Co to jest toczeń?

Ze swoją konstelacją dziwacznych objawów (z których wiele może naśladować inne stany), toczeń jest trudną chorobą do zdiagnozowania, co prowadzi niektórych do nazywania go „wielkim naśladowcą”. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje toczeń, a większość ludzi wie bardzo mało o tej chorobie - mimo że dotyka ona około 1,5 miliona Amerykanów.

Toczeń to choroba autoimmunologiczna, która może atakować skórę, stawy, narządy, układ nerwowy, komórki krwi, nerki lub kombinacja układów ciała. Większość przypadków dotyka kobiety, chociaż toczeń może również wystąpić u mężczyzn.

Aby zrozumieć toczeń, warto wiedzieć, jak działa układ odpornościowy. Zdrowy organizm jest zaprogramowany na stałe do wytwarzania przeciwciał, które zwalczają zarazki i inne obce substancje. Toczeń pojawia się, gdy ten system oszaleje. Zamiast bronić się przed wrogimi najeźdźcami, takimi jak wirusy i bakterie, wytwarza przeciwciała, które atakują zdrową tkankę, prowadząc do stanu zapalnego, obrzęku i uszkodzeń.

Termin „toczeń” powszechnie odnosi się do tocznia rumieniowatego układowego lub SLE , co stanowi 70% wszystkich przypadków tocznia. Niektórzy ludzie mają także skórny toczeń rumieniowaty, rodzaj tocznia, który atakuje skórę.

Do góry

Osoby z toczniem mogą doświadczać szeregu objawów. Niektóre z nich to niewyjaśniona gorączka, zmęczenie, ból stawów lub wysypka. Wszystko to można łatwo pomylić z wieloma chorobami. Jeśli toczeń nie jest odpowiednio leczony, może pozostawić ślad uszkodzeń po sobie.

Niektórzy ludzie mają objawy, które utrzymują się przez długi czas, podczas gdy inni widzą, że ich objawy ustępują lub znikają na jakiś czas (jest to rozważane remisja), by później ponownie zaostrzyć. Typ i nasilenie objawów tocznia mogą się różnić, podobnie jak częstotliwość zaostrzeń. Innymi słowy, doświadczenia jednego pacjenta z chorobą mogą być zupełnie inne niż u kogoś innego.

Niektórzy ludzie mają toczeń, który wpływa na jeden układ ciała - powiedzmy, skórę lub stawy. U innych toczeń pozostawia ślad w wielu układach ciała, takich jak nerki, serce, płuca, krew, naczynia krwionośne i mózg.

Wysypka w kształcie motyla rozciągająca się od policzka do policzka na mostku nos jest cechą charakterystyczną tocznia.

Nerki są szczególnie wrażliwe u osób z toczniem. Kiedy nerki nie funkcjonują prawidłowo, u ludzi może pojawić się obrzęk wokół kostek i oczu (obrzęk), krew w moczu lub przyrost masy ciała.

Niektórzy ludzie odczuwają ból podczas oddychania, co jest możliwym objawem zapalenia podszewki klatki piersiowej.

Objawy tocznia obejmują:

Powrót do góry

Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje toczeń, ale uważają, że genetyka może odgrywać rolę. Ponad 100 genów zostało połączonych z toczniem, ale żaden pojedynczy gen ani kombinacja genów nie została zidentyfikowana jako sprawca. Niektórzy ludzie wydają się być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju tocznia, jeśli ma go członek rodziny. Może również wystąpić u osób bez historii rodzinnej (chociaż niektórzy członkowie rodziny mogą mieć inne choroby autoimmunologiczne). Choroba występuje częściej w pewnych grupach etnicznych, zwłaszcza w Afroamerykanach, Latynosach, rdzennych Amerykanach i Azjatach.

Jedna z teorii mówi, że czynniki środowiskowe zmieniają przełącznik, który wywołuje toczeń u osób, które są już podatne genetycznie . Naukowcy nie ustalili jeszcze dokładnych czynników, ale możliwe czynniki wyzwalające to:

Niektórzy naukowcy podejrzewają, że hormony - przekaźniki chemiczne organizmu - mogą być w jakiś sposób zaangażowane w proces chorobowy. Około 90% pacjentek z toczniem to kobiety, głównie w wieku rozrodczym, a wiele z nich doświadcza więcej objawów tocznia w ciąży lub przed miesiączką. Jednak potrzebne są dalsze badania na ten temat.

