Narkolepsja

Rodzaje narkolepsji
Objawy
Leczenie
Diagnoza
Przyczyny
Powikłania
Styl życia
Perspektywy

Narkolepsja to choroba wpływająca na układ nerwowy. Powoduje nieprawidłowy sen, który może wpływać na jakość życia danej osoby.

Narkolepsja to rzadka choroba przewlekła. Eksperci szacują, że dotyka około 1 na 2000 osób.

Objawy narkolepsji zwykle zaczynają się między 10 a 25 rokiem życia, chociaż stan ten często nie jest rozpoznawany od razu i często jest błędnie diagnozowany.

Narkolepsja powoduje znaczną senność w ciągu dnia i „ataki snu” lub przytłaczającą potrzebę zasypiania, a także słaby fragmentaryczny sen w nocy.

W większości przypadków powoduje również nieoczekiwaną i przejściową utratę kontroli nad mięśniami , znany jako katapleksja. Można to pomylić z napadami, zwłaszcza u dzieci.

Narkolepsja nie jest sama w sobie śmiertelną chorobą, ale epizody mogą prowadzić do wypadków, urazów lub sytuacji zagrażających życiu.

Ponadto osoby z narkolepsją mogą mieć trudności z utrzymaniem pracy, dobrze radzić sobie w szkole i mieć problemy z utrzymaniem relacji z powodu ataków nadmiernej senności w ciągu dnia.

Dostępne są terapie, które pomagają radzić sobie stan.

Rodzaje narkolepsji

Istnieją dwa rodzaje narkolepsji:

Typ 1 jest najpowszechniejszy. Obejmuje objaw zwany katapleksją lub nagłą utratą napięcia mięśniowego. Osoby z tym typem mają epizody skrajnej senności i katapleksji w ciągu dnia z powodu niskiego poziomu białka zwanego hipokretyną. (Hipokretyna jest czasami określana jako oreksyna).
Typ 2 to narkolepsja bez katapleksji. Zwykle osoby z narkolepsją typu 2 mają normalny poziom hipokretyny.

Jakie są objawy narkolepsji?

Częstotliwość i intensywność objawów narkolepsji może być różna. Poniżej znajdują się typowe objawy.

Znaczna senność w ciągu dnia

Każdy z narkolepsją ma nadmierną senność w ciągu dnia (EDS), podczas której nagle odczuwasz przemożną potrzebę snu. EDS utrudnia prawidłowe funkcjonowanie w ciągu dnia.

Katapleksja

Katapleksja to nagła, przejściowa utrata napięcia mięśniowego. Może to obejmować opadanie powiek (określane jako częściowa katapleksja) do całkowitego zapaści ciała.

Śmiech i intensywne emocje, takie jak podekscytowanie i strach, mogą wywołać katapleksję. To, jak często to występuje, zależy od osoby. Może się to zdarzyć kilka razy dziennie lub raz w roku.

Czasami katapleksja może wystąpić później w przebiegu choroby lub może nie być wiadomo, jeśli bierzesz leki, które ją hamują, takie jak niektóre leki przeciwdepresyjne.

Słabo regulowany sen przy szybkich ruchach gałek ocznych (REM)

Sen REM to faza snu, kiedy masz żywe sny z utratą napięcia mięśniowego. Zwykle zaczyna się około 90 minut po zaśnięciu. Sen REM może wystąpić o każdej porze dnia u osób z narkolepsją, w ciągu około 15 minut po zaśnięciu.

Paraliż senny

Paraliż senny to niezdolność do poruszania się lub mówienia podczas zasypiania , spanie lub budzenie. Odcinki trwają tylko kilka sekund lub minut.

Paraliż senny naśladuje paraliż obserwowany podczas snu REM. Nie wpływa jednak na ruchy oczu ani zdolność oddychania.

Halucynacje podczas zasypiania

Osoby z narkolepsją mogą mieć intensywne halucynacje w tym samym czasie, co paraliż senny. Halucynacje zwykle pojawiają się podczas zasypiania lub budzenia się.

Fragmenty snu

Chociaż osoby z narkolepsją są nadmiernie senne w ciągu dnia, mogą mieć trudności z zasypianiem w nocy.

Automatyczne zachowania

Po zaśnięciu podczas czynności takiej jak jedzenie lub prowadzenie pojazdu osoba z narkolepsją może kontynuować tę czynność przez kilka sekund lub minut bez świadomego zdawania sobie sprawy, że to robi.

