Hemochromatoza

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Powikłania
• Środki dotyczące stylu życia
• Perspektywy

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to choroba, w której w organizmie gromadzi się zbyt dużo żelaza. Mogą pojawić się poważne problemy zdrowotne, ponieważ organizm nie jest w stanie usunąć nadmiaru żelaza.

Nadmiar żelaza gromadzi się w:

• wątróbce
• skórze
• sercu
• trzustki
• stawy
• przysadka mózgowa

To nagromadzenie żelaza może powodować uszkodzenie tkanek i narządów.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Wiele osób z hemochromatozą nie ma zauważalnych objawów. Jeśli objawy istnieją, mogą się różnić w zależności od osoby.

Niektóre typowe objawy to:

• zmęczenie i osłabienie
• utrata masy ciała
• niski popęd płciowy
• ból brzucha
• brązowy lub szary kolor skóry
• ból stawów

Co powoduje hemochromatozę ?

Dwie formy hemochromatozy są pierwotne i wtórne.

Pierwotna hemochromatoza

Pierwotna hemochromatoza, znana również jako dziedziczna hemochromatoza, zwykle wynika z czynników genetycznych.

Gen HFE lub gen hemochromatozy kontroluje ilość żelaza wchłanianego z pożywienia. Żyje na krótkim ramieniu chromosomu 6. Dwie najczęstsze mutacje tego genu to C28Y i H63D.

Zwykle osoba z dziedziczną hemochromatozą dziedziczy kopię wadliwego genu od każdego z rodziców. Jednak nie u każdego, kto odziedziczy geny, choroba zapada. Naukowcy sprawdzają, dlaczego niektórzy ludzie mają objawy przeciążenia żelazem, a inni nie.

W Stanach Zjednoczonych około 1 na 300 białych nie-Latynosów cierpi na tę chorobę. Wielu nie zdaje sobie sprawy, że to ma. Powikłania są bardziej prawdopodobne u mężczyzn i osób z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak cukrzyca lub choroba wątroby.

U kobiet objawy mogą pojawić się dopiero po menopauzie. Dzieje się tak, ponieważ menstruacja ma tendencję do obniżania poziomu żelaza we krwi. Gdy miesiączka ustanie, poziom może się zwiększyć.

Wtórna hemochromatoza

Wtórna hemochromatoza występuje, gdy nagromadzenie żelaza pochodzi z innej choroby, takiej jak hemochromatoza erytropoetyczna. W tej chorobie czerwone krwinki uwalniają zbyt dużo żelaza do organizmu, ponieważ są zbyt delikatne.

Inne czynniki ryzyka wtórnej hemochromatozy to:

• uzależnienie od alkoholu
• rodzinna historia cukrzycy, chorób serca lub wątroby
• przyjmowanie suplementów żelaza lub witaminy C, które mogą zwiększyć ilość żelaza wchłanianego przez organizm
• częste transfuzje krwi

Diagnozowanie hemochromatozy

Lekarz:

• zapyta o objawy
• zapyta o wszelkie suplementy, które możesz przyjmować
• zapyta o osobistą i rodzinną historię medyczną
• przeprowadź badanie fizykalne
• zalecić kilka testów

Objawy mogą przypominać objawy wielu innych schorzeń, co utrudnia postawienie diagnozy. Potwierdzenie diagnozy może wymagać kilku testów.

Badania krwi

Badanie krwi, takie jak test wysycenia transferyny w surowicy (TS), może zmierzyć poziom żelaza. Test TS mierzy, ile żelaza jest związane z transferyną białkową, która przenosi żelazo we krwi.

Badanie krwi może również dać wyobrażenie o czynności wątroby.

Testy genetyczne

Testy DNA mogą wykazać, czy dana osoba ma zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do hemochromatozy. Jeśli w rodzinie występuje hemochromatoza, badanie DNA może być przydatne dla osób planujących założenie rodziny.