Powrót do góry

Zwykle nie możesz stwierdzić, czy ktoś ma toczeń na podstawie samego wyglądu fizycznego. Wiele oznak i objawów choroby, takich jak gorączka, jest niespecyficznych. Ponadto niektóre objawy, takie jak ból stawów, naśladują inne choroby. Często płatny toczeń na ciele nie jest widoczny na zewnątrz.

Jednak jest kilka charakterystycznych oznak, szczególnie u pacjentów z toczniem, u których pojawiają się objawy skórne lub ma postać tocznia, który atakuje tylko skórę, zwany skórnym toczniem rumieniowatym.

Być może najbardziej znana jest czerwona wysypka (nazywana policzkową), która pojawia się w postaci motyla na nosie i policzkach osoby.

U niektórych osób pojawiają się czerwone, wypukłe plamy w kształcie dysku (tarczowata wysypka ), zwłaszcza na twarzy i skórze głowy.

Otwarte, często bezbolesne owrzodzenia mogą również pojawić się w jamie ustnej lub nosie.

Aż jeden na trzech pacjentów z toczniem z najczęstszą postacią choroby (toczeń rumieniowaty układowy lub SLE) rozwija się stan zwany chorobą Raynauda. Naczynia krwionośne w palcach rąk i nóg zwężają się w odpowiedzi na zimno lub stres. Cyfry stają się bladobiałe lub fioletowoniebieskie, gdy tracą przepływ krwi.

Osoby cierpiące na toczeń, które odczuwają ból stawów, mogą mieć widoczne zaczerwienienie i obrzęk palców, nadgarstków, łokci, kolan, kostek lub stóp.

Powrót do góry

Nie ma jednego testu diagnostycznego, aby potwierdzić, czy ktoś ma toczeń. Lekarze polegają na połączeniu różnych narzędzi, w tym wywiadu medycznego i fizycznego badania, badań krwi, moczu i biopsji nerki. Z tego powodu, uzyskanie diagnozy tocznia może zająć komuś miesiące lub lata.

American College of Rheumatology (ACR) zidentyfikowało 11 typowych objawów tocznia, aby pomóc lekarzom zdiagnozować stan. Zwykle osoba z czterema lub więcej z tych problemów, obecnie lub w przeszłości, może mieć układową postać tocznia.

ACR mówi lekarzom, aby szukali wysypek motylkowych i tarczowatych; nadwrażliwość na światło (co oznacza wysypkę skórną, która rozwija się w wyniku ekspozycji na słońce); owrzodzenia ust lub nosa; ból artretyczny z tkliwością lub obrzękiem dwóch lub więcej stawów; obrzęk błony śluzowej serca lub płuc; problem neurologiczny (taki jak napad padaczkowy lub psychoza); zaburzenie czynności nerek (takie jak nadmierne ilości białka w moczu); zaburzenia krwi (takie jak anemia); i inne nieprawidłowości krwi.

Badania krwi mogą wykryć obecność pewnych przeciwciał związanych z toczniem. Na przykład test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) wyszukuje białka, które powodują, że organizm zaczyna sam siebie atakować. Jednak pozytywny wynik testu ANA niekoniecznie oznacza, że ​​ktoś ma toczeń.

Powrót do góry

Ponieważ nie ma lekarstwa, uzyskanie diagnozy tocznia i rozpoczęcie leczenia tak szybko, jak to możliwe w klucz do utrzymania tocznia pod kontrolą. Ponieważ toczeń każdej osoby jest inny, schematy leczenia są dostosowane do pacjenta. Ogólnie rzecz biorąc, lekarze przepisują leki łagodzące objawy, zapobiegające zaostrzeniom i minimalizujące uszkodzenia narządów.

Leki przeciwzapalne, takie jak aspiryna, paracetamol (Tylenol), ibuprofen (Motrin i Advil) oraz naproksen sodowy (Aleve) są zalecane na przykład w celu złagodzenia bólu i gorączki.

