Czy powinnaś zostać przebadana na gen raka piersi?

W 2008 roku u Christiny Applegate zdiagnozowano raka piersi. Wkrótce po postawieniu diagnozy aktorka zdecydowała się na podwójną mastektomię w celu usunięcia tkanki rakowej z jednej piersi i jako środek zapobiegawczy dla drugiej piersi, która była wolna od raka.

Teraz, dziewięć lat później, Applegate ujawniła, że ​​przeszła kolejną procedurę profilaktyczną, aby zmniejszyć szanse na kolejną diagnozę raka. „Dwa tygodnie temu usunięto mi jajniki i rurki” - powiedziała Today.com. Applegate powiedziała, że ​​jej decyzja zapadła po tym, jak jej kuzynka zmarła na raka jajnika w 2008 roku. Mówi, że usunięcie jajników i jajowodów pomogło jej przejąć „kontrolę nad wszystkim”.

W wywiadzie Applegate opowiadała się również za przetestowany pod kątem mutacji genów BRCA, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Applegate uzyskała pozytywny wynik na mutację BRCA1 i nie jest jedyną osobą, która postrzega testy BRCA jako ważny środek zapobiegawczy.

W styczniu 2016 r. W odcinku Nadążanie za Kardashianami rodzina przechodzi testy BRCA: Kris Jenner pomyślał, że to dobry pomysł, ponieważ mają rodzinną historię raka piersi. Ale Khloe, lat 31, trochę się przekonała. Po tym, jak w 2003 roku obserwowała, jak jej ojciec umiera na raka przełyku, nie chciała mieć obsesji na punkcie możliwości, że spotka ją podobny los: `` Jeśli mam coś dostać, to coś dostanę '' - wyjaśniła. . „Nie będę żyć w strachu”.

Troska Khloe nie jest niczym niezwykłym - a epizod podniósł istotną świadomość dotyczącą mutacji genu BRCA. (Na szczęście wszystkie cztery kobiety otrzymały negatywne wyniki.) Jednak producenci pominęli kilka kluczowych szczegółów. Skontaktowaliśmy się z ekspertami genetycznymi, aby dowiedzieć się więcej o tym, o czym należy pamiętać, rozważając test.

Wykrywa szkodliwe zmiany genów BRCA1 i BRCA2. (Jeśli któryś z twoich rodziców jest nosicielem mutacji, jest 50% zmian, które ją również masz). Pozytywny wynik oznacza, że ​​jesteś zagrożona rozwojem raka piersi, jajnika i innych. Chociaż nie ma sposobu, aby „uwolnić organizm” od mutacji BRCA, „wiedza to potęga” - mówi dr Susan Klugman, dyrektor działu genetyki reprodukcyjnej i medycznej w Montefiore Health System i profesor położnictwa klinicznego i położnictwa; Ginekologia i zdrowie kobiet w Albert Einstein College of Medicine w Nowym Jorku. Znajomość mutacji daje ci możliwości. Możesz współpracować z lekarzem, aby upewnić się, że masz odpowiednie badania przesiewowe (w tym MRI, mammografię i USG miednicy), mówi. Operacje profilaktyczne (w celu usunięcia piersi lub jajników) również mogą być opcją.

Historia raka w rodzinie nie jest jedynym czynnikiem, który należy rozważyć, mówi Mary Freivogel, prezydent-elekt National Society of Doradcy genetyczni (NSGC). To nie jest takie proste. National Cancer Institute opracował szereg narzędzi do badań przesiewowych, które mają pomóc w ocenie, czy kobieta mogła odziedziczyć mutację. Na przykład, jeśli jedna z Twoich krewnych miała raka piersi i jajnika - lub raka piersi, który został zdiagnozowany przed ukończeniem 50 roku życia - byłbyś kandydatem do testu. Jeśli jesteś zaniepokojony, Freivogel zaleca spotkanie z doradcą genetycznym. Wszystkie rodziny są różne i niektóre znaki mogą nie być tak oczywiste - wyjaśnia. „Jedyne, co można zrobić, to wziąć historię rodziny i dowiedzieć się, czy jest to wzorzec, który dotyczy czegoś dziedzicznego, czy też jest to wzorzec, który prawdopodobnie jest wyjaśniony przez coś innego”. (Możesz skorzystać z internetowego katalogu NSGC, aby znaleźć doradcę w Twojej okolicy).

Podobnie jak Khloe, wiele kobiet obawia się, że pozytywny wynik testu będzie wyglądał jak wyrok śmierci i wywoła niechciany niepokój o przyszłość. Freivogel sugeruje, że powinieneś pomyśleć o tym, czy pozytywny wynik zmieni to, co obecnie robisz, aby chronić swoje zdrowie, tak jak to miało miejsce w przypadku Applegate. „Gdybym miała pacjentkę, która powiedziałaby:„ Usunęłam już jajniki z innego powodu, nie rozważałabym prewencyjnej mastektomii, nawet gdybym miała mutację BRCA, a historia mojej rodziny naraża mnie na takie ryzyko, że Jestem już bardzo dokładnie badany, mam mammografię. Czy ta osoba zrobiłaby coś inaczej, gdyby uzyskała wynik BRCA? Może nie. ”