Wielotorbielowatość nerek

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Powikłania
• Leczenie
• Radzenie sobie
• Outlook

Co to jest policystyczna choroba nerek?

Wielotorbielowatość nerek (PKD) to dziedziczna choroba nerek. Powoduje tworzenie się torbieli wypełnionych płynem w nerkach. PKD może upośledzać czynność nerek i ostatecznie powodować niewydolność nerek.

PKD jest czwartą główną przyczyną niewydolności nerek. U osób z PKD mogą również wystąpić cysty w wątrobie i inne powikłania.

Jakie są objawy PKD?

Wiele osób żyje z PKD od lat bez objawów związanych z tą chorobą. Cysty zwykle rosną o 0,5 cala lub większe, zanim dana osoba zacznie zauważać objawy. Początkowe objawy związane z PKD mogą obejmować:

• ból lub tkliwość w jamie brzusznej
• krew w moczu
• częste oddawanie moczu
• ból w bokach
• zakażenie dróg moczowych (ZUM)
• kamienie nerkowe
• ból lub uczucie ciężkości w plecach
• skóra z siniakami łatwo
• blady kolor skóry
• zmęczenie
• ból stawów
• nieprawidłowości paznokci

Dzieci z autosomalna recesywna PKD może mieć objawy, które obejmują:

• wysokie ciśnienie krwi
• UTI
• częste oddawanie moczu

Objawy u dzieci mogą przypominać inne zaburzenia. W przypadku dziecka, u którego występuje którykolwiek z objawów wymienionych powyżej, należy zwrócić się o pomoc lekarską.

Co powoduje PKD?

PKD jest na ogół dziedziczona. Rzadziej rozwija się u osób, które mają inne poważne problemy z nerkami. Istnieją trzy typy PKD.

Autosomalna dominująca PKD

Autosomalna dominująca (ADPKD) jest czasami nazywana PKD dorosłych. Według National Kidney Foundation stanowi około 90 procent przypadków. Ktoś, kto ma rodzica z PKD, ma 50 procent szans na rozwój tej choroby.

Objawy zwykle pojawiają się w późniejszym okresie życia, między 30 a 40 rokiem życia. Jednak u niektórych osób objawy pojawiają się już w dzieciństwie.

Autosomalna recesywna PKD

Autosomalna recesywna PKD (ARPKD) jest znacznie mniej powszechna niż ADPKD. Jest również dziedziczona, ale oboje rodzice muszą być nosicielami tego genu.

Osoby, które są nosicielami ARPKD, nie będą miały objawów, jeśli mają tylko jeden gen. Jeśli odziedziczą dwa geny, po jednym od każdego z rodziców, będą miały ARPKD.

Istnieją cztery typy ARPKD:

• Forma okołoporodowa jest obecna przy urodzeniu.
• Postać noworodkowa pojawia się w pierwszym miesiącu życia.
• Postać niemowlęca występuje, gdy dziecko ma od 3 do 12 miesięcy.
• Postać młodzieńcza występuje po 1 roku życia lat.

Nabyta torbielowata choroba nerek

Nabyta torbielowata choroba nerek (ACKD) nie jest dziedziczna. Zwykle pojawia się w późniejszym okresie życia.

ACKD zwykle rozwija się u osób, które mają już inne problemy z nerkami. Występuje częściej u osób z niewydolnością nerek lub dializowanych.

Jak diagnozuje się PKD?

Ponieważ ADPKD i ARPKD są dziedziczone, lekarz zbada historię Twojej rodziny. Początkowo mogą zlecić pełną morfologię krwi w celu wykrycia niedokrwistości lub objawów infekcji oraz badanie moczu w celu wykrycia krwi, bakterii lub białka w moczu.

Aby zdiagnozować wszystkie trzy typy PKD, lekarz może użyj badań obrazowych, aby wyszukać torbiele nerek, wątroby i innych narządów. Testy obrazowe stosowane do diagnozowania PKD obejmują:

• USG jamy brzusznej. Ten nieinwazyjny test wykorzystuje fale dźwiękowe, aby sprawdzić nerki w poszukiwaniu cyst.
• TK jamy brzusznej. Ten test może wykryć mniejsze cysty w nerkach.
• MRI jamy brzusznej. Ten rezonans magnetyczny wykorzystuje silne magnesy do zobrazowania ciała w celu wizualizacji struktury nerek i poszukiwania cyst.
• Pyelogram dożylny. Ten test wykorzystuje barwnik, aby Twoje naczynia krwionośne były wyraźniej widoczne na zdjęciu rentgenowskim.

Jakie są powikłania PKD?

Oprócz objawów ogólnie doświadczane z PKD, mogą wystąpić powikłania, ponieważ torbiele na nerkach powiększają się.

Te powikłania mogą obejmować:

• osłabione obszary ścian tętnic, znane jako aorty lub tętniak mózgu
• torbiele na i w wątrobie
• torbiele trzustki i jąder
• uchyłki lub woreczki lub kieszenie w ścianie okrężnicy
• zaćma lub ślepota
• choroba wątroby
• wypadanie płatka zastawki mitralnej
• niedokrwistość lub niewystarczająca liczba czerwonych krwinek
• krwawienie lub pękanie cyst
• wysokie ciśnienie krwi
• niewydolność wątroby
• kamienie nerkowe
• choroba serca

Jakie jest leczenie PKD?

