Jak się dowiedzieć, czy należy wykonać test genetyczny na raka jajnika

Jednym z powodów, dla których rak jajnika jest tak niepokojący, jest to, że bardzo trudno go wcześnie wykryć. Rak, który zaczyna się w jajnikach, może nie powodować żadnych objawów. Lub wywołuje niejasne objawy, takie jak wzdęcia i bóle brzucha, które można usunąć jako kolejny ból brzucha.

Według American Cancer Society kobieta ma mniej niż 2% szans na zachorowanie na raka jajnika w swoim życiu. (ACS). Ryzyko raka jajnika wzrasta wraz z wiekiem; u większości kobiet diagnozuje się po menopauzie. Kobiety, które są otyłe, również są bardziej narażone. Podobnie jak w przypadku wielu nowotworów, historia choroby w rodzinie zwiększa również Twoje szanse.

Czasami historia rodzinna jest sygnałem, że rak jajnika ma podłoże genetyczne. Według ACS do 10% przypadków raka jajnika jest wynikiem dziedzicznych mutacji genetycznych, w szczególności dwóch genów, BRCA1 i BRCA2. Wiele kobiet zdaje sobie sprawę, że te mutacje genów mogą powodować raka piersi, ale zwiększają również ryzyko raka jajnika. (Kto może zapomnieć o Angelinie Jolie, która jest nosicielką mutacji BRCA1, po profilaktycznym usunięciu jajników w celu zmniejszenia ryzyka raka?) Mutacja BRCA może zwiększyć ryzyko raka jajnika u kobiety nawet o 70% w ciągu jej życia.

Dlatego jest zrozumiałe, że kobiety mogą chcieć dowiedzieć się, czy są genetycznie narażone na raka jajnika, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Profesor ginekologii onkologicznej, dr Elizabeth Swisher, mówi, że zauważyła wzrost tego, co nazywa „zainteresowaniem pacjenta” testami genetycznymi pod kątem ryzyka raka jajnika. Mówi, że to zarówno dobre, jak i złe.

„To plus, jeśli chodzi o przekazywanie informacji większej liczbie osób, ale może też mieć negatywny wpływ na to, że pacjenci nie zawsze otrzymują odpowiedni test lub oni”. Otrzymujemy wyniki, które są błędnie interpretowane ”- mówi dr Swisher, także współprzewodniczący Ovarian Cancer Dream Team ze Stand Up To Cancer. „Chcemy, aby stało się tańsze i bardziej dostępne, ale także aby można było z niego dokładnie korzystać”.

Jak więc mądrze podejść do testów genetycznych w kierunku raka jajnika? Najpierw rozważ historię choroby w swojej rodzinie. „W przypadku osób z rakiem jajnika gdzieś w ich drzewie genealogicznym warto spotkać się z doradcą genetycznym w celu przeprowadzenia pełnej oceny ryzyka” - mówi doradca genetyczny z North Memorial Health Cancer Center Joy Larsen Haidle, ekspert ds. Raka i były prezes National Society of Genetic Counselors.

Doradca genetyczny lub inny pracownik służby zdrowia może pomóc w prześledzeniu wzorców nie tylko raka jajnika, ale także innych nowotworów, takich jak piersi, okrężnicy i prostaty w Twoim drzewie genealogicznym. Te i inne choroby mogą świadczyć o Twoim własnym ryzyku genetycznym. „To nie musi być wzorzec raka jajnika, aby pomóc nam określić prawdopodobieństwo, że istnieje element dziedziczny” - mówi.

Niektórzy ludzie mogą nie mieć zbyt wielu informacji, aby kontynuować, dr. - zwraca uwagę Swisher. „Jeśli ktoś jest adoptowany lub ma bardzo małą rodzinę, może chcieć wykonać test genetyczny, ponieważ nie ma wielu informacji o rodzinie” - mówi. „Ale jeśli masz dużą rodzinę, w której nie ma raka, prawdopodobnie nie jest to duże wykorzystanie pieniędzy”. Ustalenie, co sprawia, że ​​testy genetyczne są wartościową inwestycją, jest „trudną linią do poruszania się”, mówi, z dużą ilością szarej strefy.

