Czy powinieneś wypróbować testy genetyczne w domu? Oto, co musisz wiedzieć

Mój tata opowiadał wspaniałe historie, zwłaszcza o swoim trudnym dzieciństwie w Brooklynie lat czterdziestych. Zasugerował, że kilku krewnych było gangsterami i przysięgał, że nasze nazwisko było naprawdę podobne do Mandeira i że częściowo jesteśmy Hiszpanami.

Jedną z rzeczy, o których mój tata nigdy nie mówił, była widoczna blizna na jego szyi. Pozwolił mojemu rodzeństwu i mnie uwierzyć, że został ranny w walce na tych niebezpiecznych ulicach Brooklynu. Wkrótce po ukończeniu college'u ujawnił prawdę. Blizna powstała w wyniku operacji, którą musiał usunąć nowotworowy guz u podstawy języka. Cokolwiek zrobili, powstrzymało raka przez ponad 20 lat. Wrócił. Zmarł około rok później.

Jego nieobecność jest bardzo ważna w moim życiu. Desperacko chciałem utrzymać z nim połączenie… dlatego splunąłem do rury i wysłałem go do 23andMe. Chciałem wiedzieć, czy hiszpańskie stowarzyszenie jest prawdziwe. I pomyślałem, że plując, zapłacę dodatkową opłatę i dowiem się, czy mogę umrzeć na raka.

Raport mówi, że moje dziedzictwo genetyczne to 99,9 procent Żydów aszkenazyjskich - co nie Nie wykluczam, że moi przodkowie mieszkali w Hiszpanii lub urodzili się tam z pary Aszkenazyjczyków. Jeśli chodzi o raka, to też nie jest proste. Test, który tak naprawdę nie wykrywa tego, co miał mój tata, był negatywny pod kątem nowotworów, które wykonuje - piersi i jajnika. Uff, prawda? Nie tak szybko. Negatyw nie gwarantuje, że nie zachorujesz. To po prostu oznacza, że ​​nie znaleźli anomalii, których szukali. Nawet pozytywne wyniki mogą być trudne do zinterpretowania, ponieważ Twoja grupa etniczna, historia rodzinna i kwestie związane ze stylem życia, takie jak palenie, picie, dieta i stres, są również ważnymi czynnikami.

„Testy genetyczne to tylko jedna część złożony proces, który obejmuje ocenę ryzyka genetycznego, diagnostykę i zarządzanie chorobą ”- mówi dr Maximilian Muenke, dyrektor generalny American College of Medical Genetics and Genomics. Innymi słowy, genetyka to tylko jedna część bardzo skomplikowanej układanki.

To diagnostyczny test medyczny, który może zidentyfikować lub potwierdzić określoną chorobę genetyczną lub chromosomalną lub szansę, że możesz ją rozwinąć lub przekazać dalej . Lekarze zlecają testy genetyczne swoim pacjentom, szczególnie tym, u których rodzinna historia dotyczy określonej choroby, a laboratorium je przetwarza. Wyniki mogą dostarczyć przydatnych informacji do diagnozowania, leczenia i zapobiegania chorobom.

Odkąd Human Genome Project wyniósł genetykę na zupełnie nowy poziom na początku XXI wieku, analizy genów stały się niezbędne w badaniach medycznych. W tym samym czasie testy genetyczne przekroczyły granice nauki i medycyny na rzecz prywatnych firm, które opracowały i sprzedawały zestawy testów bezpośrednio do konsumenta (DTC), które można było kupić samodzielnie bez angażowania lekarza lub innego pracownika służby zdrowia.

Tradycyjną metodą, jeśli masz historię rodzinną lub objawy choroby z komponentem genetycznym lub jesteś w ciąży, jest zlecenie lekarzowi, doradcy genetycznemu lub pielęgniarce przesłanie próbki do kliniki w celu przeprowadzenia badań . W tym przypadku laboratoria zajmują się tak zwanym sekwencjonowaniem genów, które polega na badaniu dużych fragmentów DNA. Testy te można wykonać na krwi, włosach, skórze lub płynie owodniowym. Ponieważ wyniki mogą odmienić życie, testom zleconym przez lekarza zarówno przed, jak i po, towarzyszy poradnictwo pracownika służby zdrowia - kluczowy element procesu testowania. Wyniki nie wymagają potwierdzenia i chociaż testy te mogą być kosztowne w porównaniu z zestawami DTC, zwykle są objęte ubezpieczeniem.

