Nie palę, ale mam rozedmę z powodu rzadkiej choroby genetycznej

(BOB CAMPBELL) Od niemowlęctwa miałem ciężką astmę, ale jako dziecko nigdy nikomu o tym nie mówiłem. Z powodu astmy nie chciałem być traktowany jak dziecko, aw szkole nie chciałem być postrzegany jako słabeusz. W rzeczywistości nigdy nie używałem moich inhalatorów publicznie jako młody mężczyzna; astma wyróżniała mnie w sposób, który uważałem za niepożądany.

Niestety, jako dziecko wdychałem strasznie dużo biernego palenia. Mój ojciec i moi wujowie zbierali się razem, żeby grać w karty i palić przez cały czas. Chociaż moja mama jak najbardziej zniechęcała ich do palenia wokół mnie ze względu na moją astmę, nadal miałem znaczną ekspozycję na bierne palenie.

Wydawało się, że stan mojej astmy poprawił się, gdy osiągnąłem dorosłość, ale byłem nadal prawie raz w roku zmaga się z zapaleniem płuc. Miałem też dużo przeziębienia w klatce piersiowej. Musiałem traktować klatkę piersiową tak, jakby była zrobiona ze szkła, chroniąc ją za wszelką cenę przed infekcjami.

Kiedyś między 25 a 30 rokiem życia jeden z wielu specjalistów pulmonologów, z którymi spotkałem się przez całe życie, powiedział: ja miałem rozedmę, która jest rodzajem przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP). POChP jest poważną chorobą postępującą, która bardzo utrudnia oddychanie.

POChP jest rzadką diagnozą u osób po dwudziestce, szczególnie u osób niepalących. Nigdy w życiu nie paliłam.

Alergolog zdiagnozował mnie
Pomimo częstych napadów zapalenia płuc, POChP nie pojawiła się ponownie, dopóki nie poszłam do alergologa w wieku 55 lat. Alergolog uznał to za dziwne. moje zdjęcie rentgenowskie wykazało oznaki rozedmy, mimo że nigdy nie paliłam. Chciał mnie przebadać pod kątem rzadkiej choroby genetycznej. Badanie krwi wykazało niedobór alfa-1 antytrypsyny (AAT). To było niewątpliwie wyjaśnienie mojej ciężkiej POChP. Co ciekawe, nawet po tych wszystkich lekarzach, które widziałem od dwudziestki, jako pierwszy wspomniał o przyczynie genetycznej i był alergologiem!

Byłem rozbawiony ironią związaną z diagnozą tego rzadkiego schorzenia na czas, kiedy czułam się zdrowsza niż kiedykolwiek. W tamtym okresie bardzo rzadko zdarzało mi się mieć ciężkie ataki astmy, które wysłały mnie do szpitala, gdy byłem młodszy. Często chorowałem, ale sytuacje zagrożenia życia minęły.

Diagnoza była również ulgą. W końcu uzyskałem odpowiedzi na wiele moich pytań, takich jak „Dlaczego facet, który nigdy nie palił, miałby tyle uszkodzeń płuc?” Dowiedziałem się, że bierne palenie, które wdychałem, było najprawdopodobniej główną przyczyną mojej POChP. Chociaż każdy może zostać uszkodzony przez bierne palenie, niedobór AAT uczynił mnie wyjątkowo bezbronnym.

Następna strona: Oboje moje dzieci są nosicielami Oboje moje dzieci są nosicielami
Aby być alfą tak jak ja, potrzebujesz mieć wadliwy gen od każdego z rodziców. Moja diagnoza to SZ, co oznacza, że ​​mam cięższy gen Z (prawie na pewno od mojej matki) i gen S, który nie jest tak poważny (od mojego ojca). U żadnego z moich krewnych nie zdiagnozowano oficjalnie niedoboru AAT, ale podejrzewam, że niektórzy go mieli. Rodzina mojej matki w Kanadzie była pełna ludzi, którzy mieli ciężką astmę i nie mieli dostępu do bardzo dobrej opieki medycznej. Miałem ciotkę, która zmarła w wieku 37 lat z powodu tego, co wtedy rozpoznano jako „ciężką astmę”.

