Wyzwanie wiaderko z lodem pomogło naukowcom znaleźć kluczowy gen ALS

Dwa lata temu nasze kanały na Facebooku były pełne filmów, na których przyjaciele i rodzina wylewali na głowy wiadra lodowatej wody, aby zebrać pieniądze i zwiększyć świadomość na temat ALS - stwardnienia zanikowego bocznego - znanego również jako choroba Lou Gehriga. Teraz możemy oficjalnie powiedzieć, że sztuczka w mediach społecznościowych zmieniła świat rzeczywisty.

Stowarzyszenie ALS ogłosiło w tym tygodniu, że naukowcy odkryli nowy gen ALS, NEK1, który jest jednym z najczęściej powiązanych genów. na chorobę neurodegeneracyjną i potencjalny nowy cel leczenia. To przełomowe badanie, opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, jest częścią projektu MinE, którego celem jest sekwencjonowanie genomów 15 000 osób za pomocą ALS - międzynarodowego przedsięwzięcia, które przyniosło 1 milion dolarów darowizn #IceBucketChallenge.

“ Zaawansowana analiza genów, która doprowadziła do tego odkrycia, była możliwa tylko dzięki dużej liczbie dostępnych próbek ALS ”- powiedział dr Lucie Bruijn, główny naukowiec Stowarzyszenia ALS w komunikacie prasowym. „Wyzwanie ALS Ice Bucket Challenge umożliwiło Stowarzyszeniu ALS zainwestowanie w prace Project MinE mające na celu stworzenie dużych biorepozytoriów biopróbek ALS, które są zaprojektowane tak, aby umożliwić dokładnie tego rodzaju badania i uzyskać dokładnie takie wyniki.”

Kiedy Ice Bucket Challenge zaczęło ogarniać cały kraj w 2014 r., Skrytykowano je jako klasyczny przykład „lenistwa” lub aktywizmu, który wymaga niewielkiego wysiłku (na przykład podpisanie petycji online lub popieranie sprawy na Facebooku) status).

Jednak w ciągu zaledwie ośmiu tygodni darowizny na rzecz Stowarzyszenia ALS wzrosły do ​​115 milionów dolarów i wygenerowały ogólnoświatową świadomość i wsparcie dla osób dotkniętych wyniszczającą chorobą. Od tego lata naukowcy z całego świata zidentyfikowali kilka genów ALS dzięki finansowaniu ze strony Stowarzyszenia ALS, które było wynikiem wyzwania wirusowego.

Dr John Landers, jeden z wiodących naukowców zajmujących się nowym badaniem nazwał odkrycie NEK1 „pierwszorzędnym przykładem sukcesu, który może pochodzić z połączonych wysiłków tak wielu ludzi, poświęconych znalezieniu przyczyn ALS”.

W sierpniu tego roku Stowarzyszenie ALS uruchamia nowa kampania generująca fundusze i zwiększająca świadomość. Odwiedź witrynę, aby dowiedzieć się więcej o każdej kropli.