Kortykosteroidy, takie jak prednizon, mogą być podawane w celu zmniejszenia bólu i obrzęku zapalenia w organizmie.

Leki stosowane w leczeniu wykazano, że malaria skutecznie zmniejsza produkcję przeciwciał atakujących własne narządy i tkanki organizmu.

Inne terapie mogą być przepisane, aby uspokoić układ odpornościowy i zminimalizować żniwo tocznia na ciele. Leki immunosupresyjne są pomocne, gdy steroidy nie łagodzą objawów lub gdy pacjenci nie tolerują dużych dawek steroidów. Jednak osoby przyjmujące leki immunosupresyjne muszą być ściśle monitorowane, ponieważ leki te zmniejszają zdolność organizmu do zwalczania infekcji.

Pacjenci z toczniem zagrożeni powstawaniem zakrzepów mogą otrzymywać aspirynę w małych dawkach lub warfarynę lub heparynę na receptę.

Belimumab (Benlysta) jest pierwszym nowym lekiem zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) specjalnie do leczenia osób z toczniem. Jednak nie jest to dla każdego z toczniem i ma skutki uboczne.

Powrót do góry

Powrót na górę

Wiele osób publicznych ma toczeń, a wiele otworzyli się na temat tego, jak to jest żyć z chorobą autoimmunologiczną. Jedną z najbardziej wygadanych jest piosenkarka Selena Gomez, która ujawniła w 2015 roku, że kilka lat wcześniej wzięła urlop na leczenie tocznia. „Zdiagnozowano u mnie toczeń i przeszedłem chemioterapię” - powiedział Gomez Billboard . „Właśnie o to chodziło w mojej przerwie”. Od tego czasu Gomez podniósł również świadomość problemów ze zdrowiem psychicznym, które mogą być wywołane przez toczeń, takich jak lęk i depresja.

„Odkryłem, że lęk, ataki paniki i depresja mogą być skutkami ubocznymi toczeń, który może stanowić własne wyzwanie ”, powiedział Gomez do People w ekskluzywnym oświadczeniu w 2016 roku.

Aktor i osobowość telewizyjna Nick Cannon również ma toczeń i został hospitalizowany późno 2016 na powikłania związane z chorobą autoimmunologiczną. Inne gwiazdy z toczniem to piosenkarka Toni Braxton, piosenkarka Seal i baseballista Tim Raines.

Powrót do góry

Wiele osób przez lata zmaga się z niejasnymi lub nieregularnymi objawami, zanim w końcu dostanie diagnoza tocznia. Po zdiagnozowaniu tocznia, regularne wizyty u lekarza są koniecznością.

Zarządzanie toczniem często wiąże się z posiadaniem zespołu lekarzy i pielęgniarek u twojego boku. Możesz spotkać się z reumatologiem (który specjalizuje się w leczeniu chorób stawów, tkanek miękkich i chorób autoimmunologicznych) lub immunologiem znającym się na chorobach układu odpornościowego. W zależności od objawów i powikłań możesz również spotkać się z lekarzami specjalizującymi się w leczeniu problemów z sercem, nerkami, płucami, krwią, hormonami, skórą i układem nerwowym.

Powinieneś jak najszybciej zgłosić się do lekarza, jeśli objawy zmieniają się lub nasilają lub jeśli lek przepisany przez lekarza nie poprawia samopoczucia. W przypadku silnego bólu brzucha należy natychmiast zgłosić się do lekarza; ból w klatce piersiowej lub duszność; drgawki; nowa niewyjaśniona gorączka lub wysoka gorączka; nadmierne siniaczenie lub krwawienie; dezorientacja lub zmiany nastroju; lub połączenie lub objawy, takie jak silny ból głowy, sztywność karku i gorączka.

National Resource Center on Lupus oferuje wskazówki dotyczące przygotowania się do wizyt lekarskich. Zacznij od poznania swojej historii medycznej (prowadzenie dziennika objawów i czasu ich pierwszego pojawienia się może pomóc). Przygotuj się na udzielenie odpowiedzi na konkretne pytania dotyczące Twoich objawów. Poznaj nazwy wszystkich leków, które bierzesz (nie tylko leków na toczeń) i przynieś kopie dokumentacji medycznej od innych lekarzy, w tym wyniki badań obrazowych. Poproś o podsumowanie zaleceń lekarza i rób notatki. Zadawaj pytania i poruszaj wszelkie problemy lub wątpliwości, które masz.

