Przewodnik po mutacjach raka płuc

• Germline a somantyczne mutacje
• Rodzaje mutacji
• Testowanie pod kątem mutacji
• Leczenie
• Na wynos

Omówienie

Niektóre mutacje genów są powiązane z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NSCLC). Posiadanie jednej z tych mutacji może wpłynąć na rodzaj leczenia zalecanego przez lekarza.

Geny to instrukcje, które sprawiają, że nasze ciała działają. Mówią naszym komórkom, jakie białka mają wytwarzać. Białka kontrolują, jak szybko komórki rosną, dzielą się i przeżywają.

Czasami geny się zmieniają. Może się to zdarzyć, zanim dana osoba się urodzi lub później. Te zmiany nazywane są mutacjami. Te zmiany mogą wpływać na pewne funkcje w naszych ciałach.

Mutacje genów mogą uniemożliwić DNA samoczynnej naprawy. Mogą także umożliwiać niekontrolowany wzrost komórek lub zbyt długie życie. Ostatecznie te dodatkowe komórki mogą tworzyć guzy i tak zaczyna się rak.

Mutacje zarodkowe a mutacje somatyczne

Mutacje genów, które powodują raka płuc, mogą zachodzić na dwa różne sposoby.

Mutacje somatyczne to mutacje nabyte. Są najczęstszą przyczyną raka.

Zdarzają się, gdy jesteś narażony na chemikalia, tytoń, promieniowanie UV, wirusy i inne szkodliwe substancje w ciągu swojego życia.

Mutacje linii germinalnej są mutacjami dziedzicznymi. Przechodzą z matki lub ojca na dziecko przez komórkę jajową lub nasienie. Około 5 do 10 procent wszystkich nowotworów jest dziedzicznych.

Rodzaje mutacji genów w raku płuca

Kilka różnych mutacji genów pomaga w rozprzestrzenianiu się i wzroście niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC) . Oto niektóre z najczęstszych mutacji genów:

TP53

Mutacje TP53 są powszechne w nowotworach i występują w około 50 procentach wszystkich NSCLC. Zwykle są nabywane i zdarzają się zarówno u palaczy, jak iu osób, które nigdy nie paliły.

Badania sugerują, że mutacje TP53 w połączeniu z mutacjami genów EGFR, ALK lub ROS1 są powiązane z krótszym czasem przeżycia.

Trwa debata na temat tego, czy osoby z rakiem powinny zawsze być badane pod kątem TP53 mutacje genetyczne, ponieważ nie ma jeszcze terapii celowanej do leczenia tej mutacji.

Trwają badania nad ukierunkowanymi terapiami TP53.

KRAS

Mutację genu KRAS stwierdza się w około 30 procentach wszystkich NSCLC. Częściej występuje u osób palących. Perspektywy dla osób z tego typu zmianą genetyczną nie są tak dobre, jak dla osób bez niej.

EGFR

Receptor naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) jest białkiem na powierzchni komórek, która pomaga im rosnąć i dzielić. Niektóre komórki NSCLC mają za dużo tego białka, co powoduje, że rosną szybciej niż zwykle.

Aż 23% guzów NSCLC zawiera mutację EGFR. Mutacje te występują częściej w pewnych grupach ludzi, w tym kobiet i niepalących.

ALK

Około 5 procent guzów NSCLC ma mutację genu kinazy chłoniaka anaplastycznego (ALK). Ta zmiana jest powszechna u osób młodszych i niepalących. Pozwala na wzrost i rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych.

MET i METex14

MET exon 14 delecja (METex14) to rodzaj mutacji MET, która jest powiązana z około 3 do 4 procent NSCLC .

BRAF

Około 3 do 4 procent NSCLC ma dodatni wynik na mutacje BRAF. Większość osób, które mają te mutacje, to obecni lub byli palacze. Te mutacje są również częstsze u kobiet niż u mężczyzn.

