Jest teraz lekarstwo na chorobę Bubble Boy - oto co to oznacza

Lekarze znaleźli lekarstwo na `` chorobę bubble boy '', według badań opublikowanych dzisiaj w New England Journal of Medicine.

Dziedziczne zaburzenie układu odpornościowego jest technicznie określane jako ciężki złożony niedobór odporności związany z chromosomem X ( SCID) i dotyka głównie chłopców. Choroba bubble boy jest najczęstszą chorobą SCID, a częstość jej występowania nie jest znana. Jednak National Institutes of Health (NIH) szacuje, że dotyka co najmniej jedno na 50 000 do 100 000 dzieci.

Dlaczego więc SCID sprzężony z chromosomem X jest nazywany „chorobą bubble boy”? Jeśli dziecko po urodzeniu ma pozytywny wynik na chorobę, niekoniecznie musi wykonywać czynności, które mogą wykonywać inne dzieci. Dziecko z SCID sprzężonym z chromosomem X nie może zwalczyć infekcji tak, jak zdrowe dziecko, ponieważ ich układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Muszą żyć w „bańce”, aby nie mieć kontaktu z zarazkami, które nie skrzywdziłyby zdrowej osoby, ale mogłyby zabić osobę, której układ odpornościowy nie działa. Na przykład David, na zdjęciu powyżej, musiał żyć w tej plastikowej bańce, podczas gdy lekarze szukali lekarstwa na jego schorzenie.

Innym przykładem jest Ja'Ceon Golden, który urodził się w 2016 roku i nie był nie mógł opuścić szpitala po pozytywnym wyniku testu. Musiał żyć w izolacji, aby zminimalizować ryzyko infekcji. Ciotka i opiekunka Golden, Dannie Hawkins, rozmawiała z CNN o tym, co się stało, gdy usłyszała o diagnozie jej siostrzeńca. „W tym momencie myślałem o różnych rzeczach” - powiedziała.

Ale Golden uczestniczył w badaniu, które doprowadziło do nowo opublikowanych badań, a terapia, którą odkryli lekarze, wyleczyła go. Teraz może wyjść na zewnątrz. Hawkins rozmawiał z CNN o tym, jak po raz pierwszy w życiu wyprowadzić siostrzeńca na zewnątrz. „Tylko po to, żeby zobaczyć, jak patrzy na samochody i tylko się uśmiecha: to było błogosławieństwo” - powiedziała.

Choroba bubble boy jest spowodowana mutacjami w genie o nazwie IL2RG na chromosomie X. „Gen IL2RG dostarcza instrukcji dotyczących wytwarzania białka, które ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Białko to jest niezbędne do wzrostu i dojrzewania rozwijających się komórek układu odpornościowego zwanych limfocytami ”- wyjaśnia NIH.

Limfocyty pełnią trzy zadania: Pierwszą jest ochrona organizmu przed szkodliwymi najeźdźcami. Są również odpowiedzialni za wytwarzanie przeciwciał, które są białkami krwi, które identyfikują toksyny, które należy zniszczyć. Wreszcie ich zadaniem jest regulacja układu odpornościowego. „Mutacje w genie IL2RG uniemożliwiają tym komórkom normalny rozwój i funkcjonowanie. Bez funkcjonalnych limfocytów organizm nie jest w stanie zwalczyć infekcji ”, mówi NIH.

Innymi słowy, infekcja, którą większość z nas byłaby w stanie przeżyć, może zabić niemowlę z chorobą bubble boy, i dlatego dzieci chore są trzymane w odizolowanych miejscach. Ciotka Golden powiedziała CNN, że przyzwyczaiła się do ciągłego mycia rąk, aby zminimalizować ryzyko narażenia siostrzeńca na zarazki. Podgrzała również wodę, w której kąpał się przed kąpielą, aby woda, w której był, była sterylna.

Nowe lekarstwo na chorobę bubble boy to technika terapii genowej, która odbudowuje układ odpornościowy . Lekarze pobierają komórki macierzyste ze szpiku kostnego dziecka z tą chorobą, wstawiają do tych komórek normalny gen IL2RG, a następnie wprowadzają je z powrotem do organizmu dziecka. Cały proces przebiega w ciągu około 10 dni, mówi naczelna autorka badania dr Ewelina Mamcarz z oddziału przeszczepu szpiku kostnego Szpitala Dziecięcego St. Jude. W ciągu tych 10 dni pacjentom podaje się dwie małe dawki chemioterapii.

Ośmiu niemowląt z chorobą bubble boy leczono od września 2016 do marca 2018. „Wszyscy pacjenci żyli i byli zdrowi w warunkach ambulatoryjnych. mediana czasu obserwacji wynosiła 16,4 miesiąca i miał normalny wzrost w odniesieniu do masy ciała i wzrostu ”- czytamy w nowych badaniach. Dr Mamcarz i jej współautorzy są bardzo optymistycznie nastawieni do wyników szlaku. „To podejście doprowadziło do szerokiej rekonstytucji odporności” - czytamy w raporcie.

„Udało nam się w pełni przywrócić układ odpornościowy u większości pacjentów uczestniczących w tym badaniu. Oznacza to, że odzyskali wszystkie trzy typy komórek odpornościowych ”- mówi dr Mamcarz.

Podczas gdy leczenie poprawiło jakość życia dzieci takim jak Golden, pozostają pytania o długoterminowe korzyści z leczenia.

„Pytanie będzie brzmiało: czy będzie to trwałe lekarstwo? Czy to potrwa 10, 20, 50 lat dla tych dzieci? Czas pokaże ”- powiedział CNN James Downing, prezes Szpitala Dziecięcego St. Jude. „Po raz pierwszy widzieliśmy całkowitą rekonstrukcję układu odpornościowego, która umożliwiła tym dzieciom wyjście z izolacji. Więc myślę, że w tym momencie czujemy się komfortowo, mówiąc, że to lekarstwo. Tylko czas powie: czy będzie to trwałe lekarstwo na całe życie? ”

Dla Hawkins, lekarstwo jest niczym innym jak niezwykłym krokiem naprzód w stosunku do życia, które jej siostrzeniec miał przed leczeniem, życia, które oznaczało, że najbliżej świeżego powietrza dotarł do okna szpitalnego. „Mógł tylko zobaczyć samochody przez okno” - powiedziała CNN. „Postawiłbym go pod oknem szpitala, żeby widział chodzących ludzi i przejeżdżające samochody”.