Celem leczenia PKD jest opanowanie objawów i unikanie powikłań. Kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi jest najważniejszą częścią leczenia.

Niektóre opcje leczenia mogą obejmować:

• leki przeciwbólowe, z wyjątkiem ibuprofenu (Advil), który nie jest zalecany, ponieważ może pogorszyć chorobę nerek
• leki na ciśnienie krwi
• antybiotyki do leczenia ZUM
• dieta niskosodowa
• diuretyki pomagające usunąć nadmiar płynów z organizmu
• operacja drenażu cyst i pomóc złagodzić dyskomfort

W 2018 roku Food and Drug Administration zatwierdziła lek o nazwie tolvaptan (marka Jynarque) jako lek na ADPKD. Jest stosowany do spowolnienia postępu choroby nerek.

Jednym z poważnych potencjalnych skutków ubocznych tolwaptanu jest poważne uszkodzenie wątroby, dlatego lekarz będzie regularnie monitorował stan wątroby i nerek podczas stosowania tego leku.

W przypadku zaawansowanej PKD, która powoduje niewydolność nerek, może być konieczna dializa i przeszczep nerki. Może być konieczne usunięcie jednej lub obu nerek.

Radzenie sobie z PKD

Diagnoza PKD może oznaczać zmiany i rozważania dla Ciebie i Twojej rodziny. Kiedy otrzymasz diagnozę PKD i dostosujesz się do życia z tą chorobą, możesz doświadczyć wielu emocji.

Pomocne może być dotarcie do sieci wsparcia składającej się z rodziny i przyjaciół.

Możesz także zwrócić się do dietetyka. Mogą zalecić kroki dietetyczne, które pomogą Ci utrzymać niskie ciśnienie krwi i zmniejszyć pracę nerek, które muszą filtrować i równoważyć poziom elektrolitów i sodu.

Istnieje kilka organizacji, które zapewniają wsparcie i informacje osobom żyjącym z PKD:

• Fundacja PKD posiada oddziały w całym kraju wspierające osoby z PKD i ich rodziny. Odwiedź ich stronę internetową, aby znaleźć rozdział w pobliżu.
• National Kidney Foundation (NKF) oferuje edukację i grupy wsparcia dla pacjentów z nerkami i ich rodzin.
• American Association of Kidney Patients (AAKP ) angażuje się na rzecz ochrony praw pacjentów z nerkami na wszystkich szczeblach instytucji rządowych i ubezpieczeniowych.

Możesz również porozmawiać ze swoim nefrologiem lub lokalną przychodnią dializ, aby znaleźć grupy wsparcia w Twojej okolicy. Nie musisz być na dializie, aby uzyskać dostęp do tych zasobów.

Jeśli nie jesteś gotowy lub nie masz czasu, aby uczestniczyć w grupie wsparcia, każda z tych organizacji ma zasoby internetowe i dostępne fora.

Wspomaganie rozrodu

Ponieważ PKD może być chorobą dziedziczną, lekarz może zalecić konsultację z doradcą genetycznym. Mogą pomóc ci w ustaleniu mapy historii medycznej twojej rodziny w odniesieniu do PKD.

Poradnictwo genetyczne może być opcją, która może pomóc ci rozważyć ważne decyzje, takie jak prawdopodobieństwo, że twoje dziecko może mieć PKD.

Niewydolność nerek i opcje przeszczepu

Jednym z najpoważniejszych powikłań PKD jest niewydolność nerek. Dzieje się tak, gdy nerki nie są już w stanie:

• filtrować produkty przemiany materii
• utrzymywać równowagę płynów
• utrzymywać ciśnienie krwi

W takim przypadku lekarz omówi z Tobą opcje, które mogą obejmować przeszczep nerki lub zabiegi dializy jako sztuczne nerki.

Jeśli lekarz umieści Cię na liście przeszczepów nerki, miejsce docelowe ma kilka czynników. Obejmują one ogólny stan zdrowia, oczekiwane przeżycie i czas dializy.

Jest również możliwe, że przyjaciel lub krewny mógłby oddać Ci nerkę. Ponieważ ludzie mogą żyć tylko z jedną nerką ze stosunkowo niewielką liczbą komplikacji, może to być opcja dla rodzin, które mają chętnego dawcę.

Decyzja o poddaniu się przeszczepowi nerki lub oddaniu nerki osobie z chorobą nerek może być trudna. Rozmowa z nefrologiem może pomóc w rozważeniu opcji. Możesz również zapytać, jakie leki i terapie mogą pomóc Ci żyć jak najlepiej w międzyczasie.

Według University of Iowa, przeciętny przeszczep nerki pozwoli na funkcjonowanie nerek od 10 do 12 lat.

Jakie są perspektywy dla osób z PKD?

Dla większości ludzi PKD powoli się pogarsza z czasem. Szacuje się, że 50 procent osób z PKD doświadczy niewydolności nerek w wieku 60 lat, według National Kidney Foundation.

Liczba ta wzrasta do 60 procent w wieku 70 lat. Ponieważ nerki są tak ważnymi narządami, ich niewydolność może zacząć wpływać na inne narządy, takie jak wątroba.

Właściwa opieka medyczna może pomagają radzić sobie z objawami PKD na lata. Jeśli nie masz innych schorzeń, możesz być dobrym kandydatem do przeszczepu nerki.

Możesz również rozważyć rozmowę z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzinną historię PKD i planujesz mieć dzieci.