Moja stała bezsenność okazała się objawem rzadkiej choroby zwanej hipofosfatazją

41-letnia Heather Barrow od dziecka miała wiele niezwykłych objawów zdrowotnych, nad którymi nie zastanawiała się dwa razy.

„Moje zęby są przezroczyste, z braku lepszego słowa - mówi Health. „Jako dziecko miałem wiele ubytków. Po szkole średniej straciłem bardzo dużo dziąseł w okolicy przednich dolnych zębów i trzeba było je wyjąć ”. Barrow musiała nawet przeszczepić dziąsło pod koniec dwudziestki.

Ale nie tylko miała problemy z zębami. „Mam też naprawdę malutkie kości - moje nadgarstki mają nieco ponad cal szerokości” - mówi. „Moje kolana odchylają się do tyłu i mogę cofnąć nogi. To było moje roszczenie do sławy, dorastając, ale nigdy nie zastanawiałem się, dlaczego mam hiper-rozciągnięte stawy. ”

Barrow mówi, że zakładała, że ​​te objawy są normalne, dopóki nie zaczęła doświadczać paraliżującej bezsenności. Zaczęło się po tym, jak u tej dwójki dzieci z Florydy usunięto niezłośliwy guz w tarczycy w 2012 roku. Następnie regularnie sprawdzała u endokrynologa poziom jej tarczycy. Ale jej endokrynolog przeszedł na emeryturę w 2017 roku, a Barrow zdecydował się odwiedzić swojego lekarza pierwszego kontaktu, aby pomóc wyregulować jej tarczycę.

Barrow mówi, że jej lekarz „źle odczytał wyniki moich badań” i zwiększył jej dawkę Synthroid, substytutu hormonu tarczycy leki, które brała. Barrow stosowała Synthroid odkąd usunęła guza z tarczycy i mówi, że modyfikowanie dawki było normalne.

Ale wtedy wszystko zaczęło się źle układać. „Zacząłem szybko tracić na wadze, moje ciśnienie krwi było wysokie, miałem silny lęk i ataki paniki” - mówi Barrow. Wróciła do swojego lekarza, który przepisał jej Xanax na niepokój. Ale nagle ona też nie mogła zasnąć.

„Jednej nocy spałem dobrze, a następnej nie mogłem spać” - mówi Barrow. „Nie spałem przez następne trzy lub cztery noce z rzędu. Myślałem, że umrę. Nigdy nie spałem przez jedną noc ”. Barrow ostatecznie trafiła do szpitala, gdzie została przyjęta, ponieważ jej tętno spoczynkowe było tak wysokie. Jej krew została pobrana i zbadana, a lekarze odkryli, że miała ciężką nadczynność tarczycy (nadczynność tarczycy) spowodowaną przez przepisane przez lekarza przedawkowanie Synthroid. Lekarze w szpitalu wyjaśnili, że przyczyną była utrata masy ciała, ataki paniki i wysokie ciśnienie krwi Barrow.

Tak więc dawka jej leku została zmniejszona o połowę i zachęcono ją do znalezienia nowego lekarza. Barrow mówi, że została ostrzeżona, że ​​ustąpienie objawów może potrwać do sześciu tygodni i tak się stało. „Każdy objaw poprawił się wraz z odpowiednią dawką mojego leku, z wyjątkiem bezsenności” - mówi. „Przez następne dwa lata była to ciągła walka”.

Barrow zaczął spotykać się z psychologiem snu. „Próbowałam zasnąć każdej rzeczy na rynku. Robiłam, co mogłam, żeby zrozumieć, co się dzieje ”- mówi. „Ale bez względu na to, co zrobiłem, miałbym trochę spokojnego snu, a potem wróciłby z zemstą”.

W tym samym czasie Barrow zaczęła spotykać się z endokrynologiem, o którym mówi, że nie traktuj jej objawy poważnie. „Kiedy mówisz lekarzowi płci męskiej, że cierpisz na bezsenność, on mówi:„ Weź melatoninę ”- mówi.