Do góry

Obecnie nie ma lekarstwa na toczeń. Ale jest nadzieja. Naukowcy borykają się z kluczowymi pytaniami o to, co powoduje u ludzi rozwój tej choroby autoimmunologicznej. Genetyka wyraźnie odgrywa pewną rolę, ale dziedziczne cechy opowiadają tylko część historii. Co skłania układ odpornościowy do ataku na zdrowe tkanki i narządy? Dlaczego kobiety częściej rozwijają toczeń niż mężczyźni? I co można zrobić, aby lepiej złagodzić objawy tocznia?

Pewnego dnia naukowcy mają nadzieję zidentyfikować przyczyny tocznia, przewidzieć zaostrzenia tocznia, być pionierami lepszych opcji leczenia i, miejmy nadzieję, zidentyfikować lekarstwo na toczeń.

Do tego czasu ważne jest, aby pacjenci współpracowali ze swoimi lekarzami w zakresie planów leczenia. Leki, które łagodzą ból, łagodzą wysypki, zmniejszają stan zapalny i tłumią układ odpornościowy, mogą pomóc wielu osobom cierpiącym na toczeń w zapobieganiu i opanowywaniu objawów oraz powstrzymywaniu powikłań.

Utrzymanie zdrowego stylu życia może również pomóc ludziom z toczniem żyć życiem na całego. Jeśli palisz, rzucenie palenia może pomóc (palenie może pogorszyć skutki tocznia na serce i naczynia krwionośne i może komplikować leczenie). Podobnie, zdrowa dla serca dieta może być korzystna.

Uzyskanie odpowiedniego odpoczynku jest również ważne, ponieważ zmęczenie jest chronicznym problemem dla wielu osób z toczniem. (National Sleep Foundation zaleca dorosłym od 7 do 9 godzin snu każdego dnia; małe dzieci i nastolatki wymagają jeszcze więcej zamkniętego oka).

Ochrona przed słońcem to kolejny ważny krok w leczeniu tocznia, ponieważ promienie ultrafioletowe mogą wywołać nasilenie objawów.

Regularne ćwiczenia, zarządzanie czasem i strategie relaksacyjne, takie jak medytacja: wszystko to może pomóc powstrzymać stres - kolejny możliwy czynnik wywołujący toczeń.

Powrót do góry

Toczeń u dzieci jest tak samo tajemniczy jak u dorosłych. Na początku oznaki kłopotów mogą być niejasne. Objawy mogą pojawić się, a następnie zniknąć, co utrudnia określenie przyczyny. Dzieci mogą cierpieć przez dłuższy okres czasu niż dorośli, zanim otrzymają diagnozę, w wyniku czego mogą doświadczać więcej problemów zdrowotnych.

W zależności od dotkniętych układów ciała, toczeń wygląda zupełnie inaczej niż u jednego dziecka do następnego. Niektóre objawy, takie jak wypadanie włosów lub wysypka skórna, są widoczne i mogą być przerażające dla dzieci. Inne objawy, w tym bóle i utrata pamięci, są mniej oczywiste (ale równie niepokojące).

Wychowywanie dziecka lub nastolatka z toczniem stwarza liczne wyzwania. Ty i Twoja córka lub syn będziecie regularnie odwiedzać lekarza, aby kontrolować chorobę. Do rodziców należy upewnienie się, że ich dzieci jedzą zdrową dietę, odpowiednio się wysypiają i przyjmują leki zgodnie z zaleceniami.

Dzieci powinny nauczyć się rozpoznawać swoje objawy i zapobiegać ich nawrotom. Może to oznaczać noszenie kremu z filtrem przeciwsłonecznym i noszenie czapek i koszul z długimi rękawami, aby uniknąć ekspozycji na słońce - potencjalnego wyzwalacza objawów tocznia.

Może się zdarzyć, że dzieci tęsknią za zajęciami szkolnymi lub będą potrzebować korepetytora z powodu ich choroba. Mimo to rodzice powinni zachęcać swoje dzieci do jak najbardziej normalnego życia.

