Syndrom Pfeiffera: za rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zabiło małego syna księcia

Nowe wspomnienie byłej żony Prince'a, Mayte Garcia, zaczerpnięte z People, ujawnia, że ​​synek tej pary - który zmarł w 1996 roku w wieku zaledwie 6 dni - miał zespół Pfeiffera typu 2, rzadką chorobę genetyczną, która może powodować deformacje szkieletu i problemy z oddychaniem.

Według National Institutes of Health, zespół Pfeiffera dotyka około 1 na 100 000 dzieci i jest spowodowany mutacją jednego z dwóch genów zaangażowanych w prenatalny rozwój kości. W wyniku tej mutacji produkcja kości przyspiesza, a kości w czaszce zrastają się przedwcześnie.

„U niemowląt kości czaszki powinny być wolne od siebie, aby mogły dalej rosną ”- wyjaśnia Jose Cordero, MD, kierownik wydziału epidemiologii i biostatystyki na Uniwersytecie w Georgii i były dyrektor Narodowego Centrum Wad Wrodzonych i Niepełnosprawności Rozwojowych. „Kiedy dzieje się to wcześniej niż powinno, prowadzi to do bardzo nieprawidłowego kształtu głowy i twarzy”.

Dzieci z zespołem Pfeiffera mogą rodzić się z wyłupiastymi, szeroko rozstawionymi oczami, wysokim czołem i zapadniętym do połowy - twarz i dziobaty nos. Ich palce u rąk i nóg również mogą być błoniaste lub niezwykle krótkie i szerokie. We fragmencie wspomnień Garcii opisuje twarz swojego nowonarodzonego syna: „Ponieważ nie było powiek do mrugnięcia, jego oczy wyglądały na zaskoczone i suche”.

Istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera: typ 1 jest ogólnie łagodniejsza forma, podczas gdy typy 2 i 3 są cięższe. Niemowlęta z typem 2 mają tak zwaną czaszkę liścia koniczyny, w której kości głowy przypominają kształt trójklapowej koniczyny.

Większość dzieci nie umiera z powodu zespołu Pfeiffera, a wiele dzieci ma typ Dorastam, aby mieć normalną długość życia i normalną inteligencję. Ale wiele z nich będzie również wymagało rozległych operacji, aby skorygować wady szkieletu i zniekształcenia twarzy, a niektórzy mogą również mieć utratę słuchu lub problemy z zębami.

Ale typ 2 jest najbardziej niebezpieczną postacią zespołu. „Kiedy głowa jest ogromnie zdeformowana, może to wpływać nie tylko na czaszkę, ale także na układ oddechowy i tchawicę” - mówi dr Cordero. Ludzie zgłaszali, że po urodzeniu dziecka Amiir z trudem oddychał, a lekarze zalecili wykonanie tracheotomii.

Zespół Pfeiffera to tzw. Zaburzenie autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​każdy rodzic może przekazać mutację swoim dzieciom. „Ale intrygujące jest to, że matka lub ojciec mogą mieć bardzo mało objawów i nadal być nosicielami genu, podczas gdy dziecko jest bardziej dotknięte chorobą” - mówi dr Cordero.

Jeśli jeden z rodziców ma zespół Pfeiffera, istnieje 50% szans, że każde dziecko urodzi się z nim. Może też być skutkiem nowej mutacji, w której ani matka, ani ojciec nie są nosicielami. Według National Organization for Rare Disorders nowe mutacje są odpowiedzialne za prawie wszystkie przypadki zespołu Pfeiffera typu 2 i 3, a dzieci ze starszymi ojcami wydają się być bardziej narażone na te przypadkowe zmiany genów.

W swoich wspomnieniach Garcia mówi, że kiedy zaczęła krwawić podczas ciąży, jej lekarz zalecił wykonanie amniopunkcji, procedurę, która mogłaby bardziej określić stan zdrowia jej nienarodzonego dziecka, ale niosła ze sobą niewielkie ryzyko poronienia. Prince nie chciał ryzykować - pisze. Więc chociaż lekarze podejrzewali, że dziecko może mieć wady genetyczne, nie wiedzieli tego na pewno, dopóki się nie urodziło. Dr Cordero mówi, że tak jest w przypadku większości dzieci z zespołem Pfeiffera: stan ten jest trudny do zdiagnozowania za pomocą USG, więc większość pozostaje nierozpoznana aż do urodzenia.