Barrow zaczął się zastanawiać, czy jej problemy ze snem są wywołane hormonami, i zaczęła się porywać nad wynikami jej badań krwi. „W ciągu roku wykonywałam cztery do sześciu badań krwi z powodu monitorowania tarczycy” - mówi. Wtedy zauważyła coś, co wcześniej przedstawiła swoim lekarzom: jej testy wykazały, że ma niski poziom alkalicznej fosfatazy (ALP).

ALP to enzym występujący w całym organizmie, ale głównie w wątrobie, kościach, nerkach i układzie pokarmowym według MedlinePlus. Wysoki poziom ALP może być objawem choroby wątroby lub zaburzeń kości. Podczas gdy większość uwagi wokół ALP koncentruje się na wysokim poziomie, MedlinePlus stwierdza, że ​​niski poziom enzymu może być oznaką niedoboru cynku, niedożywienia lub hipofosfatazji, rzadkiej choroby genetycznej, która atakuje kości i zęby.

Poziomy ALP Barrowa były nie tylko niższe od średniej - były szokująco niskie. „Lekarze zawsze mówili:„ Nigdy wcześniej czegoś takiego nie widziałam ”” - mówi. „Ale każdy pojedynczy wynik badania krwi od 2017 roku miał wyniki ALP w postaci pojedynczych cyfr, kiedy norma to 130. Nie tylko został oznaczony, ale także pogrubiony i ponownie przetestowany, ponieważ laboratorium nigdy wcześniej tego nie widziało”.

Mimo to jej endokrynolog podkreślał, że nic się nie stało. Więc Barrow przeprowadziła własne badania. „Dowiedziałem się, że niskie ALP było naprawdę rzadkie, a jedyną rzeczą, która naprawdę ją powoduje, jest rzadka choroba kości” - mówi. „Prawdopodobnie w ciągu pięciu minut wyszukałem go w Google, zacząłem czytać, co się pojawiło, i pomyślałem: O mój Boże. Kiedy przeczytałem o objawach hipofosfatazji wiedziałem, że nie mam najcięższej postaci. Jednak kiedy czytałem o utracie zębów i powtarzających się złamaniach kości, nie tylko myślałem, że mam to, ale myślałem, że moja córka też to ma ”.

Barrow zgłosiła swoje obawy mężowi, który początkowo próbował uspokoić jej obawy. Ale kiedy pokazała mu swoje badania, wiedział też, że coś jest nie tak. „Musimy się temu przyjrzeć” - wspomina Barrow, jak mówił jej mąż.

Barrow związał się z kimś z organizacji charytatywnej Soft Bones, która skierowała ją do lekarza w Mayo Clinic specjalizującego się w hipofosfatazji. Po tym, jak powiedziano jej, że specjalista jest zbyt zalany, by ją zobaczyć, Barrow przesłał jej wyniki badań. Otrzymała szybki telefon i powiedziano jej, że lekarz chce ją zobaczyć w ciągu tygodnia.

Lekarz potwierdził, że Barrow ma hipofosfatazję i podejrzewał, że jej córka i matka też. „Był pierwszą osobą, która wysłuchała tego, co powiedziałem” - wspomina.

Barrow mówi, że wyszła z biura „histerycznie płacząc. Wtedy tak wiele osób powiedziało mi, że nic się nie stało. Nie chcesz nic mieć i nie chcesz, aby Twoje dziecko miało cokolwiek, ale była to ulga, ponieważ w końcu wiedzieliśmy, co się dzieje ”. U obu 66-letniej matki Barrow i jej 13-letniej córki Claire zdiagnozowano w końcu to zaburzenie.