Narkolepsja może być również związana z innymi zaburzeniami snu, takimi jak:

obturacyjny bezdech senny
zespół niespokojnych nóg
bezsenność

Opcje leczenia narkolepsji

Narkolepsja jest chorobą przewlekłą. Chociaż nie ma obecnie lekarstwa, leczenie może pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Leki, zmiany stylu życia i unikanie niebezpiecznych czynności mogą odgrywać rolę w radzeniu sobie z tym stanem.

Istnieje kilka klas leków stosowanych przez lekarzy w leczeniu narkolepsji, na przykład:

Stymulanty. Należą do nich armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) i metylofenidat (Ritalin). Mogą poprawić stan czuwania. Chociaż skutki uboczne są rzadkie, mogą obejmować nudności, ból głowy lub niepokój.
Inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI). SNRI, takie jak wenlafaksyna (Effexor), mogą pomóc w leczeniu katapleksji, halucynacji i paraliżu sennego. Skutki uboczne mogą obejmować problemy z trawieniem, bezsenność i przyrost masy ciała.
Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). SSRI, takie jak fluoksetyna (prozac), mogą również pomóc w regulowaniu snu i poprawie nastroju. Jednak skutki uboczne, takie jak zawroty głowy i suchość w ustach, są częste.
Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne. Mogą to być amitryptylina i nortryptylina. Mogą zmniejszyć katapleksję, paraliż senny i halucynacje. Te starsze leki mogą mieć nieprzyjemne skutki uboczne, takie jak zaparcia, suchość w ustach i zatrzymanie moczu.
Hydroksymaślan sodu (Xyrem). Xyrem jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez Food and Drug Administration (FDA) w celu zapobiegania katapleksji i nadmiernej senności w ciągu dnia. Jednak, podobnie jak inne leki, istnieją zalety i wady, które należy rozważyć z lekarzem. Skutki uboczne mogą obejmować nudności, depresję i odwodnienie.
Pitolisant (Wakix). Wakix uwalnia histaminy w mózgu, aby zmniejszyć senność w ciągu dnia. Niedawno został zatwierdzony przez FDA do leczenia narkolepsji. Efekty uboczne mogą obejmować ból głowy, nudności, niepokój i bezsenność.

Jak rozpoznaje się narkolepsję?

Jeśli odczuwasz nadmierną senność w ciągu dnia lub jedną z innych częstych objawy narkolepsji, należy porozmawiać z lekarzem.

Senność w ciągu dnia jest powszechna w wielu rodzajach zaburzeń snu. Twój lekarz zapyta Cię o Twoją historię medyczną i przeprowadzi badanie fizykalne. Będą szukać historii nadmiernej senności w ciągu dnia i epizodów nagłej utraty napięcia mięśniowego.

Twój lekarz prawdopodobnie zleci badanie snu, a także kilka innych testów w celu ustalenia i potwierdzenia diagnozy.

Oto kilka typowych ocen snu, które może zlecić lekarz:

Badanie polisomnogramu (PSG) wymaga spędzenia nocy w placówce medycznej. Lekarze będą Cię monitorować i używać elektrod podczas snu, aby mierzyć aktywność mózgu, tętno i rytm, ruch oczu, ruch mięśni i oddychanie.
Twój lekarz zapyta Cię o szczegółową historię snu, która może obejmować wypełnienie Skali Senności Epworth (ESS). ESS to prosty kwestionariusz. Pyta, jakie jest prawdopodobieństwo, że będziesz spać w różnych okolicznościach.
Twój lekarz może poprosić Cię o prowadzenie szczegółowego dziennika snu przez około tydzień. Ten zapis snu pomoże pokazać lekarzowi korelację między Twoją czujnością a wzorcem snu.
ActiGraph lub inny system monitorowania w domu może śledzić, jak i kiedy zasypiasz. To urządzenie nosi się jak zegarek na rękę i może być używane razem z dziennikiem snu.
Test wielu latencji snu (MSLT) określa, ile czasu zajmuje zasypianie w ciągu dnia i jak szybko wchodzisz w fazę REM spać. Ten test jest często wykonywany dzień po PSG. Będziesz potrzebował czterech do pięciu drzemek w ciągu dnia, co 2 godziny.
Twój lekarz może użyć nakłucia lędźwiowego lub lędźwiowego w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w celu pomiaru poziomu hipokretyny . Oczekuje się, że hipokretyna w CSF będzie niska u osób z narkolepsją typu 1. W tym teście lekarz wprowadzi cienką igłę między dwa kręgi lędźwiowe. Jednak w praktyce klinicznej rzadko zdiagnozuje się narkolepsję.

