Mieszana choroba tkanki łącznej

• Objawy
• Przyczyny
• Czynniki ryzyka
• Diagnoza
• Leczenie
• Perspektywa

Co to jest mieszana choroba tkanki łącznej?

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. Czasami nazywa się to chorobą nakładającą się, ponieważ wiele jej objawów pokrywa się z objawami innych zaburzeń tkanki łącznej, takich jak:

• toczeń rumieniowaty układowy
• twardzina skóry
• zapalenie wielomięśniowe

Niektóre przypadki MCTD mają podobne objawy jak reumatoidalne zapalenie stawów.

Nie ma lekarstwa na MCTD, ale zwykle można go leczyć za pomocą leków i zmian w stylu życia.

Ponieważ ta choroba może wpływać na różne narządy, takie jak skóra, mięśnie, układ pokarmowy i płuca, a także na stawy, leczenie jest ukierunkowane na opanowanie głównych obszarów zajęcia.

Obraz kliniczny może być łagodny, umiarkowany lub ciężki, w zależności od zaangażowanych systemów.

Początkowo można zastosować leki pierwszego rzutu, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne, ale niektórzy pacjenci mogą wymagać bardziej zaawansowanego leczenia lek przeciwmalaryczny hydroksychlorochina (Plaquenil) lub inne środki modyfikujące chorobę i leki biologiczne.

Według National Institutes of Health, 10-letnie przeżycie osób z MCTD wynosi około 80 procent. Oznacza to, że 80 procent osób z MCTD nadal żyje 10 lat po zdiagnozowaniu.

Jakie są objawy?

Objawy MCTD zwykle pojawiają się w sekwencji przez kilka lat , nie wszystkie naraz.

Około 90 procent osób z MCTD ma fenomen Raynauda. Jest to stan charakteryzujący się silnymi atakami zimnych, zdrętwiałych palców, które stają się niebieskie, białe lub fioletowe. Czasami pojawia się miesiące lub lata przed innymi objawami.

Dodatkowe objawy MCTD różnią się w zależności od osoby, ale niektóre z najczęstszych to:

• zmęczenie
• gorączka
• ból wielu stawów
• wysypka
• obrzęk stawów
• osłabienie mięśni
• zimno nadwrażliwość ze zmianą koloru dłoni i stóp

Inne możliwe objawy to:

• ból w klatce piersiowej
• zapalenie żołądka
• refluks żołądkowy
• trudności w oddychaniu spowodowane podwyższonym ciśnieniem krwi w płucach lub zapaleniem tkanki płucnej
• stwardnienie lub napięcie skóry
• opuchnięte dłonie

Co go powoduje?

Dokładna przyczyna MCTD jest nieznana. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że ​​polega na tym, że układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrową tkankę.

MCTD występuje, gdy układ odpornościowy atakuje tkankę łączną, która stanowi szkielet dla narządów Twojego ciała.

Czy są jakieś czynniki ryzyka?

Niektóre osoby z MCTD mają historię rodzinną, ale naukowcy nie znaleźli wyraźnego powiązania genetycznego.

Według Genetic and Rare Diseases Centrum Informacji (GARD), kobiety są trzy razy bardziej narażone na rozwój choroby niż mężczyźni. Może wystąpić w każdym wieku, ale typowy wiek zachorowania wynosi od 15 do 25 lat.

Jak się go rozpoznaje?

MCTD może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ może przypominać kilka warunków. Może mieć dominujące cechy twardziny skóry, tocznia, zapalenia mięśni lub reumatoidalnego zapalenia stawów lub kombinacji tych zaburzeń.

Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Poproszą również o szczegółową historię objawów. Jeśli to możliwe, prowadź dziennik objawów, zapisując, kiedy się pojawiają i jak długo utrzymują się. Te informacje będą pomocne dla Twojego lekarza.

Jeśli lekarz rozpozna kliniczne objawy MCTD, takie jak obrzęk wokół stawów, wysypka lub oznaki wrażliwości na zimno, może zlecić badanie krwi, aby sprawdzić, czy przeciwciała związane z MCTD, takie jak anty-RNP, a także obecność markerów stanu zapalnego.

Mogą również zlecić testy w celu wykrycia obecności przeciwciał ściślej związanych z innymi chorobami autoimmunologicznymi, aby zapewnić dokładne rozpoznanie i / lub potwierdzenie zespołu nakładania się.

Jak się go leczy?

