Syndrom Sanfilippo to w zasadzie choroba Alzheimera u dzieci - oto co to oznacza

Kiedy matka dwójki dzieci Sarah Stewart zaczęła zauważać, że jej 2-letnia córka, Mary Mitchell Stewart, nie mówi tak dobrze, jak inne dzieci w jej wieku, zastanawiała się, czy jej córeczka może być w spektrum autyzmu . Jednak prawdziwa diagnoza była znacznie poważniejsza.

U Mary Mitchell zdiagnozowano zespół Sanfilippo, rzadką chorobę genetyczną nazywaną „dziecięcą chorobą Alzheimera”. To postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, które dotyka mniej więcej jedno na 70 000 dzieci, powoduje utratę mowy i rozumienia. W końcu dziecko, które to ma, stanie się całkowicie unieruchomione.

Dzieci z zespołem Sanfilippo zazwyczaj nie dożywają wieku kilkunastu lat. Niestety obecnie nie ma lekarstwa.

„Byliśmy w szoku” - powiedział Stewart w wywiadzie dla Today. „Byliśmy z niedowierzaniem, kiedy powiedziano nam, że to coś, co wpływa na jej oczekiwaną długość życia, a ponadto, że nie ma leczenia”.

Początkowe objawy Mary Mitchell były subtelne. Jej brak mowy był najbardziej zauważalny, powiedział Stewart Today, ale nie była też w stanie rysować tak, jak potrafiły to dzieci w jej klasie. Mary Mitchell mogła tylko narysować okrąg, podczas gdy inne dzieci były w stanie narysować uśmiechniętą buźkę.

Rodzina była zdruzgotana, gdy Mary Mitchell, która ma teraz 3 lata, otrzymała diagnozę. Na szczęście eksperymentalna terapia genowa, którą niedawno przeszła Mary Mitchell, daje jej rodzinną nadzieję.

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu 3 (MPS3), występuje, gdy organizmowi brakuje lub nie ma wystarczającej ilości pewnych enzymy potrzebne do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru, mówi Patricia Dickson, MD, szef wydziału genetyki i medycyny genomowej na Washington University w St. Louis w stanie Missouri, mówi Health. Te cząsteczki cukru następnie gromadzą się w komórkach i powodują postępujące uszkodzenia.

Istnieją cztery znane niedobory enzymów, które powodują zespół Sanfilippo, opisany jako typ A, B, C lub D. Mary Mitchell ma typ A, który jest najczęstszym typem i dotyka najmłodsze dzieci.

Objawy zwykle zaczynają się od problemów behawioralnych, takich jak drażliwość lub agresja, w wieku niemowlęcym, mówi dr Dickson. Podobnie jak w przypadku Mary Mitchell, wielu rodziców myli objawy z autyzmem.

Największą czerwoną flagą jest jednak sytuacja, gdy dziecko zaczyna tracić umiejętności nabyte przez większość dzieci jako małe dzieci, takie jak mowa. Trudności z zasypianiem, szorstkie rysy twarzy, sztywność stawów i problemy z brzuchem to również objawy.

Zespół Sanfilippo jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu. Rodzice zazwyczaj nie wykazują jednak objawów i prawdopodobnie nie wiedzieliby, czy są nosicielami, wyjaśnia dr Dickson.

Terapia eksperymentalna, która daje rodzinie nadzieję Mary Mitchell, jest jednorazowym leczeniem. Lekarze z Weill Cornell Medical Center w Nowym Jorku umieścili prawidłowo działający gen w mózgu Mary Mitchell podczas operacji. Celem jest, aby gen dostał się do organizmu i zaczął wytwarzać enzym, którego Mary Mitchell nie ma.

Zaledwie tydzień po operacji Mary Mitchell jej rodzina powiedziała, że ​​zaczęli dostrzegać poprawę. Jej mowa była znacznie jaśniejsza, a nawet użyła nowych słów. Jej rodzina ma nadzieję, że ponieważ rozpoczęli leczenie Mary Mitchell tak wcześnie, zapobiegnie to jej odejściu.

Dr. Dickson mówi, że jest dobry powód, by wierzyć, że terapia taka jak ta może być skuteczna, chociaż jest zbyt wcześnie, aby powiedzieć, czy na pewno się to uda.