W ciąży zdiagnozowano u mnie raka piersi - i ta decyzja uratowała życie mojego dziecka

Aleseia Saunders była zachwycona, gdy dowiedziała się, że jest w ciąży ze swoim pierwszym dzieckiem w wieku 33 lat. Jednak ta radość szybko została przyćmiona, gdy podczas pierwszego badania prenatalnego jej lekarz wyraził zaniepokojenie guzkiem w jej piersi.

„Myślał, że to tylko cysta, ale zalecił mi wykonanie biopsji i USG dla pewności” - mówi Saunders Health. Dwa tygodnie później Saunders odebrał telefon w pracy. „Powiedzieli mi, że to rak - inwazyjny rak przewodowy” - mówi Saunders. „To było bardzo bolesne, najpierw odebrać taki telefon, kiedy jestem w biurze, a po drugie, gdy dowiedziałam się, że jestem w ciąży. Pomyślałem: „Dokąd stąd pójdę?”

Saunders szybko umówił się na wizytę u onkologa. Podczas pierwszego spotkania z nim lekarz przedstawił plan. „Powiedział, że powinnam przerwać ciążę, a potem zaczął wyjaśniać różne leki stosowane w chemioterapii” - wspomina. „Powiedział mi i mojej rodzinie, żebyśmy poszli do domu i pomyśleli o tym, ale powiedział też:„ Nie ma absolutnie żadnego sposobu, żeby ona mogła nosić to dziecko ”.

Onkolog wyjaśnił, że chemioterapia jest zalecana, ponieważ Saunders była młody, Afroamerykanin i nie miał w rodzinie raka piersi. To wszystko może świadczyć o tym, że jej rak może być agresywny i potrzebowałaby agresywnego leczenia. Ale Saunders wiedziała, że ​​chemioterapia oznaczałaby utratę dziecka - a także potencjalne uszkodzenie jej płodności i szansę na urodzenie większej liczby dzieci.

Chciała uzyskać drugą opinię, więc wróciła do lekarza, który „ d wykonała USG w celu uzyskania porady. Ten lekarz polecił znajdującego się w pobliżu chirurga piersi - lekarza Davida Weintritta w National Breast Center pod Waszyngtonem - który był w stanie umówić ją na wizytę już następnego dnia.

Dr. Weintritt patrzył na to inaczej: miał nadzieję, że urodzi zdrowe dziecko i nadal pokona raka. Aby się upewnić, chciał przeprowadzić test o nazwie MammaPrint, który pozwoliłby na sekwencjonowanie genów w jej guzie i dostarczyłby więcej informacji na temat tego, jakie leczenie będzie najlepsze.

MammaPrint jest jednym z kilku testów genomicznych obecnie dostępne, które lekarze mogą wykorzystać do analizy guzów raka piersi. Te testy pomagają lekarzom w podejmowaniu decyzji dotyczących pacjentów, którzy znajdują się w szarej strefie, jeśli chodzi o to, czy powinni otrzymać chemioterapię.

„W dawnych czasach leczyliśmy po prostu każdego pacjenta, o którym myśleliśmy, że ma wysokie ryzyko cechuje się chemią ”, mówi Maggie DiNome, MD, profesor chirurgii w David Geffen School of Medicine i dyrektor UCLA Breast Health. (Dr DiNome nie leczyła Saunders i nie ma powiązania z testem MammaPrint). „Podawaliśmy chemioterapię, ponieważ pacjentka była młoda, jej guz był większy niż pewien rozmiar lub ponieważ miała dodatni wynik w limfie węzeł. ”

Ale potem lekarze zaczęli rozumieć, że nie wszystkie nowotwory piersi są takie same - i nie należy ich też tak samo leczyć. I tu właśnie pojawiają się testy genomiczne.

Test MammaPrint analizuje 70 różnych genów w guzie pacjenta i wykorzystuje te informacje do określenia, czy pacjent ma niskie, czy wysokie ryzyko nawrotu raka w ciągu 10 lat . Osoby, które otrzymają wysoki wynik, są dobrymi kandydatami do chemioterapii (co może zmniejszyć to ryzyko), podczas gdy osoby z niskim wynikiem prawdopodobnie nie skorzystają na chemioterapii oprócz operacji i radioterapii.

Podczas gdy MammaPrint była FDA jest zatwierdzony przez prawie dziesięć lat, lekarze zaczęli go szeroko stosować dopiero w ciągu ostatnich kilku lat, mówi dr DiNome. Badania kliniczne - w tym duże badanie opublikowane tego lata w New England Journal of Medicine - nadal wykazały, że wielu pacjentów z rakiem piersi można leczyć bez chemioterapii (nawet jeśli mają pewne cechy wysokiego ryzyka ), dając lekarzom więcej dowodów na zaufanie do tego typu testów.

Test MammaPrint jest zwykle wykonywany na tkance guza piersi, który został już usunięty chirurgicznie, więc nie wymaga dodatkowego zabiegu z pacjenta perspektywiczny. Jednak w przypadku Saunders, z powodu ciąży, jej lekarz przeprowadził test na próbce pobranej z biopsji.

„Szybko do przodu, kiedy otrzymałem wyniki testu, a mój lekarz powiedział mi, że chemioterapia nie jest odpowiedź ”, mówi Saunders. „Opierając się na wynikach, był pewien, że może usunąć guza chirurgicznie - ale musiało to nastąpić natychmiast, na początku mojego drugiego trymestru”. Ona również potrzebowała promieniowania, ale to musiało poczekać do narodzin córki.

Saunders przeszła lumpektomię, podczas której jej chirurg usunął jej guz i margines tkanki wokół niego. Podczas zabiegu zespół anestezjologów monitorował nie tylko poziom tlenu u niej, ale także u jej nienarodzonego dziecka.