Leki mogą pomóc złagodzić objawy MCTD. Niektórzy ludzie wymagają leczenia choroby tylko wtedy, gdy zaostrzy, ale inni mogą wymagać długotrwałego leczenia.

Leki stosowane w leczeniu MCTD obejmują:

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ). Dostępne bez recepty NLPZ, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin) i naproksen (Aleve), mogą leczyć bóle stawów i stany zapalne.
• Kortykosteroidy. Leki steroidowe, takie jak prednizon, mogą leczyć stany zapalne i powstrzymać układ odpornościowy przed atakowaniem zdrowych tkanek. Ponieważ mogą powodować wiele skutków ubocznych, takich jak wysokie ciśnienie krwi, zaćma, wahania nastroju i przyrost masy ciała, są zwykle używane tylko przez krótki czas, aby uniknąć długoterminowego ryzyka.
• Leki przeciwmalaryczne narkotyki. Hydroksychlorochina (Plaquenil) może pomóc w łagodnym MCTD i prawdopodobnie pomaga zapobiegać zaostrzeniom.
• Blokery kanału wapniowego. Leki, takie jak nifedypina (Procardia) i amlodypina (Norvasc), pomagają opanować zjawisko Raynauda.
• Immunosupresanty. Ciężkie MCTD może wymagać długotrwałego leczenia lekami immunosupresyjnymi, które są lekami hamującymi układ odpornościowy. Typowe przykłady obejmują azatioprynę (Imuran, Azasan) i mykofenolan mofetylu (CellCept). Leki te mogą być ograniczone w czasie ciąży ze względu na możliwość wystąpienia wad rozwojowych lub toksyczności płodu.
• Leki na nadciśnienie płucne. Nadciśnienie płucne jest główną przyczyną zgonów wśród osób z MCTD. Lekarze mogą przepisywać leki takie jak bosentan (Tracleer) lub sildenafil (Revatio, Viagra), aby zapobiec pogorszeniu się nadciśnienia płucnego.

Oprócz leków, pomocne może być również kilka zmian stylu życia:

• Regularnie ćwicz jak najwięcej. Umiarkowany poziom aktywności fizycznej cztery do pięciu razy w tygodniu pomoże poprawić siłę mięśni, obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko chorób serca.
• Jeśli palisz, spróbuj rzucić palenie. Palenie powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co może nasilać objawy zjawiska Raynauda. Podnosi także ciśnienie krwi.
• Postaraj się uzyskać wystarczającą ilość żelaza. Około 75 procent osób z MCTD cierpi na anemię z niedoboru żelaza.
• Spożywaj dietę bogatą w błonnik tak często, jak to możliwe. Zdrowa dieta bogata w produkty pełnoziarniste, owoce i warzywa może pomóc w utrzymaniu zdrowego przewodu pokarmowego.
• Chroń swoje ręce. Ochrona rąk przed zimnem może zmniejszyć ryzyko zaostrzenia zjawiska Raynauda.
• Ogranicz spożycie soli, gdy tylko jest to możliwe. Sól może przyczyniać się do nadciśnienia, które stanowi dodatkowe zagrożenie dla zdrowia osób z MCTD.

Jakie są prognozy?

Pomimo złożonego zakresu objawów, MCTD może przedstawiać jak i pozostają łagodną do umiarkowanej chorobą.

Jednak niektórzy pacjenci mogą się rozwijać i rozwinąć poważniejszą ekspresję choroby obejmującą główne narządy, takie jak płuca.

Większość chorób tkanki łącznej uważa się za choroby wieloukładowe i tak należy je traktować. Monitorowanie głównych narządów jest ważną częścią kompleksowego leczenia medycznego.

W przypadku MCTD okresowy przegląd systemów powinien obejmować objawy i oznaki związane z:

• SLE
• zapalenie wielomięśniowe
• twardzina skóry

Ponieważ MCTD może mieć cechy tych chorób, mogą być zaangażowane główne narządy, takie jak płuca, wątroba, nerki i mózg .

Porozmawiaj z lekarzem o ustaleniu długoterminowego planu leczenia i zarządzania, który będzie najlepiej działał w przypadku twoich objawów.

Skierowanie do specjalisty reumatologa może być pomocne ze względu na potencjalną złożoność tej choroby.

powiązane historie

• Co to jest protokół autoimmunologiczny ( AIP) Dieta?
• Choroby autoimmunologiczne: rodzaje, objawy, przyczyny i nie tylko
• Zapalenie skórno-mięśniowe: co to jest?
• O lekach immunosupresyjnych
• Stwardnienie układowe (twardzina skóry)