Aby pomóc Ci podjąć tę decyzję, ważne jest, aby dowiedzieć się, co test może i może Nie powiem ci, mówi Haidle, a także, co byś zrobił z informacjami, których się dowiesz. Czy byłbyś skłonny do profilaktycznego usunięcia jajników? Jak wysokie musiałoby być w Twoim życiu ryzyko raka jajnika, aby to zrobić? „Chciałbyś przeprowadzić naprawdę przemyślaną rozmowę na temat tych zagrożeń i korzyści, aby zdecydować, czy to właściwa decyzja”, mówi.

Jeśli zdiagnozowano już raka jajnika, testy genetyczne mogą przynoszą korzyści zarówno tobie, jak i twojej rodzinie, dodaje. Wyniki mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia - i możesz ostrzec krewnych o potencjalnym ryzyku dla ich własnego zdrowia, mówi.

Kiedy już zdecydujesz, że chcesz wykonać testy genetyczne, upewnij się, że uzyskać odpowiedni test dla siebie. „Nie wszystkie testy są sobie równe, co powoduje dezorientację konsumentów” - mówi dr Swisher. Będziesz w najlepszych rękach, jeśli możesz przeprowadzić badanie za pośrednictwem swojego lekarza, ale ubezpieczenie nie zawsze je obejmuje, mówi.

Jeśli wybierzesz się w domu, sugeruje poszukanie test, który obejmuje dostęp do doradcy genetycznego bez dodatkowych kosztów. (Większość testów kosztuje około 200 do 300 dolarów). „To nie jest tak, jak chodzenie i sprawdzanie poziomu cholesterolu, a lekarz mówi, że jest dobry lub zły” - mówi. „Ludzie muszą wiedzieć, że jest to skomplikowany test medyczny i zebrać wszystkie informacje”.

Testy genetyczne pod kątem ryzyka raka jajnika zwykle obejmują badanie krwi, ale niektóre testy domowe wykorzystują zamiast tego próbki śliny. Jak wyjaśnia dr Swisher, istnieją teraz wysokiej jakości testy domowe, które pozwalają wykryć panel różnych genów powiązanych z rakiem, podobnie jak Color Genomics. Ale inni testują tylko kilka genów. Możesz skorzystać z usług doradcy genetycznego przed wykonaniem jakichkolwiek testów, aby pomóc Ci w poruszaniu się po wielu opcjach, mówi Haidle. (Możesz znaleźć taką w pobliżu na FindAGeneticCounselor.com.)

Aby otrzymywać nasze najważniejsze artykuły na swoją skrzynkę odbiorczą, zapisz się na biuletyn Zdrowy tryb życia

„Testy należy interpretować w kontekście historii rodziny” - mówi dr Swisher. Kobieta z silną historią rodzinną raka jajnika, która ma negatywny wynik testu na obecność określonej mutacji genu, jest nadal bardziej narażona na raka jajnika. „Może pomyśleć, że nie ma ryzyka, a to nie do końca prawda” - mówi.

Uzbrój się w jak najwięcej informacji od rodziny - i podziel się wszystkimi szczegółami z lekarzem lub doradcą genetycznym czytanie wyników testu. „Poświęć trochę czasu, aby porozmawiać z bliskimi i dowiedzieć się o problemach zdrowotnych w rodzinie” - mówi Haidle. Zapytaj o rodzaje raka, jakich doświadczyli twoi bliscy, i wiek, w którym zostali zdiagnozowani, mówi. „Wszystkie te samorodki informacji mogą pomóc uczynić obraz bardziej przejrzystym”.

Dr. Swisher podkreśla, że ​​testy genetyczne nie powinny zwiększać obaw o ryzyko raka jajnika ani o prawdopodobieństwo wystąpienia jakiejkolwiek choroby. „Zbyt wiele zmartwień paraliżuje. Nie chcemy, aby kobiety przejmowały się czynnikami ryzyka, których nie mogą kontrolować, nie pomoże im to w żaden sposób ”- mówi. Ale jeśli jesteś ciekawy testów genetycznych, martwisz się historią swojej rodziny i „o ile otrzymujesz właściwe informacje i odpowiedni test” - radzi, potraktuj to jako czynny krok.