Rzadkie zaburzenie powoduje silne uderzenia głowy

Dziewięć lat po zdiagnozowaniu niezwykle rzadkiego zaburzenia neurologicznego Megan Kenny ukończyła swój pierwszy triathlon olimpijski.

Brightroom.com

Kiedy Megan Kenny miała pięć lat i zaczęła wykazywać dziwny i niepokojący objaw: za każdym razem, gdy wstawała przez ponad dwie minuty, upadała.

Epizody były szczególnie złe po tym, jak Megan siedziała lub leżała w dół na długie odcinki, na przykład gdy budziła się rano lub spacerowała między zajęciami w szkole.

„Kościół zawsze był katastrofą” - wspomina Mary Kenny, matka Megan. Po pewnym czasie siedzenia lub klęczenia Megan wstawała wraz z wiernymi i niezmiennie upadała.

Wraz z wiekiem Megan pojawiły się inne niepokojące znaki. Jej powieki zaczęły opadać. Nadal moczyła łóżko i cierpiała na ciągłe infekcje pęcherza. I mniej więcej raz w tygodniu doświadczała epizodów ekstremalnej hipoglikemii - nagłego spadku poziomu cukru we krwi - która sprawiała, że ​​drżała i nie mogła funkcjonować przez resztę dnia.

Kennyowie odwiedzili paradę lekarzy oraz specjaliści, którzy rozważali, a ostatecznie wykluczyli, zbiór diagnoz: padaczka, cukrzyca, rak, niewydolność wątroby, niewydolność nerek. Pewnego razu, po zbadaniu Megan w kierunku padaczki, neurolog zauważył, że wydaje się, że ma ona ciężką postać ortostatycznego niedociśnienia, nietypowego stanu, w którym ciśnienie krwi u osoby nagle spada podczas wstawania lub siedzenia, powodując uczucie zwane głową pośpiechu.

Lekarz miał rację tylko w połowie. Megan miała ortostatyczne niedociśnienie, ale przyczyną była znacznie bardziej egzotyczna choroba, której nie można było zdiagnozować, dopóki nie będzie dorosła. W międzyczasie musiała radzić sobie z ciśnieniem krwi, które mogło spaść od względnie normalnego 110/70, gdy leżała, do 50/30 w pozycji stojącej.

„Widziałem martwych ludzi z wyższym ciśnienie krwi ”, powiedziała jej jedna z pielęgniarek.

Od pierwszej minuty jej życia było jasne, że Megan nie jest w dobrym stanie zdrowia. Była małym dzieckiem o wadze zaledwie pięciu funtów, w rodzinie, która w przeszłości zajmowała się wiązaniem, dziewięciokilogramowymi noworodkami i natychmiast potrzebowała tlenu w przypadku zaburzeń oddechowych. „Była dosłownie sine” - wspomina Mary.

Później, jako niemowlę, refluks ssący Megan był tak słaby, że matka nie była w stanie jej karmić. Ortopedzi stwierdzili, że jej koordynacja ruchowa była poniżej średniej i skierowali ją na fizjoterapię.

Kiedy Megan miała osiem lat, urodził się jej brat Brendan. Gdy dorastał, on również miał objawy podobne do jej, co sugeruje, że tajemniczy stan miał podłoże genetyczne. Rodzice Megan nadal odwiedzali lekarzy, szukając wyjaśnień, co dolegało dwójce rodzeństwa.

Podczas gdy niektórym ludziom od czasu do czasu dochodziło do zawrotów głowy lub zawrotów głowy, Megan i Brendan prawie nieustannie doświadczali tego uczucia. „Przeważnie było to uczucie, jakbyś tracił przytomność, jak chodzenie przez życie z trwałymi czarnymi plamami” - mówi Megan.

Megan nauczyła się, jak kompensować dziwne zaklęcia. W szkole, jeśli musiała wspinać się po schodach, aby dostać się na zajęcia, siadała na podeście, aby odzyskać panowanie nad sobą, lub pochylała się i udawała, że ​​zawiązuje buty. W liceum grała nawet w softball, chociaż potrzebowała kolegi z drużyny, który poprowadziłby jej bazę.

Megan i jej brat żyli tak przez lata. W końcu, gdy Megan ukończyła college i mieszkała sama w San Francisco, psychiatra z University of Connecticut zaczął rozwikłać zagadkę.