ROS1

Ta mutacja dotyczy od 1 do 2 procent guzów NSCLC. Często występuje u osób młodszych i nie palących.

Nowotwory ROS1-dodatnie mogą być bardziej agresywne i mogą rozprzestrzeniać się na obszary takie jak mózg i kości.

Niektóre z mniej powszechnych mutacji związanych z NSCLC obejmują:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

Testowanie pod kątem mutacje genów

Kiedy po raz pierwszy zdiagnozujesz NSCLC, Twój lekarz może zbadać Cię pod kątem określonych mutacji genetycznych.

Testy te nazywane są analizą molekularną, testami biomarkerów lub testami genomowymi. Dają twojemu lekarzowi profil genomowy twojego guza.

Wiedza o tym, czy masz jedną z tych mutacji, pomoże lekarzowi ustalić, które leczenie może być dla Ciebie najlepsze. Ukierunkowane terapie działają na raka z EGFR, KRAS, ALK i innymi mutacjami genów.

Testy genetyczne wykorzystują próbkę tkanki z guza, którą lekarz usuwa podczas biopsji. Próbka tkanki trafia do laboratorium w celu przetestowania. Badanie krwi może również wykryć mutację genu EGFR.

Wyniki mogą zająć od 1 do 2 tygodni.

Leczenie określonych mutacji

Leczenie Twój lekarz zaleci na podstawie wyników badań genetycznych, a także typu i stadium raka.

Kilka leków celowanych służy do leczenia mutacji genów NSCLC. Możesz je otrzymać jako leczenie solo. Są również połączone z chemioterapią, inną terapią celowaną lub innymi metodami leczenia raka płuc.

Inhibitory EGFR blokują sygnały z białka EGFR, co pomaga w rozwoju nowotworów z tego typu mutacjami. Ta grupa leków obejmuje:

• afatynib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotynib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• Necitumumab (Portrazza)
• ozymertynib (Tagrisso)

Leki celowane w mutacje genu ALK obejmują:

• alektynib (Alecensa)
• brygatynib (Alunbrig)
• cerytynib (Zykadia)
• kryzotynib (Xalkori)
• lorlatynib ( Lorbrena)

Terapie celowane w raku płuca z dodatnim wynikiem ROS-1 obejmują:

• cerytynib (Zykadia)
• kryzotynib (Xalkori)
• entrectinib (Rozlytrek)
• lorlatynib (Lorbrena)

Leki celowane w mutacje BRAF obejmują:

• dabrafenib (Tafinlar)
• trametynib (Mekinist)

Lek kapmatynib (Tabrecta) leczy raka płuc z mutacją METex14.

Jeśli żaden lek nie jest obecnie dostępne dla Twojej konkretnej mutacji, możesz kwalifikować się do udziału w badaniu klinicznym. Te badania testują nowe terapie celowane.

Przystąpienie do badania może dać ci dostęp do nowego leku na NSCLC, zanim będzie dostępny dla wszystkich innych.

Na wynos

Zastosowane leczenie NSCLC być uniwersalnym. Wszyscy otrzymywali ten sam schemat, który często obejmował chemioterapię.

Obecnie wiele terapii jest ukierunkowanych na określone mutacje genów. Twój lekarz powinien zbadać twój guz po zdiagnozowaniu i poinformować cię, czy jesteś dobrym kandydatem na celowany lek.

Możesz zakwalifikować się do badania klinicznego, jeśli obecnie nie jest dostępny żaden lek dla Twojej mutacji.

powiązane historie

• Wszystko o BlueChew
• 10 najlepszych detergentów do prania dla niemowląt na 2021 r.
• Dlaczego te młode, zdrowe kobiety, które nigdy nie paliły, mierzą się z zaawansowanym rakiem płuc?
• Test aldosteronowy
• Dlaczego nie powinieneś obawiać się nowego szczepu koronawirusa