Operacja zakończyła się sukcesem, a kilka miesięcy później Saunders urodziła córkę Julię. Wkrótce potem rozpoczęła radioterapię i zaczęła przyjmować tamoksyfen, lek, który blokuje receptory estrogenowe odżywiania komórek rakowych.

„Było ciężko” - mówi. „Próbowałam żonglować noworodkiem podczas przyjmowania tego leku, który zasadniczo powoduje przedmenopauzę, uderzenia gorąca, nocne poty i wahania nastroju”. Tymczasem promieniowanie „pali skórę, męczy, pozbawia apetytu” - wspomina. „W tamtym okresie byłem zasadniczo zombie”.

Ale sytuacja się poprawiła, a dziś zarówno Saunders, jak i 3-letnia Julia mają czysty rachunek za zdrowie. „Po narodzinach Julii zabrałem ją na spotkanie z doktorem Weintrittem” - mówi Saunders. „Musiała rozpoznać jego głos przez cały czas, jaki spędziłem w jego biurze, kiedy byłam w ciąży, ponieważ gdy tylko zaczął mówić, rozjaśniła się i zaczęła chichotać i gruchać”.

Saunders wiedziała, że ​​chce więcej dzieci któregoś dnia, więc pracowała z lekarzami nad planem zaprzestania stosowania tamoksyfenu (który może powodować komplikacje w ciąży) po dwóch i pół roku. Dziś znowu się spodziewa, a jej druga córka ma urodzić się w grudniu.

„Jestem bardzo wdzięczny, bo gdybym właśnie skorzystał z rady tego pierwszego onkologa i przeszedł chemioterapię, być może nie byłbym móc później mieć dzieci, nie mówiąc już o rezygnacji z mojej pierwszej ciąży ”- mówi. „To jeden z powodów, dla których dzielę się swoją historią, ponieważ chcę, aby inne kobiety wiedziały, że mogą mieć inne możliwości”.

Nie każda pacjentka z rakiem piersi jest kandydatem do badań genomicznych lub może być leczona bez chemioterapii, mówi dr DiNome. W Stanach Zjednoczonych MammaPrint jest zatwierdzony do stosowania na raki w stadium I lub II, inwazyjne i mniejsze niż 5 centymetrów.

„Te testy są naprawdę korzystne tylko dla grupy, w której myślisz że możesz podać chemioterapię ”- mówi dr DiNome. Jeśli pacjenci mają już profil niskiego ryzyka bez testu, nie potrzebują go. I odwrotnie, jeśli ich guz jest bardzo duży lub ma inne cechy, które czynią go wyraźnie wysokim ryzykiem, lekarz prawdopodobnie zaleci chemioterapię bez względu na wszystko.

MammaPrint również nie jest jedyną opcją dla tego typu test. Inny test, nazwany Oncotype DX, analizuje 21 genów. Podczas gdy MammaPrint po prostu zapewnia „niski” lub „wysoki” wynik, wyniki Oncotype DX dodają kategorię „średniego ryzyka”. (Najnowsze badania sugerują, że nawet kobiety w tej pośredniej kategorii mogą obejść się bez chemioterapii, mówi dr DiNome.)

Zarówno MammaPrint, jak i Oncotype DX można stosować u kobiet z rakiem dodatnim na hormony. MammaPrint można również stosować u kobiet z rakiem ujemnym pod względem hormonów, ale dr DiNome twierdzi, że większość lekarzy nie zamawia go w takich przypadkach. „W przypadku guzów z ujemnym wynikiem hormonu nie mamy żadnych innych terapii celowanych poza chemioterapią” - mówi. „Więc jeśli nie podajesz chemii, naprawdę narażasz tych pacjentów na ryzyko”.

Te testy są generalnie zatwierdzane przez firmy ubezpieczeniowe, chociaż dr DiNome mówi, że Oncotype DX jest obecnie łatwiej zatwierdzany ponieważ istnieje dłużej. Bardzo trudno jest również objąć ich obu, mówi, „więc pacjenci powinni naprawdę porozmawiać ze swoim onkologiem o tym, który test zalecają i który jest dla nich najlepszy” - mówi.

Dr. DiNome twierdzi, że nie jest zaskakujące, że trzy lata temu onkolog Saunders nie pomyślał o zamówieniu testu MammaPrint. Mówi, że niektórzy lekarze powoli ufają ich wynikom, zwłaszcza w przypadku młodych kobiet. (Chociaż młodsze kobiety zostały włączone do badań nad genomowym testem raka piersi, większość uczestników była po menopauzie.)

Jednak eksperci są coraz bardziej pewni tych testów, mówi dr DiNome. „Otrzymujemy coraz więcej danych, które potwierdzają, że nie możemy po prostu zastosować tego samego leczenia u wszystkich chorych na raka z dodatnim hormonem” - mówi. „Teraz wiemy, że sygnatura molekularna guza jest najważniejszym czynnikiem predykcyjnym, na którym powinniśmy polegać podczas dokonywania oceny leczenia”.

Na początku 2018 roku zmienił się również system oceny zaawansowania raka piersi, i teraz bierze pod uwagę testy genomiczne i genetykę guza. „Cała społeczność zdaje sobie teraz sprawę, że jest to ważna część diagnozy” - mówi dr DiNome. „Teraz jest to widoczne dla wszystkich”.

Najważniejsze, mówi dr DiNome, jest to, że dzięki tym testom coraz więcej kobiet - takich jak Saunders - jest w stanie zrezygnować z chemioterapii. „To zdecydowanie dobra wiadomość” - mówi - „i wspaniale, że podążamy w kierunku bardziej spersonalizowanej opieki”.