Co powoduje narkolepsję?

Dokładna przyczyna narkolepsji jest nieznana. Jednak większość osób z typem 1 (narkolepsja z katapleksją) ma zmniejszoną ilość białka mózgu zwanego hipokretyną. Jedną z funkcji hipokretyny jest regulacja cykli snu i czuwania.

Naukowcy uważają, że wiele czynników może powodować niski poziom hipokretyny. Zidentyfikowano mutację genu, która powoduje niski poziom hipokretyny. Uważa się, że ten dziedziczny niedobór, wraz z układem odpornościowym atakującym zdrowe komórki, przyczynia się do narkolepsji.

Inne czynniki, takie jak stres, ekspozycja na toksyny i infekcje, również mogą odgrywać rolę.

Niektóre z czynników ryzyka narkolepsji mogą obejmować:

Historia rodziny. Jeśli masz członka rodziny cierpiącego na narkolepsję, prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby jest od 20 do 40 razy większe.
Wiek. Osoby w wieku od 10 do 30 lat są bardziej narażone na rozpoznanie narkolepsji. Jednak narkolepsja jest często niedodiagnozowana lub błędnie diagnozowana.

Powikłania narkolepsji

Do komplikacji związanych z narkolepsją należą:

Osoby z narkolepsją często mają również depresję i lęk, ale nie jest jasne, czy są to objawy narkolepsji, czy też objawy wpływające na ich jakość życia.
Z powodu nadmiernej senności i katapleksji może to mieć wpływ na Twoje życie towarzyskie. Na przykład możesz mieć trudności z zachowaniem przytomności podczas spotkań towarzyskich lub możesz stracić kontrolę nad mięśniami podczas śmiechu.
Być może z powodu niższego poziomu aktywności lub wolniejszego metabolizmu wiele osób z narkolepsją ma nadwagę. Dorośli z narkolepsją ważą średnio około 15 do 20 procent więcej niż ogół populacji.
Badania sugerują, że osoby z narkolepsją mogą mieć zwiększone ryzyko zachowań samobójczych.

Aby uniknąć tych komplikacji, ściśle współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej w celu rozwiązania wszelkich niepokojących objawów lub skutków ubocznych leczenia.

Uwagi dotyczące stylu życia

Oto kilka kroków, które możesz podjąć, aby życie z narkolepsją było łatwiejsze i bezpieczniejsze:

Powiedz swoim nauczycielom i przełożonym o swoim stanie na wypadek, gdybyś zasnął w szkole lub pracy.
Pamiętaj, że niektóre metody leczenia narkolepsji powodują, że wyniki testów na obecność środków pobudzających na ekranach narkotykowych są dodatnie. Porozmawiaj z wyprzedzeniem ze swoim pracodawcą, aby uniknąć nieporozumień.
W ciągu dnia jedz lekkie lub wegetariańskie posiłki. Nie jedz ciężkiego posiłku przed ważnymi czynnościami.
Spróbuj zdrzemnąć się od 10 do 15 minut po posiłku.
Zaplanuj drzemki w ciągu dnia. Może to pomóc uniknąć senności w ciągu dnia.
Unikaj nikotyny i alkoholu. Mogą pogorszyć objawy.
Ćwicz regularnie. Może to pomóc lepiej wypocząć w nocy, zachować czujność w ciągu dnia i pomóc w kontrolowaniu masy ciała.
Niektóre stany mogą ograniczać uprawnienia do prowadzenia pojazdów osobom z narkolepsją. Koniecznie skonsultuj się z lokalnym wydziałem pojazdów silnikowych. Mogą pomóc uchronić Cię przed narażeniem nikogo i siebie.

Outlook

Życie z narkolepsją może być trudne. Występowanie epizodów nadmiernej senności może być stresujące, a podczas odcinka można zranić siebie lub innych.

Ale możesz z powodzeniem zarządzać stanem. Dzięki uzyskaniu prawidłowej diagnozy, współpracy z lekarzem w celu znalezienia najlepszego dla Ciebie leczenia i przestrzeganiu powyższych wskazówek, możesz nadal prowadzić zdrowy tryb życia.