Co powoduje zespół Downa? Ekspert wyjaśnia

Jedno na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma zespół Downa, co czyni go najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym w tym kraju. Na szczęście, ponieważ jest to powszechne, lekarze zdobyli dużą wiedzę na temat tego, jak pomóc ludziom z zespołem Downa żyć pełnią życia. W rzeczywistości nie jest niczym niezwykłym, że ludzie z zaburzeniami żyją samodzielnie, uprawiają sporty wyczynowe lub rozpoczynają działalność gospodarczą.

Ale chociaż wielu z nas zna fizyczne i emocjonalne cechy osób z zespołem Downa ( takie jak spłaszczone rysy twarzy i opóźnienia rozwojowe), nie wszyscy rozumieją, dlaczego niektórzy ludzie rodzą się z tą chorobą. Oto wszystko, co musisz wiedzieć o przyczynach zespołu Downa, w tym o czynnikach wspólnych dla kobiet, które rodzą dzieci z zespołem Downa.

Każda komórka w ludzkim ciele zawiera geny, które przechowują informacje, które określa, które cechy odziedziczysz. Te geny są zgrupowane wzdłuż struktur przypominających pręciki zwanych chromosomami. Większość z nas ma 23 pary chromosomów, ale osoby z zespołem Downa mają pełną lub częściową dodatkową kopię chromosomu 21. Istnieją trzy różne sposoby, w jakie może się to zdarzyć.

Około 95% osób z zespołem Downa ma typ zwany trisomią 21. W przypadku tego typu zespołu Downa każda komórka w organizmie ma zamiast tego trzy kopie chromosomu 21. ze zwykłych dwóch kopii, wyjaśnia dr Cicatello. Następnym typem jest translokacja, która występuje, gdy komórki mają dodatkową część lub cały chromosom 21, ale są one przyłączone (lub zlokalizowane w tranzycie) do innego chromosomu, zamiast być własnym, oddzielnym chromosomem.

, zwana mozaiką, występuje, gdy w organizmie znajduje się mieszanina dwóch różnych typów komórek. Osoby z tym typem mają komórki z trzema kopiami chromosomu 21, ale inne komórki zawierają typowe dwie kopie chromosomu 21, mówi dr Cicatello. Osoby z zespołem mozaiki Downa mogą mieć mniej objawów, ponieważ mogą mieć mniejszą liczbę komórek z nieprawidłowymi chromosomami.

Wiele osób uważa błędne przekonanie, że rodzic może przekazać dziecku gen odpowiedzialny za zespół Downa, ale nie jest to choroba dziedziczna, mówi dr Cicatello. Raczej jest to spowodowane błędem w podziale komórek podczas wczesnego rozwoju płodu. Jest jednak mały wyjątek od tej reguły. Gen typu translokacji może być przekazywany z rodzica na dziecko, ale zdarza się to tylko w około 1% wszystkich przypadków zespołu Downa, co czyni go dość rzadkim.

Urodzenie w starszym wieku jest największym ryzykiem Dr Cicatello wyjaśnia, że ​​matki, które urodziły dziecko w wieku powyżej 35 lat, są narażone na zwiększone ryzyko. 35-letnia kobieta ma mniej więcej 1 na 350 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Liczba ta stopniowo rośnie i w wieku 40 lat osiąga 1 na 100.

Wszystkie kobiety w ciąży mogą zostać poddane badaniom przesiewowym w celu określenia prawdopodobieństwa, że ​​ich dziecko ma zespół Downa. Jeśli wyniki badań przesiewowych są pozytywne, można przeprowadzić testy diagnostyczne, aby potwierdzić, czy dziecko ma zaburzenie. Twój lekarz może pomóc Ci w wyborze opcji badań przesiewowych i testów.

Chociaż zespół Downa nie jest uważany za dziedziczny, jeśli masz już jedno dziecko z zespołem Downa, istnieje zwiększone ryzyko posiadania kolejnego. Klinika majonezu. Doradcy genetyczni mogą pomóc matkom w takiej sytuacji określić ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą chorobą.

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Downa, chociaż możesz skonsultować się z doradcą genetycznym, aby w pełni zrozumieć ryzyko. Dobra wiadomość jest taka, że ​​ludzie z zespołem Downa mogą żyć niezwykle pełnowartościowo, mówi dr Cicatello. Uważa, że ​​kluczem jest jak najwcześniejsze znalezienie zespołu doświadczonych specjalistów (takich jak pediatra, logopeda i fizjoterapeuta). Opieka, jaką otrzyma Twoje dziecko w pierwszych latach życia, może zapewnić mu lepszą przyszłość. Zespół Downa nie musi ograniczać swojego potencjału.