Co to jest rybia łuska arlekina? Mama kąpie swoje dziecko w wybielaczu z powodu tej rzadkiej choroby genetycznej

Matka ze stanu Waszyngton zebrała ponad 14 000 dolarów na opiekę medyczną swojego syna po tym, jak urodził się z rzadką chorobą, która powoduje poważne wady twarzy i grubą, łuszczącą się skórę na całym ciele. Stan 1-latka jest tak ciężki, że wymaga godzinnych kąpieli wybielających, aby chronić skórę przed groźnymi infekcjami, a co dwie godziny musi mieć Aquaphor od stóp do głów.

W maju , 2017, Jamison Spam urodził się z iktiomą arlekinową (HI) - rzadką chorobą genetyczną, która dotyka około jednej na 500 000 osób według National Organization for Rare Disorders, lub około siedmiu urodzeń rocznie w USA Aby rozwinąć HI, dzieci muszą odziedziczyć dwie kopie nieprawidłowego genu, po jednej od każdego z rodziców. Ponieważ choroba ma charakter recesywny, rodzice mogą być nosicielami tego genu, ale sami nie przejawiali choroby.

Jego matka Alicia Kay i jej lekarze wiedzieli, że Jamison jest chory. „Miałam operację podczas ciąży, linii środkowych i rysunkowych, ponad 150 kropli dożylnych i powiedziano mi, że po 7 miesiącach mojej i tak już bardzo ryzykownej, traumatycznej ciąży, on tego nie zrobi” - napisał Kay w GoFundMe. Jednak pomimo ostrzeżeń lekarzy, że Jamison urodzi się martwo, kontynuowała: „wyszedł z płaczem i wiedziałam, że będzie walczył”.

Jamison urodził się jednak z poważnymi problemami zdrowotnymi. HI powoduje, że nadmiar skóry tworzy grube, łuszczące się płytki, które mogą pękać i rozdzielać się. Może to wpływać na stawy i powodować problemy z poruszaniem się, a często wpływa na kształt oczu, uszu, nosa i ust. Skóra jest mocno naciągnięta wokół oczu i ust, na przykład zmuszając powieki i usta do wywrócenia się na lewą stronę i uzyskania jaskrawoczerwonego koloru.

Ponieważ skóra Jamisona nie może wydalać szkodliwych bakterii tak, jak zdrowa skóra, USA Today donosi, że nawet małe nacięcie może spowodować zagrażającą życiu infekcję. Wszystko, czego dotknie, musi być regularnie dezynfekowane, a dwa razy w tygodniu bierze kąpiele wybielające - proces, który jest tak bolesny, że matka podaje mu wcześniej morfinę. Rodzice Jamisona muszą również zetrzeć nadmiar skóry rękawicą złuszczającą.

Oprócz intensywnej pielęgnacji skóry Jamison co dwie godziny kontroluje również temperaturę, aby upewnić się, że się nie przegrzewa. Otrzymuje również opiekę okulistyczną, oddechową, fizjoterapię, terapię zajęciową i logopedyczną.

„Ponieważ rybia łuska jest chorobą na całe życie i nie ma lekarstwa, celem leczenia jest złagodzenie objawy i złagodzenie bólu / dyskomfortu ”- napisała matka Jamisona na swojej stronie GoFundMe. Stworzyła stronę, aby zebrać pieniądze dla rodziny na podróż na konferencję w Nashville, która połączy ich z lekarzami, badaczami i innymi rodzinami borykającymi się z tym samym schorzeniem.

Około miesiąc temu dotarła do jego cel w wysokości 6000 dolarów utorował rodzinie drogę do podróży do Nashville. Kay nadal zbiera pieniądze na opiekę nad Jamisonem, mając teraz wystarczająco dużo pieniędzy na urządzenie medyczne zwane nano-bełkotką, czemu dwukrotnie zaprzeczyła rodzinna firma ubezpieczeniowa. Według USA Today nanobubbler zapewnia bezpieczniejszy sposób kąpieli Jamisona poprzez złuszczanie skóry bąbelkami wypełnionymi tlenem.

„Koniec z kąpielami wybielającymi, kiedy mamy sprzęt Nano Bubbler!” Kay napisała wczoraj w aktualizacji na swojej stronie GoFundMe. „Dziękuję, że uczyniłeś życie Jamisona wygodniejszym, bo z serca jestem taka emocjonalna.”

Według opisu przypadku z 2017 roku w Proceedings in Obstetrics and Gynecology , HI jest często kończy się śmiercią w okresie noworodkowym, zanim płód rozwinie się w czasie. W macicy dzieci z HI są narażone na wysokie ryzyko hipo- lub hipertermii, odwodnienia, niewydolności oddechowej, niedożywienia, drgawek i innych komplikacji zagrażających życiu.

Jeśli dzieci z tą chorobą rodzą się żywe, raport może przetrwać „kilka miesięcy lub lat w bardzo rzadkich przypadkach”. Autorzy opisują jedno dziecko urodzone z HI w ich szpitalu, które „czuje się dobrze” aż do szóstego dnia życia, kiedy rozwinęła się u nich infekcja skóry. Pomimo leczenia antybiotykami zmarła w wieku 11 dni.

Ale jest też kilka inspirujących historii o dzieciach, które przeciwstawiają się przeciwnościom losu. W 2013 roku Foundation for Icthyosis and Related Skin Types (FIRST) opublikowała historię 25-letniej kobiety o imieniu Stephanie, która urodziła się z HI. Rodzice Stephanie mogli zabrać ją do domu po miesiącu pobytu w szpitalu i podobnie jak rodzice Jamisona mieli za zadanie codziennie dbać o jej skórę, oczy i inne powikłania chorobowe.

Sprawy się poprawiły dla Stephanie: „Z wyjątkiem kilku wizyt w szpitalu z powodu infekcji skóry, byłam jak każde inne dziecko rozpoczynające przedszkole w wieku 5 lat” - napisała. „Musiałem odpocząć trochę więcej niż inne dzieci i musiałem zostać w klasie i bawić się w domu, gdy na zewnątrz było zbyt gorąco”.

Aby nasze najważniejsze historie zostały dostarczone inbox, zapisz się na biuletyn Zdrowy tryb życia

Według FIRST, Stephanie jest drugą najstarszą znaną osobą mieszkającą w Stanach Zjednoczonych z rybią łuską arlekina. W 2013 roku wraz z mężem powitali także małego chłopca - stając się pierwszą znaną kobietą z chorobą, która urodziła.

Jeśli chodzi o Jamisona, jego rodzice byli szczęśliwi, mogąc w zeszłym miesiącu obchodzić jego pierwsze urodziny, co było kamieniem milowym lekarze myśleli, że nie dożył by tego zobaczyć. „Jamison jest najsilniejszym, najodważniejszym chłopcem, jakiego kiedykolwiek spotkałem” - napisała jego matka w GoFundMe. „Pokonał wiele wyzwań i nadal to robi”.