Przyrodnia siostra Jordina Sparksa Bryanna Jackson-Frias zmarła na anemię sierpowatą. Oto, co powinieneś wiedzieć o chorobie

Po trwającej całe życie walce z anemią sierpowatą, we wtorek wieczorem, z powodu komplikacji związanych z chorobą, zmarła przyrodnia siostra Jordin Sparks, Bryanna Jackson-Frias. Sparks po raz pierwszy ujawnił, że jej 16-letnia przyrodnia siostra boryka się we wtorek z epizodem bólu sierpowatokrwinkowego. Jej matka, Jodi Jackson, opublikowała w środę na Facebooku zdjęcie Bryanny wraz z wiadomością: „Bry poszedł spokojnie do nieba. Nie mogę przestać myśleć, że uśmiecha się tak po prostu. Dziękuję wszystkim za modlitwy ”.

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną - mówi dr Damiano Rondelli, profesor hematologii Michaela Reese na University of Illinois College of Medicine w Chicago. Według American Society of Hematology zdiagnozowano u około 70 000 do 100 000 Amerykanów, w większości Afroamerykanie. W zeszłym roku raper znany jako Prodigy, członek duetu Mobb Deep, zmarł po hospitalizacji z powodu powikłań choroby. Oto kilka informacji na temat stanu, który każdy powinien znać.

Oto, co się dzieje. Hemoglobina, białko wewnątrz czerwonych krwinek, przenosi tlen w całym organizmie oraz do narządów i tkanek. Zwykle krwinki czerwone są owalne i elastyczne, dzięki czemu mogą skutecznie przepływać przez naczynia krwionośne. Ludzie z sierpowatokrwinkami mają czerwone krwinki, które są podłużne - wyglądają jak sierp lub w kształcie litery „C”. Ten nienormalny i sztywny kształt powoduje ich gromadzenie się w naczyniach krwionośnych, blokując przepływ krwi i uniemożliwiając dotlenienie tlenu do tkanek, wyjaśnia dr Rondelli.

Z biegiem czasu, bez odpowiedniej ilości tlenu, narządy ulegają uszkodzeniu. Zablokowanie dopływu krwi do mózgu może spowodować udar; inne komplikacje obejmują choroby serca oraz choroby płuc i nerek. Osoby z tą chorobą skróciły oczekiwaną długość życia, zwykle od 40 do 60 lat. „To bardzo złożona choroba, która może dotknąć każdy narząd” - mówi dr Rondelli.

Ciężkie formy anemii sierpowatej mogą pozostawić cierpiącego z powodu nieustannego bólu spowodowanego blokadą małych naczyń krwionośnych. Pacjenci opisują to jako najgorszy ból w historii, mówi dr Rondelli, i często muszą być hospitalizowani i podawani opioidy, aby złagodzić dyskomfort. „To bardzo ogranicza ich życie i wpływa na ich zdolność do pracy i chodzenia do szkoły” - mówi.

Ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, jest przenoszone tylko przez rodziny - nie można go złapać jak przeziębienia . Niedokrwistość sierpowata występuje częściej u Afroamerykanów; jeden na 12 niesie gen sierpowaty, a jeden na 500 ma tę chorobę, mówi dr Rondelli. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich dziecko urodzi się z sierpowatą komórką.

Objawy choroby - obejmujące ciemny mocz, ból i żółte oczy - mogą pojawić się u niemowląt, a ponieważ wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie, wszystkie noworodki w USA są badane pod kątem anemii sierpowatej, zgodnie z American Society of Hematology.

Niestety nie zawsze jest to bardzo skuteczne. Pomocne mogą być leki przeciwbólowe i transfuzje krwi, ale przeszczep szpiku kostnego jest głównym sposobem leczenia anemii sierpowatej i może wyleczyć chorobę. Aby to się udało, należy znaleźć pasującego dawcę szpiku kostnego, a następnie podać chemioterapię, zanim osoba z chorobą będzie gotowa do przeszczepu komórek szpiku kostnego od dawcy.

U dzieci ta procedura działa dobrze. Ale u dorosłych „ci pacjenci są tak chorzy, że chemioterapia może zwiększyć ich ryzyko śmierci” - wyjaśnia dr Rondelli.

Aby nasze najważniejsze artykuły trafiły do ​​Twojej skrzynki odbiorczej, zarejestruj się w Zdrowy tryb życia biuletyn

Na UIC dr Rondelli zaczął stosować terapię immunosupresyjną zamiast chemioterapii, aby zwiększyć szanse przeżycia . Inną przeszkodą jest często znalezienie zgodności szpiku kostnego, nawet wśród członków rodziny. Jednak on i jego koledzy zaczęli stosować przełomową procedurę, która opiera się na „dopasowanych” dawcach, co oznacza, że ​​każdy z rodziny (kuzyn, przyrodnie rodzeństwo, rodzic, dziecko) może oddać szpik kostny.

„Chociaż jest to wciąż na wczesnym etapie, przeprowadziliśmy tutaj 10 przypadków z bardzo dobrymi wynikami. Przyszłość anemii sierpowatej to przeszczepienie, zanim choroba stanie się osłabiona ”- mówi dr Rondelli.