Co to jest CCM, stan neurologiczny w nowym programie Netflix „Away”?

Nowy serial telewizyjny Away pojawił się w serwisie Netflix na początku tego miesiąca, a sednem tego kosmicznego dramatu jest mało znana choroba mózgu zwana mózgową jamistą malformacją (CCM). Hilary Swank wciela się w astronautę NASA Emmę Green, a Josh Charles wciela się w jej męża-astronautę, Matta Logana. Podczas gdy postać Swanka wyrusza na misję na Marsa, jej mąż zostaje; jest sparaliżowany udarem wywołanym przez CCM, którym przeżył całe życie. Według National Institute of Health CCM wpływają na około 16 do 50 na 10 000 osób na całym świecie - ale czym one właściwie są?

CCM to zbiór ciasno upakowanych, cienkościennych naczyń krwionośnych w mózgu, które mogą powodować krwawienie do mózgu, mówi Michael Walsh, neurochirurg z Northwestern Medicine Lake Forest Hospital w Illinois, Zdrowie. CCM może mieć rozmiar od kilku ułamków cala do kilku cali średnicy, według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, w zależności od liczby zaangażowanych naczyń krwionośnych.

Podczas gdy stan brzmi przerażająco, CCM zwykle mają mniejsze ryzyko krwawienia niż wiele innych nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych i często nie powodują żadnych objawów. Wiele osób żyje z CCM, nie wiedząc, że je ma, mówi dr Walsh.

Wady rozwojowe jamiste, zwane także zmianami, mogą według NIH w rzeczywistości tworzyć się w dowolnym miejscu ciała, ale zwykle powodują poważne objawy tylko wtedy, gdy pojawiają się w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Nie wiadomo, co powoduje samo CCM, mówi dr Walsh. Jednak stan ten czasami występuje w rodzinach i jest przekazywany z rodzica na dziecko; jest wynikiem mutacji w co najmniej trzech genach (KRIT1, CCM2 i PDCD10). Osoby z tym formularzem mają zwykle wiele CCM. Stan ten może być również sporadyczny, co oznacza, że ​​nie ma historii rodzinnej CCM. Ludzie, którzy mają sporadyczną CCM, zwykle mają tylko jedną wadę.

Kiedy CCM powodują objawy, często jest to wynikiem niewielkiego krwawienia, mówi dr Walsh. Możliwe objawy to ból głowy, drgawki i objawy podobne do udaru, takie jak drętwienie, osłabienie lub trudności w mówieniu.

„Objawy różnią się w zależności od umiejscowienia wady rozwojowej w mózgu” - powiedział Health Howard Riina, neurochirurg i dyrektor Centrum Udarów i Chorób Nerwowo-Naczyniowych NYU Langone. Jeśli znajduje się w „cichej” części mózgu, takiej jak niektóre części płata czołowego lub móżdżku, pacjent może po prostu odczuwać lekki ból głowy. Jeśli jednak wada występuje w korze ruchowej, może powodować osłabienie. Napad może być oznaką, jeśli CCM znajduje się w płacie skroniowym, a jeśli znajduje się w pniu mózgu, wynik może być poważniejszy, na przykład krwotok.

„Dobra wiadomość jest taka, że ​​wady rozwojowe są zazwyczaj bardzo małe, gdy pojawiają się i krwawią stosunkowo rzadko, około pół procent rocznie” - wyjaśnia dr Riina.

Jeśli objawy prowadzą do rozpoznania CCM, lekarze mogą zdecydować się na obserwację tego za pomocą okresowego obrazowania za pomocą MRI, aby upewnić się, że się nie zmienia. CCM może zmieniać się w czasie lub może pojawić się więcej, a większa liczba wad rozwojowych zwiększa nasilenie zaburzenia. Jeśli pacjent doświadcza napadów w wyniku CCM, często stosuje się leki, aby je opanować, mówi dr Walsh.

W przypadku wystąpienia wielu epizodów krwawienia lub powtarzających się napadów, lekarze mogą zdecydować o operacji usunięcia CCM. „Uszkodzenia pnia mózgu należą do najtrudniejszych do opanowania” - mówi dr Riina. „Jeśli zmiana krwawiła kilka razy i zbliżyła się do powierzchni, usuwamy ją”.

Jeśli istnieje obawa, że ​​inni członkowie rodziny również mogą mieć CCM, poradnictwo genetyczne może pomóc się dowiedzieć. W jednym z odcinków Away, nastoletnia córka Swanka i Charlesa, Alexis, wybiera testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy ona również może mieć predyspozycje do rozwoju CCM. (Uwaga spoilera: okazuje się, że nie ma predyspozycji genetycznych.)

Dr. Riina mówi, że byłoby niezwykłe, gdyby CCM był śmiertelny. „Śmierć byłaby bardziej prawdopodobna w wyniku napadu (na przykład podczas pływania lub prysznica) niż samego krwawienia” - mówi. Jednak krwotok mózgu związany z CCM może być śmiertelny.