W końcu zdiagnozowano u mnie chorobę mitochondriów w wieku 54 lat po skurczach mięśni i napadach przez całe moje życie

Całe życie byłem chory i nikt nie mógł mi powiedzieć, dlaczego. Miałem 54 lata, kiedy w zeszłym roku w końcu zdiagnozowano u mnie niewidzialną chorobę.

Przez lata próbowałem wyjaśnić lekarzowi, co się dzieje. Miałem te naprawdę dziwne objawy, więc lekarze mieli te naprawdę dziwne reakcje. Wściekliby się na mnie, winili mnie. Widziałem, jak przewracają oczami, słyszałem jak wzdychają. To wszystko było bardzo nieprofesjonalne. Patrzyliby na mnie, jakbym marnował ich czas. Szczerze mówiąc, nie zrozumieli.

Pamiętam, jak kiedyś próbowałem opisać skurcze lub skurcze mięśni, które miałem. Cierpiałem z powodu tych spazmów na całym ciele. Lekarz powiedział mi: „To nie są skurcze ani skurcze. Jesteś zupełnie normalny ”. Wiedziałem, że to nie jest normalne. Ale zamiast przyznać, że coś jest nie tak, ale nie wiemy, co to jest, domyślnie powiedziałem, że jestem normalny.

Ukryłem tyle choroby, ile mogłem. Udawałem, że jestem normalny. Osoba, którą przedstawiałem na zewnątrz, bardzo różniła się ode mnie w środku.

Moja mama miała własne tajemnicze objawy. Zawsze miała problemy z chodzeniem do lekarzy; nie mogli zrozumieć, co jest z nią nie tak - ani ze mną. Zabrała mnie do wielu lekarzy, ale kiedy moje objawy pogorszyły się, gdy miałem 10 lat, lekarz powiedział jej po raz pierwszy, że prawdopodobnie wszystko to w mojej głowie.

Sfrustrowany, że żadne z nas nie mogło dostać diagnoza, zrezygnowała z zabierania mnie do lekarza - nic nie zrobili, żeby pomóc. Test za testem za testem pokazał, że nic się nie stało.

Z własnego doświadczenia moja mama znała kilka sposobów, żeby mi pomóc, przynajmniej trochę. Na przykład wiele lat wcześniej sama doszła do wniosku, że aby opanować objawy, w zasadzie cały czas musi jeść cukier. Ona też kazała mi jeść w ten sposób.

Zawsze było mi zimno; moje ciało nie mogło utrzymać swojej temperatury. Zawsze byłam ubrana zbyt ciepło na to, co ktokolwiek uważał za stosowne, więc wydawało się, że prawie codziennie ludzie robili uwłaczające komentarze lub wyśmiewali mnie, że jestem przesadnie ubrana.

Zawsze byłem mądry, ale miałem problemy z nauką; czasami słowa były pomieszane. Nawet dzisiaj trudno jest odzyskać informacje, które znam. W całej mojej karierze występowały luki w moich postępach, w których walczyłem ze swoim zdrowiem i prawie nic nie osiągnąłem.

Podczas pracy podoktorskiej naprawdę, bardzo zachorowałem. Byłem tak słaby, że nie mogłem ćwiczyć - czasami ledwo mogłem chodzić. Zdiagnozowano u mnie astmę, ale okazało się, że moje problemy z oddychaniem były spowodowane skurczami mięśni. Miałem też ataki i tak zwane „załamania metaboliczne” w domu. Straciłem nawet pamięć krótkotrwałą.

Pewien lekarz, którego spotkałem w tym czasie, przyprowadził do pokoju psychiatrę, aby porozmawiał ze mną bez uprzedniego pytania. Nie chciałem z nią rozmawiać, ponieważ wiedziałem, że to problem fizyczny. Lekarz zanotował w moich aktach trwały zapis, że jestem pacjentem z problemem psychologicznym. Dał do zrozumienia, że ​​myśli, że marnuję jego czas: powiedział mi, że nikt mi nie uwierzy i że gdybym chciał leczyć problem fizyczny, musiałbym iść do lekarzy poza systemem mojej uczelni. Byłam studentką i nie mogłam sobie na to pozwolić.