Barrow odkrył, że przyczyną wszystkich jej nietypowych objawów, w tym bezsenności, jest jej stan. „Twój organizm potrzebuje ALP do przetwarzania witaminy B6” - wyjaśnia. „Wszystkie objawy związane z nastrojem, takie jak niepokój i bezsenność, były spowodowane niedoborem witaminy B6”.

Nie ma łatwo dostępnego leczenia hipofosfatazji. Można przyjmować codzienne zastrzyki, ale nie były one szeroko badane i są kosztowne. „Lekarze odradzali nam rozpoczęcie tego teraz, ponieważ był przeznaczony dla osób z naprawdę znaczną ilością kości” - mówi Barrow. „Poza tym nie chcieliśmy być świnkami morskimi”.

Barrow i jej córka podejmują teraz środki ostrożności, takie jak unikanie ćwiczeń o dużym wpływie, które mogą być trudne dla ich kości, oraz pozostawanie na szczycie ich zdrowie stomatologiczne. Barrow nadal regularnie odwiedza psychologa zajmującego się snem. Odkryła też, że coś dla niej działa, na przykład chodzenie do łóżka o tej samej porze każdej nocy, przyjmowanie serii witamin i regularne ćwiczenia. „Robię dużo, żeby nie spać” - mówi. W przeciwnym razie ona i Heather niewiele mogą zrobić dla ich stanu.

Barrow mówi, że jej córka była „bardzo zdenerwowana” przez kilka tygodni po własnej diagnozie, więc zachęciła ją do znalezienia pozytywnego ujścia. Claire tak. Wpadła na pomysł aplikacji pomagającej łączyć ludzi z rzadkimi chorobami, a nawet przedstawiła rodzicom prezentację w stylu Shark Tank. W końcu narodziła się aplikacja o nazwie Rare Guru.

„Nie miałem z kim rozmawiać w moim wieku. To było naprawdę trudne ”- mówi Claire Health. „Dzieci nie są zbyt otwarte na temat swoich wad i diagnoz, ponieważ nie chcą być inne. Chciałem stworzyć bezpieczne środowisko dla nastolatków ”.

Teraz Rare Guru zachęca ludzi, aby„ stali się pacjentem zero ”dla własnej choroby, zaburzenia lub zespołu. Pacjenci mogą łączyć się z innymi osobami z podobnymi objawami lub diagnozami za pośrednictwem aplikacji, a opiekunowie również mogą uzyskać wsparcie.

„To naprawdę surrealistyczne, ponieważ to był tylko pomysł i jestem bardzo szczęśliwy że moi rodzice to wspierali ”- mówi Claire. „To szalone, że może to pomóc tysiącom ludzi”.

Barrow wciąż jest sfrustrowana, że ​​tak długo zajęło jej prawidłowe zdiagnozowanie, i ma nadzieję, że aplikacja jej rodziny może pomóc innym w podobnych sytuacjach. „Łatwo byłoby mnie zdiagnozować, gdyby ktoś spojrzał na wszystkie moje objawy naraz, ale nikt nie poświęcił czasu na zrobienie tego ani nawet przyjrzenie się temu, kiedy wielokrotnie o tym wspominałam” - mówi. „Jako mama możesz coś zignorować i często jesteś ostatnią osobą, która zostaje poddana leczeniu. Ale moja bezsenność była tak ciężka, że ​​nie mogłem już tego ignorować. Chciałem tylko spać ”.

Do innych ludzi, którzy mają trudności ze znalezieniem odpowiedzi na swoje objawy, Barrow mówi:„ Znasz swoje ciało lepiej niż ktokolwiek inny. Jeśli twoje ciało mówi ci, że coś jest nie tak, uwierz w to i znajdź lekarza, który wysłucha i pomoże ci znaleźć odpowiedzi. " Zaleca również używanie swojej aplikacji do wyszukiwania objawów i znajdowania innych osób, które je udostępniają. „Możesz zostać doprowadzony do rzadkiej diagnozy, o której żaden z twoich lekarzy nigdy nie słyszał” - mówi.