Użyłem genetycznego testu zdrowia 23andMe. Zestawy DTC mogą służyć do badań przesiewowych pod kątem ryzyka choroby, pomagać w wyborze diety lub informować, jak można reagować na leki. Większość zestawów DTC przeprowadza analizę zwaną genotypowaniem, pochodzącą z przesłanej próbki śliny, która wyszukuje informacje tylko w określonych miejscach w DNA, w których wiemy, że znajdują się istotne dane. Ponieważ test nie jest tak ostateczny, jak ten od lekarza, ani nie bierze pod uwagę innych danych przydatnych do oceny ryzyka, takich jak pochodzenie etniczne i nawyki stylu życia, wyniki zestawu DTC powinny zostać potwierdzone przez lekarza. p> Ostatnio dostępne stały się opcje hybrydowe. Na przykład firma Ancestry wprowadziła dwa (od 179 USD), które wykorzystują tę samą technologię sekwencjonowania, co niektóre testy, które może zlecić lekarz. Wypełniasz rodzinną historię zdrowia i pobierasz własną próbkę, ale samo badanie jest zlecane przez partnera medycznego firmy, PWNHealth. W zamian otrzymujesz szereg opcji określających, ile informacji chcesz i kiedy ich potrzebujesz, z możliwością rozmowy z doradcą genetycznym.

Istnieje również kilka laboratoriów klinicznych - w tym Invitae; Kolor; i PerkinElmer Genomics, we współpracy z firmą Helix - które umożliwiają klientom inicjowanie testów online. Wypełniasz kwestionariusz zdrowotny, a prośba musi zostać zatwierdzona przez lekarza. Laboratoria te zapewniają pełną analizę sekwencjonowania wszystkich zawartych genów, podobnie jak inne testy, które może zlecić lekarz, oraz usługi doradcze. Koszt waha się od 250 do 300 dolarów.

„Jeśli obawiasz się jakiejś choroby występującej w Twojej rodzinie, pierwszym krokiem jest rozmowa z genetykiem medycznym, który na podstawie historii Twojej rodziny i fizycznego egzamin może pomóc określić, który test jest dla Ciebie najlepszy ”- mówi dr Muenke. Genotypowanie, zwłaszcza jeśli jesteś narażony na prawdziwe ryzyko, co oznacza, że ​​masz objawy lub masz silną historię rodzinną - nie jest tym, na czym chcesz polegać.

Weź raport 23andMe dla BRCA1 i BRCA2: Obejmuje trzy specyficzne warianty genetyczne w genach BRCA1 i BRCA2, które są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Dla porównania, laboratorium kliniczne Invitae przygląda się wszystkim wariantom genów, takich jak BRCA1 i BRCA2, które mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Takie podejście zapewnia konsumentom znacznie więcej informacji i pomaga im podejmować ważne decyzje życiowe, takie jak wykonanie mastektomii. Mimo to względy czasu i kosztów (lub zwykła ciekawość) sprawiają, że wiele osób zaczyna od zestawów DTC w celu uzyskania danych genetycznych.

„Kiedy po raz pierwszy pojawiły się testy genetyczne DTC, nie byłem wielkim fanem” - mówi Roshini Rajapaksa, MD, profesor nadzwyczajny medycyny w NYU School of Medicine, lekarz prowadzący w NYU Langone Health oraz współpracujący redaktor medyczny Health . „Myślałem, że to puszka Pandory. Ale ewoluowały. Rezultaty nie są tylko rzucane ”.

To dobrze, że pacjenci aktywnie podchodzą do swojej opieki zdrowotnej, mówi dr Rajapaksa. „Im więcej wiedzy, tym lepiej” - mówi. „Ale wszystkie te informacje należy omówić z lekarzem, aby uniknąć niepokoju”. Zalecana jest również konsultacja z lekarzem w sprawie testów potwierdzających (kontrolna diagnostyka kliniczna).

Ustawa o niedyskryminacji genetycznej informacji z 2008 roku (GINA) chroni Cię - w niektórych przypadkach. W przypadku większości ubezpieczycieli zdrowotnych i pracodawców dyskryminacja na podstawie informacji genetycznych jest niezgodna z prawem, ale prawo nie obejmuje ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia na wypadek opieki długoterminowej ani ubezpieczenia na wypadek inwalidztwa.

Firmy zajmujące się testami genetycznymi DTC mogą udostępniać dane do celów badawczych. Dr James W. Hazel, JD, pracownik naukowy w Center for Genetic Privacy and Identity in Community Settings w Vanderbilt University Medical Center, mówi, że sprzedaż danych klientów do badań jest centralną częścią biznesu DTC. „Kluczową kwestią etyczną jest to, czy firma zapewniła swoim konsumentom wystarczające informacje i wybór”, mówi, aby mogli podejmować decyzje, czy ich dane mogą być wykorzystywane w sposób korzystny dla firmy. „Klienci powinni postarać się przeczytać drobny druk.”