Wzrost na wargach tej kobiety był w rzeczywistości rzadkim objawem ryzyka raka piersi

Kiedy 32-letnia kobieta zgłosiła się po poradę lekarską do poradni chorób piersi po kilku miesiącach doświadczania licznych, delikatnych guzków piersi, jej lekarze zauważyli również coś innego: skupione grudkowe narośle lub łagodne guzy na ustach. Te wzrosty okazały się kluczowym objawem stanu, który faktycznie zwiększał jej ryzyko zachorowania na raka piersi.

W studium przypadku, opublikowanym w środę w New England Journal of Medicine (NEJM), przedstawiono historię kobietę, u której pomimo braku znaczącej historii osobistej lub rodzinnej zdiagnozowano inwazyjnego raka przewodowego z obecnością receptorów estrogenowych, rodzaju raka piersi, który tworzy się w przewodach mlecznych piersi. Stwierdzono również, że kobieta ma liczne brodawczaki wewnątrzprzewodowe lub łagodne narośle w piersi.

Jednak inne narośle na ustach kobiety również miały klucz do jej diagnozy: dalsze badania genetyczne wykazały, że kobieta również miał zespół Cowdena - chorobę genetyczną związaną ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, w przypadku której często występują brodawczaki błony śluzowej jamy ustnej.

Zespół Cowdena to choroba genetyczna, która dotyczy jednego na 200 000 żywych urodzeń, według Charis Eng, dr n. med., FACP, prezesa Cleveland Clinic's Genomic Medicine Institute. Chociaż, ostrzega dr inż., Podane szacunki są prawdopodobnie niskie, ponieważ stan może pozostać niewykryty. Stan jest spowodowany mutacją w genie fosfatazy i homologu tensyny (PTEN), który jest odpowiedzialny za wytwarzanie substancji hamującej powstawanie guzów.

Osoby z zespołem Cowdena często mają liczne nienowotworowe narośla, które mogą występują w dowolnym miejscu ciała, ale stan ten powoduje również zwiększenie ryzyka niektórych nowotworów. Według opisu przypadku NEJM zespół Cowdena jest powiązany z wyższym ryzykiem raka tarczycy, endometrium i piersi. (Według dr inż. Ryzyko raka piersi u kobiet wzrasta z 15% do 85% z obecnością zespołu Cowdena). Dr inż. Dodaje, że pacjentki są również bardziej narażone na raka nerki i okrężnicy, a także czerniak.

Dodatkowo, zespół Cowdena jest powiązany z autyzmem, mówi dr inż., wyjaśniając, że zaburzenia ze spektrum autyzmu są wykrywane aż u 23 procent osób z mutacjami PTEN. „Dzieci z autyzmem mają 2% częstości występowania mutacji PTEN z następstwami raka w późniejszym życiu” - mówi dr inż.

Ponieważ zespół Cowdena może powodować makrocefalię (techniczny termin określający duży rozmiar głowy ), niemowlęta lub dzieci z większymi głowami należy przebadać pod kątem mutacji PTEN - mówi dr inż. Ponadto wszystkie dzieci autystyczne powinny zostać przebadane. „Dzieje się tak, aby diagnozę można było ustalić wcześnie” - mówi dr inż.

W diagnostyce zespołu Cowdena najważniejsza jest synchronizacja. Osoby z tym schorzeniem powinny być poddawane zwiększonym badaniom przesiewowym w kierunku raka, ponieważ są znacznie bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów raka. „To wcześnie łapie raka na etapie uleczalnym” - mówi dr inż. Dodaje, że niektórzy ludzie decydują się na profilaktyczną mastektomię ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi.

Osoby z zespołem Cowdena mogą rozwinąć raka, na który są bardziej narażone, na wcześniejszym etapie życia niż inni. populacji, czasami zaczynającej się w wieku około trzydziestu i czterdziestu lat, według amerykańskiej National Library of Medicine (USNLM).

Kobieta w nowym opisie przypadku przeszła zmodyfikowaną radykalną mastektomię prawej piersi i profilaktyczną mastektomia lewej piersi. Niestety w opisie przypadku nie podano, jak kobieta radziła sobie po leczeniu.