Czy schizofrenia jest genetyczna? Oto, co należy wiedzieć o ryzyku swojej rodziny

Naukowcy szacują, że około 80% ryzyka zachorowania na schizofrenię jest dziedziczne, ale to nie znaczy, że u osób z wadliwymi genami choroba ta faktycznie rozwinie się.

„Ryzyko zachorowania na schizofrenię w populacji ogólnej wynosi od pół procenta do 1% ”, mówi dr Keith Nuechterlein, profesor psychologii i dyrektor Centrum Neurokognitywności i Emocji w Schizofrenii UCLA w Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, mówi Zdrowie . „Jeśli masz krewnego pierwszego stopnia - rodzica lub rodzeństwo - ze schizofrenią, ryzyko wzrasta do około 5 do 10%, więc nadal nie jest wysokie, ale jest nawet 10 razy większe niż w innym przypadku”. Twoje ryzyko wzrasta do około 50%, jeśli masz identycznego bliźniaka ze schizofrenią, według badań.

Czasami ryzyko schizofrenii jest zwiększone przez przypadkową mutację, która nie jest przekazywana z rodzica na dziecko. „Sporadyczne mutacje genetyczne są oddzielne, ale są również uważane za genetyczny czynnik przyczyniający się do schizofrenii” - mówi Nuechterlein.

Uważa się, że schizofrenia jest spowodowana wzajemnym oddziaływaniem czynników genetycznych i środowiskowych. „Pozostałe czynniki są środowiskowe” - wyjaśnia Nuechterlein.

Jak dotąd naukowcy zidentyfikowali około 150 genów, które, jak wykazano, zwiększają ryzyko schizofrenii, ale każdy z nich tylko nieznacznie zwiększa ryzyko. Oznacza to, że potrzebowałbyś kilku genów, aby mieć jakiekolwiek realne ryzyko rozwoju zaburzenia, które nazywa się ryzykiem poligenowym, plus czynniki środowiskowe.

Są wyjątki, na przykład, gdy mutacja genetyczna występuje w określonym miejscu na gen. Na przykład osoby z delecją małego fragmentu chromosomu 22 - zwanego zespołem delecji 22q11.2 - mają około 20 do 30% ryzyka zachorowania na schizofrenię, mówi Nuechterlein. Zespół ten zwykle wiąże się z innymi problemami, w tym problemami z sercem i układem odpornościowym oraz rozszczepem podniebienia.

W tym momencie eksperci nie zalecają przeprowadzania testów genetycznych w kierunku schizofrenii, niezależnie od tego, czy masz członków rodziny z tym zaburzeniem. „Nawet jeśli masz sporo z tych 150 genów, nie zwiększa to dużego ryzyka” - mówi Nuechterlein. „Nie ma wystarczającej wiedzy, aby mieć praktyczne znaczenie na poziomie podejmowania indywidualnych decyzji”.

A geny i tak to tylko jedna część równania. Druga część dotyczy środowiska. Nawet jeśli masz wiele genów związanych z ryzykiem schizofrenii, aby faktycznie rozwinąć się zaburzenie, te geny muszą zostać aktywowane przez czynniki zewnętrzne.

Niektóre z nich wiemy. „Wiemy, że mogą wystąpić komplikacje związane z ciążą i porodem, zwłaszcza jeśli wiążą się one z tymczasowym obniżeniem ilości tlenu w mózgu płodu” - mówi Nuechterlein. Poród przedwczesny, palenie w ciąży i infekcja (jak grypa) w ciąży to inne.

Traumatyczne okoliczności w późniejszym dzieciństwie również zwiększają prawdopodobieństwo ujawnienia się predyspozycji genetycznych, mówi Nuechterlein. „To nie musi być trywialne. Nieszczęścia, takie jak ciągłe wykorzystywanie seksualne lub przemoc fizyczna przez rodziców ”- mówi.

Innym głównym czynnikiem ryzyka schizofrenii jest używanie substancji. „Wiemy, że ciągłe używanie marihuany, jeśli masz genetyczną predyspozycję do schizofrenii, prawdopodobnie wywołuje początek schizofrenii u większej liczby osób, które inaczej by jej nie rozwinęły” - mówi Nuechterlein. Nie jest jasne, czy używanie marihuany bez predyspozycji genetycznych może prowadzić do schizofrenii.

Niektóre choroby autoimmunologiczne, takie jak celiakia, również zostały powiązane z wyższym wskaźnikiem schizofrenii.

W tym momencie , nadal nie jest jasne, jak korzystne jest poznanie konkretnych genetycznych przyczyn schizofrenii. Naukowcy nadal szukają powiązanych genów, ale istnieje punkt, w którym zwroty maleją, gdy efekt jakiegokolwiek dodatkowego zidentyfikowanego genu jest znikomy. Teraz naukowcy zaczynają badać, na które procesy biologiczne wpływają geny związane ze schizofrenią, a następnie grupują grupy tych genów, aby sprawdzić, czy mają one wpływ na podobne procesy.

„Jeśli zrozumiemy, gdzie znajdują się te skupiska genów wpływając na rozwój białek i ich wpływ na rozwój mózgu, wtedy możemy być w stanie ukierunkować leczenie ”, mówi Nuechterlein,„ może nawet terapie, które mogą zapobiegać rozwojowi schizofrenii ”.