Przekazałem gen Z moim dzieciom, więc oboje są nosicielami. Na szczęście oboje są zdrowi, ponieważ mają również normalny gen od mojej żony. Jednak nadal mogliby przekazać wadliwy gen swoim własnym dzieciom.

Dziś jestem bardziej otwarty na mój stan niż dorastałem. Ludzie często reagują przesadnie w tym sensie, że starają się pomóc mi robić rzeczy, które jestem w stanie zrobić samodzielnie. Na przykład ruszą za mnie ciężkie krzesło, myśląc, że nie powinienem się wysilać. Nie mogę już biegać, ale regularnie chodzę przez bardzo długi czas. Uwielbiam odwiedzać wystawy sztuki i mogę z łatwością spacerować milami między nimi. Nie mogę już uprawiać sportu, ale wielu facetów w moim wieku nie może uprawiać sportu!

Aby leczyć POChP, biorę Advair i inny lek, Spiriva. Ponadto od 2000 roku leczyłem niedobór AAT terapią wspomagającą. Są to cotygodniowe infuzje białka AAT, które pobiera się od zdrowych dawców. Jest drogi, ale zastępuje AAT, którego mój organizm nie wytwarza sam.

Nadal jestem bardzo podatny na infekcje płuc i muszę być bardzo ostrożny. Po silnym przeziębieniu przeciętny człowiek może wrócić do normy w ciągu tygodnia; Zostanę wyczerpany przez miesiąc. Zaostrzenia mojej POChP, które mogą zagrażać życiu i wymagają wizyty w szpitalu, nigdy nie są tak złe, jak kiedyś. Nie potrzebowałem wizyty w szpitalu, odkąd zdiagnozowano u mnie niedobór AAT w 2000 roku.

Następna strona: Niedobór AAT to nie wyrok śmierci Niedobór AAT nie jest wyrokiem śmierci
Nie jestem typowym alfą . Większość ludzi jest przerażona, zszokowana lub przygnębiona diagnozą; Byłem rozbawiony. Zawsze wiedziałem, że moje płuca są w złym stanie - przynajmniej teraz mogę coś z tym zrobić.

Jednak diagnoza może wydawać się wyrokiem śmierci, ponieważ nie ma lekarstwa. Lekarze zbyt często wypowiadają haniebne oświadczenia, opierając się na niewielkiej ilości informacji i dużej niewiedzy. Wiele alf powiedziało mi o lekarzach, którzy mówili przerażające rzeczy, takie jak: „Naprawdę niewiele wiem o tej chorobie genetycznej, ale mogę powiedzieć, że zazwyczaj jest śmiertelna i prawdopodobnie masz około pięciu lat życia”.

Brak badań potwierdzających liczbę pięciu lat. Dwudziestoletnie badania sugerują, że połowa osób z poważnym niedoborem AAT nie będzie żyć dłużej niż 54 lata. Ale znam wiele osób starszych niż 54 lat, u których zdiagnozowano 40 i 50 lat.

Genetyczna POChP to ogromnie niedodiagnozowana, ponieważ ludzie nie znają faktów. Nawet najbardziej oczywiste przypadki - ludzie tacy jak ja, którzy mają ciężką POChP, ale nigdy nie palili - często nie są badani. Jeśli nie zostaną przetestowane, nie można ich odpowiednio potraktować.

Może nie być typowej alfy. Jeśli jestem nietypowy, to nie dlatego, że zdiagnozowanie zajęło mi dużo czasu; to dlatego, że jestem zdrowszy niż większość. Jestem wyjątkowo zdrowy jak na 64-latka, który całe życie miał problemy. Miałem wielkie szczęście, że radziłem sobie całkiem dobrze, zanim zostałem zdiagnozowany. Jestem bardzo, bardzo szczęśliwy.