Co to jest mukowiscydoza? Ta choroba genetyczna wpływa na każdy system w organizmie

Mukowiscydoza (CF) to złożona, zagrażająca życiu choroba, która atakuje wiele narządów organizmu, w tym płuca, nerki i przewód pokarmowy. Jest to spowodowane mutacją genetyczną, która powoduje, że określone białko przestaje działać. W takim przypadku chlorek - minerał niezbędny do nawodnienia komórek - nie może przedostać się na powierzchnię komórek, co powoduje, że śluz staje się gęsty i lepki w różnych narządach.

„Przeważający sposób, w jaki wpływa na mukowiscydozę ciało znajduje się w układzie pokarmowym i oddechowym, ale powoduje wiele różnych powikłań, które wpływają na każdy układ w organizmie ”, mówi med. Zubin Mukadam, profesor chorób płuc i intensywnej opieki medycznej na Wayne State University i Detroit Medical Center, mówi Health .

W płucach pacjenta z mukowiscydozą śluz zostaje zatykany w drogach oddechowych i mogą zostać uwięzione bakterie i inne zarazki. W trzustce nagromadzenie śluzu zapobiega uwalnianiu enzymów trawiennych, które pomagają organizmowi wchłaniać pokarm i składniki odżywcze, co prowadzi do niedożywienia. W wątrobie gęsty śluz może blokować przewód żółciowy, powodując chorobę wątroby. Natomiast u mężczyzn mukowiscydoza może wpływać na zdolność posiadania dzieci, zgodnie z Cystic Fibrosis Foundation.

„Kiedy kanały prowadzące do niektórych narządów, zwłaszcza płuc, zostaną odwodnione, może to prowadzić do przewlekłego stanu zapalnego i przewlekłego infekcja ”- powiedział Don Hayes, Jr., MD, dyrektor medyczny ds. programów transplantacji płuc i serca w Nationwide Children's Hospital oraz The Ohio State University Wexner Medical Center. „Dlatego mukowiscydoza jest postępującą chorobą, która powoduje uporczywe infekcje płuc i z czasem ogranicza zdolność oddychania”.

Według Cystic Fibrosis Foundation w Stanach Zjednoczonych żyje z mukowiscydozą ponad 30 000 osób. , a ponad 75% rozpoznaje się w wieku 2 lat.

„Wykonujemy wiele badań przesiewowych noworodków” - mówi dr Mukadam. „Jednak wiele dzieci zostaje przeoczonych, ponieważ istnieje ponad 1700 mutacji genetycznych, które mogą wywołać mukowiscydozę, a większość testów genetycznych wykrywa tylko najbardziej powszechne mutacje.”

Aby mieć CF, osoba potrzebuje odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu - po jednej kopii od każdego z rodziców - a oboje rodzice muszą mieć co najmniej jedną kopię wadliwego genu.

Jeśli ludzie mają tylko jedną kopię wadliwego genu CF, są nosicielami i mogą przenosić chorobę na swoje dzieci, ale same się jej nie rozwiną. Według American Lung Association około 1 na 30 osób w Stanach Zjednoczonych jest nosicielami.

„Miałem kilku pacjentów, którzy chcieli mieć dzieci” - mówi dr Mukadam. Jeśli ktoś znał mukowiscydozę, lekarze będą badać partnera, aby sprawdzić, czy jest nosicielem choroby. „Jeśli ich partner nie ma znanej mutacji genu mukowiscydozy w badaniach przesiewowych nosicieli, prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkiej mukowiscydozy u dziecka będzie bardzo niskie” - mówi. „Jednak ich dzieci będą nosicielami tej choroby”.

CF może powodować szereg objawów, w tym trudności w oddychaniu, takie jak świszczący oddech i duszność. Według Fundacji Cystic Fibrosis, osoby z mukowiscydozą mogą również mieć słoną skórę w wyniku zaburzeń równowagi sodu i chlorków w organizmie.

Inne objawy mukowiscydozy obejmują chroniczny kaszel i przeziębienie w klatce piersiowej (które mogą flegma), częste infekcje płuc (w tym zapalenie płuc lub oskrzeli) i problemy trawienne - takie jak tłuste i masywne stolce, zaparcia lub inne rodzaje trudności z wypróżnianiem.

Dzieci z mukowiscydozą mogą nie rosnąć lub nie kamienie milowe przyrostu masy ciała pomimo dobrego apetytu. Większość dorosłych mężczyzn z mukowiscydozą (około 98%) jest bezpłodnych, co oznacza, że ​​nie są w stanie urodzić dzieci bez technologii wspomaganego rozrodu.

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale codzienne leczenie może pomóc pacjentom objawy i opóźnienie długotrwałego uszkodzenia. Jednak te zabiegi są niezwykle czasochłonne: często obejmują przyjmowanie od 25 do 35 tabletek dziennie, a także leki wziewne, które rozluźniają i udrażniają drogi oddechowe.

„Pacjenci mogą przyjmować wziewne antybiotyki, które mogą 45 minut do jednej godziny zabiegów dwa razy dziennie ”- mówi dr Mukadam. „Ogólnie zalecamy te metody oczyszczania dróg oddechowych, aby wydostać się i wydostać wydzielinę z płuc”.

Leczenie mukowiscydozy może również obejmować suplementy enzymów i witamin, leki przeciwzapalne oraz stosowanie urządzeń mechanicznych, aby pomóc czyste drogi oddechowe - wszystko to może mieć negatywny wpływ na pacjentów. „Nie znam żadnej innej choroby, która wiąże się z tak dużym obciążeniem leczniczym” - mówi dr Hayes.

Chociaż mukowiscydoza jest codziennym wyzwaniem, dr Mukadam mówi, że postęp w leczeniu w ostatnich latach spowodował za „ekscytującą historię” - zwłaszcza porównując wskaźniki przeżycia w latach 70. i 80. XX wieku z dzisiejszymi.

„W tamtych czasach mediana przeżycia wynosiła 16 do 18 lat” - mówi. „Dzisiaj dla tych pacjentów z mukowiscydozą, którzy urodzili się w 2017 roku, połowa przeżyje do 48 roku życia”.

Jednym z głównych powodów lepszych statystyk przeżycia są nowe, oparte na genach leki, które korygują białka, którego brakuje u pacjentów z mukowiscydozą.

„Istnieją dwa potrójne leki skojarzone, które powinny być dostępne do końca 2019 r., aby pomóc w lepszym funkcjonowaniu genu mutacji” - mówi dr Mukadam. „Wypuściliśmy już kilka leków i obserwujemy, jak pacjenci doświadczają poprawy funkcji przewodu pokarmowego i układu oddechowego - a te nowe leki są jeszcze bardziej obiecujące.”

Ponadto naukowcy pracują nad różnymi antybiotykami, pracować w płucach. „Te leki, które pomagają odkrztusić śluz, zrobią różnicę” - mówi dr Mukadam.

I chociaż większość leków na mukowiscydozę jest obecnie zatwierdzona dla dzieci w wieku 2 lat i starszych, podkreśla, że nowsze leki są zatwierdzone dla pacjentów w wieku od 6 miesięcy. „Naszym celem jest próba podania tych leków dzieciom w młodszym wieku” - mówi dr Mukadam - „aby płuca nie ulegały takim kontuzjom i nie ulegały tak szybkiej degradacji”.