Powrót do góry

Toczeń nie jest przenoszony przez infekcje wirusowe lub bakteryjne i nie jest przenoszony z człowieka na osoba poprzez przypadkowy kontakt. Toczeń jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że ​​układ odpornościowy człowieka sam się włącza. Zaczyna atakować zdrowe tkanki i narządy, jakby walczył z jakimś obcym najeźdźcą. (Istnieją dziesiątki chorób autoimmunologicznych, w tym stwardnienie rozsiane, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów i reumatoidalne zapalenie stawów).

Nie jest jasne, dlaczego układ odpornościowy się psuje. Może to częściowo wynikać z genów, które ktoś dziedziczy. Ale sama historia rodziny nie wyjaśnia w pełni, dlaczego niektórzy ludzie mają toczeń, a inni nie. Naukowcy uważają, że coś musi wywołać chorobę. Potencjalne wyzwalacze tocznia obejmują światło ultrafioletowe, dym papierosowy, niektóre infekcje, urazy fizyczne, stres i niektóre leki. Żadne nie udowodniło, że bezpośrednio powoduje toczeń.

Kluczowymi czynnikami ryzyka dla tocznia są płeć, wiek i rasa. Dziewięć na 10 przypadków dotyczy kobiet, chociaż mężczyźni też chorują na toczeń. Większość oznak i objawów choroby pojawia się między 15 a 45 rokiem życia, ale młodsi i starsi ludzie również mogą rozwinąć toczeń. Kobiety afroamerykańskie częściej mają toczeń niż białe kobiety. Choroba występuje również częściej u kobiet pochodzenia latynoskiego, azjatyckiego i rdzennego.

Powrót do góry

Toczeń nazwano chorobą rodzinną, ponieważ wydaje się, że ma dziedziczną komponentę. Niektóre grupy rasowe i etniczne, w tym osoby pochodzenia afroamerykańskiego, latynoskiego, azjatyckiego i rdzennego, są bardziej narażone na rozwój tocznia. To odkrycie sugeruje, że te grupy mają wspólne geny, które predysponują je do choroby.

Jednak jak dotąd nie stwierdzono w tym przypadku żadnego pojedynczego genu ani grupy grup, a badania sugerują, że skład genetyczny danej osoby może być tylko jeden czynnik w rozwoju tocznia. W większości przypadków tocznia pacjenci nie mają znanego krewnego z toczniem.

To, kto zachoruje na toczeń, może być częściowo zdeterminowane przez środowisko danej osoby. Ekspozycja na światło ultrafioletowe, palenie, stres i niektóre leki mogą być wyzwalaczami.

Każdy, kto podejrzewa, że ​​ma toczeń, powinien udać się do lekarza w celu oceny. Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli masz rodzinną historię tocznia.

Powrót do góry

Toczeń nie jest przenoszony jak wirus. Nie możesz go złapać od innych ludzi ani przekazać przez przypadkowy kontakt, ale możesz odziedziczyć do niego predyspozycje. Niektóre osoby z toczniem mają rodzinną historię choroby, ale nawet osoby z najbliższą rodziną z toczniem niekoniecznie ją rozwijają. Występuje znacznie częściej w niektórych grupach rasowych i etnicznych, szczególnie u Afroamerykanów, Latynosów, Azjatów i rdzennych Amerykanów.

To, jak zachorujesz na toczeń, nie jest do końca jasne, ale dowody sugerują, że geny danej osoby, środowisko, a hormony płciowe mogą być zaangażowane w określanie, kto zachoruje na toczeń.

Naukowcy zidentyfikowali ponad 100 genetycznych wariacji związanych z toczniem, ale nie ma genu ani kombinacji, która bezpośrednio go powoduje. Niektórzy uważają, że pewne czynniki środowiskowe mogą być zaangażowane w „wywołanie” choroby.

Na przykład palenie może odgrywać rolę. Inne potencjalne czynniki środowiskowe obejmują światło ultrafioletowe, niektóre leki, infekcje, wyczerpanie oraz stres psychiczny lub fizyczny lub uraz.

Może też występować składnik hormonalny, który pomógłby wyjaśnić, dlaczego toczeń występuje znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn, zwłaszcza kobiet w wieku rozrodczym