Ponieważ wyglądałam normalnie, a moje objawy nie miały sensu w ramach medycyny, którą znaliśmy w tamtym czasie, mój mąż od prawie 20 lat stanął po stronie lekarzy. Nie miało znaczenia, że ​​mówiłem, że mam takie objawy: testy niczego nie wykazały. Nie rozumiał, dlaczego nie mogłem, powiedzmy, wyjść na wycieczkę godzinami bez jedzenia. Nie chciał zatrzymywać się na jedzenie i odpoczynek. Nie rozumiał, dlaczego było mi tak zimno lub czasami nie mogłem chodzić. Myślał, że mam emocjonalne napady złości lub nie chcę robić tego, co chciał. To była po prostu niemożliwa sytuacja. Rozwiedliśmy się w 2014 roku.

Chociaż moje objawy utrudniały naukę w szkole, zawsze byłem na tyle dobrze funkcjonujący, by znaleźć sposoby obejścia tego problemu. Miałbym problemy ze zrozumieniem moich nauczycieli, ale byłbym w stanie łatwiej samodzielnie wymyślić takie rzeczy, jak czytanie lub matematyka. Nie miałem dobrych ocen, ale nadal robiłem doktorat, ponieważ tak bardzo interesowałem się nauką ścisłą i ostatecznie znalazłem pracę jako pracownik naukowy. Kiedy w 2015 roku zacząłem pracować w Mayo Clinic, gdzie badam zapalenie mięśnia sercowego i różnice między płciami w zapaleniu, poszedłem do neurologa specjalizującego się w migrenach.

Od razu rozpoznał moje objawy jako objawy pewnego rodzaju. choroby mitochondrialnej, ogólny termin określający grupę zaburzeń genetycznych, które dotykają około 1 na 5000 osób. Jednym z typowych objawów chorób mitochondrialnych jest migrena, więc mój neurolog znał obie choroby. Skierował mnie do genetyka, który w końcu był w stanie zdiagnozować u mnie chorobę mitochondrialną po 54 latach za pomocą testu zwanego sekwencją całego egzomu. Przetestował także genom moich mitochondriów.

Wszyscy mamy mitochondria w naszych komórkach. Jeśli komórka jest samochodem, silnikiem są mitochondria. Cukier dostarcza energii - jest gazem dla silnika. Jeśli masz mutację w mitochondriach, twoje ciało może nie wytwarzać lub wykorzystywać prawidłowo energii, co może prowadzić do różnego rodzaju objawów. Z tego powodu zdiagnozowanie choroby mitochondrialnej może być bardzo trudne.

Naprawdę miałem klasyczne objawy, ale nigdy nie przyszło mi do głowy ani moim lekarzom, że mam chorobę genetyczną, o której nikt nie wiedział. Istnieją sposoby, aby wykryć, co było nie tak na poziomie komórkowym, ale oczywiście nie pokazało to badania krwi, tomografii komputerowej ani testów, które były dostępne, gdy byłem młodszy.

To było niesamowicie przytłaczające, aby w końcu uzyskać diagnozę. Przez tak długi czas bałam się powiedzieć ludziom o moich naprawdę dziwnych objawach, ponieważ bałam się, że pomyślą, że zwariowałem. Teraz mogłem zacząć umieszczać wszystko w kontekście. Nagle miałem punkt odniesienia dla wszystkich tych rzeczy, które mi się przydarzyły. Wszystko zaczęło mieć sens.

Ale było to jednocześnie traumatyczne. Spotkałem się z tak dużym odrzuceniem i było tak wiele, że nigdy nie byłem w stanie nikomu powiedzieć. Zawsze czułam się samotna. To była najgorsza rzecz w życiu z niewidzialną chorobą. Ale mówienie ludziom w moim życiu, co naprawdę się dzieje, sprawiło, że znów poczułem się odrzucony. Ludzie odpowiadali na wiele różnych sposobów: niektórzy nie chcieli o tym słyszeć; inni powiedzieliby niepotrzebne rzeczy, takie jak: „Cóż, nie umarłeś” lub „Nie jesteś na wózku inwalidzkim, więc wszystko w porządku - o co chodzi?”

