej kobiety w Missouri to rzeczywistość.

Carli Henrotay nie może podnosić rąk nad głowę, zginać się w talii ani stać na dwóch nogach, ponieważ wzrost kości spowodował zablokowanie stawów. Z biegiem czasu będzie rosło więcej kości i niestety nie ma lekarstwa.

Kiedy Henrotay miała około 5 lat, spadła ze stołka i zraniła się w plecy. Ale w przeciwieństwie do większości pięciolatków jej ciało nie leczyło się szybko. Według Daily Mail była bardzo opuchnięta, a lekarze byli zaskoczeni jej objawami.

Jednak jeden lekarz widział już taki przypadek. Poprosił o obejrzenie palców u nóg Henrotaya i jego podejrzenia szybko się potwierdziły. Jej duże palce u nóg były znacznie krótsze niż reszta, co jest charakterystycznym objawem fibrodysplasia kostsificans progressiva (FOP).

Według Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób Tylko około 800 osób na całym świecie ma FOP . Jest to spowodowane mutacją genu, a objawy zwykle stają się zauważalne we wczesnym dzieciństwie.

Uraz, taki jak upadek, inwazyjna procedura medyczna lub choroba wirusowa, może wywołać epizody obrzęku i zapalenia mięśni. Te zaostrzenia mogą trwać od kilku dni do miesięcy i często prowadzą do trwałego wzrostu kości w miejscu zranienia, co stało się z Henrotay, kiedy miała 5 lat.

„Pierwszą rzeczą, jaką musiałem odejść, były moje plecy. Z biegiem czasu zmienił się w kawałek kości - powiedziała Daily Mail. Kość urosła również w wielu innych częściach jej ciała. `` Moja szczęka jest zablokowana i mam mniej niż dwa milimetry otwarcia '', powiedziała, `` więc utrudnia mi jedzenie, mówienie i emitowanie głosu ''.

Chirurgia polegająca na usunięciu nowej kości nie jest możliwe, ponieważ uraz spowodowałby tylko większy wzrost, ale Henrotay ma nadzieję, że pewnego dnia będzie lekarstwo na FOP.

Barcroft TV

Więcej kości będzie rosło w całym Henrotay ciała z czasem, co prawdopodobnie jeszcze bardziej ogranicza jej mobilność, ale jej rodzina zachęca ją do życia jak najbardziej pełnego życia. Niedawno kupiła dom ze swoim sześcioletnim partnerem i nie może się doczekać, kiedy nauczy się żyć samodzielnie. „Cieszę się, że mogę dostać się do mojego nowego domu i zobaczyć, dokąd zaprowadzi mnie moja niezależność”, powiedziała, „ale jest to również miecz obosieczny, ponieważ wiem, że to też będzie przeszkadzało mi”.

Chociaż stan Henrotay ją ogranicza, nie pozwoliła, by ją zdefiniował. „Chcę, żeby ludzie zrozumieli, że niepełnosprawność nie jest całą moją częścią, nawet jeśli to widać” - powiedziała. „Musisz zobaczyć coś więcej niż tylko wózek inwalidzki i po prostu zobaczyć mnie jako osobę, zanim osądzisz mnie za niepełnosprawność”.