Geny tylko nieznacznie pomocne w przewidywaniu cukrzycy

Według dwóch nowych badań około 11 do 18 genów może pomóc w przewidywaniu prawdopodobieństwa wystąpienia cukrzycy typu 2. Jednak te geny nie dodają dużo więcej do profilu ryzyka cukrzycy pacjenta niż informacje, które są łatwo dostępne, takie jak wskaźnik masy ciała, historia rodziny i styl życia, zgodnie z badaniami w New England Journal of Medicine.

W badaniach wzięło udział ponad 20 000 mężczyzn i kobiet, których obserwowano przez 20-30 lat, aby sprawdzić, czy zachorowali na cukrzycę. W obu badaniach efekt predykcyjny wariantów genów był silniejszy w przypadku młodszych ludzi.

Jednak eksperci twierdzą, że testy genetyczne prawdopodobnie nie są zbyt przydatne u młodych dorosłych i prawdopodobnie nie u dzieci. (Badania nie obejmowały dzieci.)

Nie jest jasne, ile kosztowałoby badanie genetyczne dzieci, mówi Richard Hellman, lekarz endokrynolog z North Kansas City w stanie Missouri, który nie brał udziału w nowe badania. Poza tym cukrzyca jest złożoną chorobą i nawet badanie kilkunastu wariantów genetycznych może nie być tak pomocne.

„W rozwoju cukrzycy typu 2 bierze udział aż 500 wariantów genotypowych; zwykle nie jest to jeden - mówi. „Wiele czynników odgrywa rolę”.

Chociaż potrzeba więcej badań dotyczących cukrzycy typu 2 i dzieci, choroba ta jest nadal stosunkowo rzadka u dzieci - mówi dr John Buse, dyrektor Diabetes Care Center na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill. „Trudno byłoby usprawiedliwić masowe badania przesiewowe bez specjalnego badania w tym zakresie”.

W pierwszym badaniu Valeriya Lyssenko z Uniwersytetu w Lund w Szwecji i jej koledzy przebadali 16 061 Szwedów i 2770 Finowie za 16 wariantów genów. Okazało się, że 11 z nich było powiązanych ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy typu 2.

W drugim badaniu, James B. Meigs, MD z Massachusetts General Hospital w Bostonie, i jego zespół przyjrzał się 18 warianty genów u 2377 mężczyzn i kobiet. Szanse na rozwój cukrzycy typu 2 rosły wraz z liczbą tych wariantów.

Jednak dane zebrane z genów dostarczają niewiele nowych informacji na temat ryzyka. W badaniu dr Meigs'a, w którym uczestników podzielono na trzy grupy ryzyka, dodanie ryzyka genetycznego do równania doprowadziłoby co najwyżej do przeklasyfikowania 4% pacjentów na grupy wysokiego ryzyka.

Dla skandynawskiego zespołu badawczego dodanie genetycznych czynników ryzyka do miksu spowodowało, że 9% szwedzkiej grupy i 20% fińskiej grupy znalazło się w kategorii wyższego ryzyka. Naukowcy przyjrzeli się bliżej temu, co warianty genetyczne robią w organizmie i odkryli, że „wszystkie one wpływają na zdolność komórek beta produkujących insulinę do zwiększania wydzielania insuliny w razie potrzeby, na przykład w czasie ciąży lub otyły lub stary ”- mówi dr Lyssenko.

Na razie badania wydają się mieć niewielkie zastosowanie w prawdziwym świecie. Według dr Lyssenko, odkrycia są „zbyt przedwczesne”, aby pomóc poszczególnym ludziom określić własne ryzyko.

Jednak dr Hellman nadal uważa to za dobrą wiadomość dla pacjentów. „Mówi się, że możemy zrobić znacznie więcej, aby zmienić kurs” - mówi. „Nie chodzi tylko o to:„ To jest twój genotyp i takie jest twoje przeznaczenie ”.

Dr. Lyssenko się zgadza. „Możemy nie być w stanie zmienić naszych genów, ale geny działają tylko w zgodzie ze środowiskiem i możemy je zmienić; nadal możemy poprawić naszą przyszłość poprzez zdrową dietę i ćwiczenia ”.