Osoby bliskie mi Trudno było o tym słyszeć, zastanawiałem się, jak to wszystko mogło się dziać z moim zdrowiem, a jednak nigdy im o tym nie powiedziałem. Inni przyjaciele i koledzy byli zaskakująco współczujący i wyrozumiali. Rozważałam skontaktowanie się z moim byłym mężem teraz, gdy mam diagnozę, ale jeszcze tego nie zrobiłam, ponieważ nadal jest to tak naładowane emocjonalnie.

Nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną, a opcje leczenia są ograniczony. Dla wielu pacjentów nic nie pomaga. Wydaje mi się, że mam mało specyficznego enzymu, CoQ10, który mogę dostać w specjalnym suplemencie dla pacjentów z chorobą mitochondrialną. Biorę też leki przeciwwirusowe - tak długo miałem przewlekłe infekcje wirusowe, których nie mogłem się pozbyć, więc to bardzo pomogło. Codziennie odczuwałam bolesny ból, ale nie zdawałam sobie sprawy, jak bardzo to było, dopóki te zabiegi nie zaczęły przynosić ulgi. Zamierzam zbadać leki, które wydają się pomagać w skurczach mięśni i powstrzymywać napady, aby sprawdzić, czy mogą przynieść korzyści innym pacjentom z chorobą mitochondrialną.

Jako nastolatek zdecydowałem się zbuntować moja mama i jedz po swojemu. Ale naprawdę zachorowałem i wróciłem do jedzenia cukru co kilka godzin. Teraz wiem, że czuję się najlepiej, jeśli jem cukier i tłuszcz co kilka godzin. Ustawiłem nawet alarm, żeby wstawać w nocy do jedzenia. Kiedy czułam się najgorzej, jadłam dużo trufli czekoladowych i po prostu przybierałam na wadze. Dzięki lekom udało mi się po raz pierwszy w życiu przejść na dietę bez załamania metabolicznego.

Istnieją wstępne dowody na to, że przyjmowanie złożonych węglowodanów i dużej ilości tłuszczu może pomóc osobom z chorobami mitochondrialnymi. Odkryłem, że produkty bogate w skrobię, takie jak ziemniaki, działają na mnie lepiej niż zwykły cukier, którego organizm spala zbyt szybko, więc cały czas mam przy sobie 150-kaloryczne torebki chipsów ziemniaczanych. z zapasem przekąsek noszę plecak z listem alarmowym wyjaśniającym krok po kroku instrukcje dotyczące moich leków. A mój telefon jest pełen alarmów, na których polegam, pamiętając o porach jedzenia i zażywania lekarstw.

Kiedy zdrowe mitochondria wytwarzają energię w ciele, wydzielają również ciepło - w końcu zrozumiałem, dlaczego ” zawsze jest mi zimno. Cały czas noszę kurtkę zimową, a mieszkam na Florydzie. Utrzymuję ciepło w biurze i mam tam koc elektryczny i poduszkę grzewczą. Również podróżuję z kocem elektrycznym.

Uczę się, jak mieć więcej czasu na odpoczynek i regenerację. Zamiast pracować do późna, idę do domu i śpię. Nie robiłam tego wcześniej, ponieważ miałam zwyczaj po prostu iść dalej, ponieważ zawsze byłam w tyle.

Muszę codziennie myśleć o swoim zdrowiu, aby się ustabilizować. Robię to przez całe życie, ale teraz wiem, dlaczego. To męczące, ale kiedy tego nie robię, mam okropne objawy, więc warto.

Dzisiaj mam „nadciśnienie białego fartucha” - lekarze dosłownie powodują wzrost ciśnienia krwi. Za każdym razem, gdy odwiedzam nowego lekarza, moje ciśnienie krwi spada, ale mam świetne relacje z lekarzami, z którymi się teraz spotykam. Myślę, że mam też coś, co ludzie zaczynają nazywać „medycznym zespołem stresu pourazowego” lub zespołem stresu pourazowego, po traumatycznym doświadczeniu medycznym.

Całe życie pracowałem, aby wyglądać „normalnie”, ale teraz mogę zacząć odkrywać, kim naprawdę jestem. Teraz, kiedy mogę wyjaśnić, co się dzieje, mogę stać się nową osobą. Czuję, że po raz pierwszy rozpoznaję się w lustrze.