Po wysłuchaniu opisu dzieci Kenny'ego, psychiatra powiedział niektóre z ich objawów przypominały rzadkie zaburzenie, które badał: niedobór beta-hydroksylazy dopaminy (DBHD).

Jak sama nazwa wskazuje, osobom z DBHD brakuje beta-hydroksylazy dopaminy, enzymu potrzebnego do konwersji neuroprzekaźnika dopaminy na norepinefrynę i adrenalinę (znane również jako adrenalina), hormony, które są niezbędne do utrzymania prawidłowego ciśnienia krwi.

Psychiatra zasugerował, że Kennys latał Brendanem, który wciąż był w szkole średniej i mieszkał w domu rodzinnym w Connecticut do specjalisty na Uniwersytecie Vanderbilt w Nashville w stanie Tenn.

„To było jak wygrana na loterii” - mówi Megan.

Po wykonaniu badania krwi i wielu innych testach na kobieta, rozpoznał Robertson i jego koledzy że jej nienormalnie niski poziom noradrenaliny był spowodowany defektem genetycznym beta-hydroksylazy dopaminy.

Uważano, że nikt nie przeżyłby długo bez noradrenaliny, ale ta kobieta dożyła 62 lat. Jeśli ludzie z DBHD są w sytuacji, gdy nie są w stanie bezpiecznie usiąść lub upaść, wynikająca z tego utrata przepływu krwi do mózgu może być śmiertelna, ale większość osób z tą chorobą uczy się, jak to kompensować i może żyć stosunkowo długo, mówi Robertson.

Robertson potwierdził podejrzenia psychiatry z UConn i zdiagnozował u 15-letniego Brendana DBHD. Diagnoza postawiła Brendana w bardzo ekskluzywnym towarzystwie.

„DBHD jest niezwykle rzadkie” - mówi Robertson, który jest również głównym badaczem Autonomic Rare Disease Consortium w National Institutes of Health. W rzeczywistości jest to tak rzadkie, że 10 pacjentów, których Robertson osobiście widział, stanowi lwią część udokumentowanych przypadków na całym świecie. Kolejnych ośmiu pacjentów zostało zidentyfikowanych w Europie i Australii, chociaż Robertson mówi, że mogą być jeszcze tysiące nierozpoznanych.

Pierwszy pacjent Roberstona natychmiast zareagował na droksidopę. „Lek pozwolił nam zastąpić norepinefrynę nie tylko we krwi, ale nawet w komórkach nerwowych organizmu” - mówi Robertson.

Również Brendan zareagował na droksidopę w ciągu kilku dni. Dwa lata później przebiegł coś w rodzaju zwycięskiego okrążenia przez most Golden Gate w San Francisco, podczas gdy jego siostra go obserwowała.

Megan odwiedziła Vanderbilt wkrótce po Brendanie. Nic dziwnego, że Robertson zdiagnozował u niej DBHD, ale ze względu na zmianę protokołu w prowadzonym przez niego badaniu klinicznym, Megan musiała czekać trzy lata, zanim mogła sama przyjmować droksidopę. Kiedy w końcu zrobiła, wyniki były równie dramatyczne.

„Od razu poczułam się inaczej” - mówi Megan. „To poczucie siły - możliwość wchodzenia na wzgórze w San Francisco w tym samym tempie, co moi przyjaciele, a właściwie bez siadania - było niesamowite”.

Sama Megan wzięła sprint przez most Golden Gate w ramach treningu do maratonu w Nowym Orleanie. Ukończyła ten wyścig w nieco ponad sześć godzin zimą 2005 roku.

W 2010 roku ukończyła triathlon o długości olimpijskiej: 1,500-metrowe pływanie, 40-kilometrowa jazda na rowerze i 10-kilometrowy bieg. „Dla mnie to było jak wykreślenie tego z listy” - mówi Megan. „Byłem bardzo wdzięczny za moją nową fizyczność”.

Megan bierze 300 miligramów droksidopy trzy razy dziennie i nawet teraz, dziesięć lat po rozpoznaniu, czuje się oszołomiona, jeśli przegapi dawkę. Nie biega już maratonów, ale z łatwością wspina się po stromych wzgórzach San Francisco.

„To taka drobnostka w wielkim planie, móc przejść przecznicę pod górę” - mówi. „Ludzie uważają to za coś oczywistego. Pomyślałem: „To niesamowite”.