Do wykonania testu lekarz może pobrać krew lub użyć wymazu, aby pobrać komórki z ust.

Biopsja wątroby

Wątroba jest głównym miejscem, w którym organizm przechowuje żelazo. Zwykle jest to jeden z pierwszych narządów uszkodzonych przez nagromadzenie żelaza.

Biopsja wątroby może wykazać, czy w wątrobie jest za dużo żelaza lub czy występuje uszkodzenie wątroby. Lekarz usunie mały kawałek tkanki z wątroby do testów w laboratorium.

MRI testy

MRI i inne nieinwazyjne testy mogą również mierzyć poziom żelaza w organizmie. Lekarz może zalecić badanie MRI zamiast biopsji wątroby.

Jak leczy się hemochromatozę?

Istnieje możliwość leczenia wysokiego poziomu żelaza.

Flebotomia

Główną metodą leczenia jest upuszczanie krwi. Obejmuje to pobranie krwi i żelaza z organizmu. Pracownik służby zdrowia wbija igłę w żyłę, a krew spływa do worka, tak jak podczas oddawania krwi.

Na początku około 1 litra krwi zostanie usunięte raz lub dwa razy w tygodniu. Kiedy poziom żelaza wróci do normy, możesz potrzebować leczenia co 2–4 miesiące.

Chelatacja

Inną opcją jest chelatacja. Jest to rozwijająca się terapia, która może pomóc w kontrolowaniu poziomu żelaza, ale jest droga i nie jest opcją leczenia pierwszego rzutu.

Lekarz może wstrzykiwać leki lub podawać tabletki. Chelatacja pomaga organizmowi wydalić nadmiar żelaza z moczu i stolca.

Mogą jednak wystąpić działania niepożądane, takie jak ból w miejscu wstrzyknięcia i objawy grypopodobne.

Chelatacja może być odpowiednia dla osób z powikłaniami serca lub innymi przeciwwskazaniami do upuszczenia krwi.

Jakie komplikacje są związane z hemochromatozą?

Powikłania mogą wystąpić w narządach, które przechowywać nadmiar żelaza. Osoba z hemochromatozą może być bardziej narażona na:

• uszkodzenie wątroby, co w niektórych przypadkach powoduje konieczność przeszczepu wątroby
• uszkodzenie trzustki prowadzące do cukrzycy
• uszkodzenie stawów i ból, takie jak zapalenie stawów
• problemy z sercem, w tym nieregularne bicie serca i niewydolność serca
• przebarwienia skóry
• uszkodzenie nadnerczy
• problemy z układem rozrodczym, takie jak zaburzenia erekcji i nieregularne miesiączki

Wczesne leczenie oraz aktywne zarządzanie i monitorowanie poziomu żelaza może pomóc uniknąć powikłań.

Środki dotyczące stylu życia

Środki, które mogą pomóc w zarządzaniu zdrowiem z hemochromatozą, obejmują:

• coroczne badania krwi w celu monitorowania poziomu żelaza
• unikanie multiwitamin, suplementów witaminy C i żelaza
• unikanie alkoholu, który może dodatkowo uszkadzać wątrobę
• dbanie o uniknięcie infekcji, na przykład poprzez regularne szczepienia i przestrzeganie dobrych praktyk higienicznych
• prowadzenie rejestru poziomów żelaza w celu monitorowania zmian
• przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza i przychodzenie na wszystkie wizyty
• kontakt z lekarzem w przypadku wystąpienia objawów pogorszyć się lub zmienić
• zapytać lekarza o poradę, jeśli objawy wpływają na jakość życia

Perspektywa

Perspektywy hemochromatozy są różne. Jeśli dana osoba zostanie poddana leczeniu przed wystąpieniem uszkodzenia narządu, leczenie może poprawić rokowanie.

Leczenie może zapobiec dalszym uszkodzeniom i może odwrócić już istniejące uszkodzenia. Przy wczesnym leczeniu istnieje duża szansa na normalną długość życia.