Mutacja genów chroni przed koktajlami mlecznymi i innymi produktami tłuszczowymi

Niektórzy mają szczęście. Nowe badanie pokazuje, że niektóre osoby z mutacją genu mogą siorbać koktajle mleczne lub inne wysokotłuszczowe potrawy i napoje bez nieprzyjemnego skoku poziomu cholesterolu.

To prawie jak urodzić się z wbudowanym cholesterolem. lek obniżający. Gen ten nazywa się APOC3, a naukowcy odkryli, że 5% badanych osób - w tym przypadku wszyscy byli Amiszami - miało mutację ochronną, zgodnie z raportem w Science.

Do tej pory przebadali wiele osób, ale uważają, że mutacja genu jest stosunkowo rzadka. (Amisze mają czasami wyższy lub niższy poziom mutacji niż te występujące w populacji ogólnej).

Oni wiedzą, że wydaje się działać poprzez przyspieszenie rozkładu trójglicerydów, rodzaju tłuszczu. W badaniu dr Toni Pollin, adiunkt medycyny na University of Maryland School of Medicine w Baltimore, wraz z kolegami podał 809 członkom społeczności Old Order Amish w Lancaster County w Pensylwanii bardzo tłuste mleko. wstrząsnąć (78% kalorii pochodzących z tłuszczu), a następnie śledzić je przez następne sześć godzin.

Monitorowali, jak tętnice ochotników radzą sobie z tłustym napojem i sprawdzali, czy w ich tętnicach wieńcowych nie ma złogów wapnia, znak chorób serca.

Naukowcy przetestowali DNA uczestników i odkryli, że ci, którzy radzili sobie z napojem tłuszczowym lepiej niż inni, mieli mutację APOC3. Nosiciele mutacji mieli mniej zwapnień tętnic, co wskazuje, że mają zdrowsze serca, a także wyższy HDL (dobry cholesterol) oraz niższy poziom trójglicerydów i LDL (zły cholesterol).

Następnie: Jak odkrycie może pomóc reszcie z nas

Jeśli nie jesteś jednym ze szczęśliwych nosicieli genów, to wciąż dobra wiadomość. Mutacja genu powoduje niższą niż normalnie produkcję białka zwanego ApoCIII. Być może słyszałeś o niektórych innych czynnikach, które pośrednio obniżają poziom ApoCIII: utrata masy ciała, leki obniżające poziom cholesterolu i olej rybny.

Odkrycie, że bezpośrednie obniżenie poziomu ApoCIII poprzez mutację nie jest szkodliwe - i rzeczywiście, może być korzystny - mógłby pomóc naukowcom w opracowaniu nowych terapii do walki z chorobami serca, mówi Pollin.

Pollin dodaje, że wariant genu występuje rzadko w ogólnej populacji, ale skutki zmniejszenia ilości ApoCIII mogą być uniwersalne korzystny. „Przez całe życie mniej ApoCIII zapewnia korzystny profil lipidowy, który wydaje się działać ochronnie na serce” - mówi Pollin.

Karol Watson, dr n. Med. Karol Watson, współdyrektor kardiologii prewencyjnej na Uniwersytecie Kalifornijskim, Los Angeles ostrzega, że ​​chociaż niektóre leki obniżające poziom cholesterolu zmniejszają ApoCIII, jest to efekt pośredni, a nie główny powód, dla którego chronią one przed chorobami układu krążenia. Powiedziała, że ​​nowe badanie i inne podobne badania mogą mieć ważne implikacje w walce z chorobami serca w populacji ogólnej.

„W ciągu ostatnich kilku lat odkryto kilka różnych mutacji genetycznych, które zapewniają całe życie korzystny dodatni poziom lipidów i ochrona przed chorobami serca ”- mówi. „To świetny punkt wyjścia dla ewentualnych opracowań leków lub środków ochrony zdrowia publicznego. Miejmy nadzieję, że zrozumienie i zbadanie tej małej grupy Amiszów pomoże nam znaleźć szersze podejścia, które mogą zrobić to samo dla nas, genetycznie pechowych ludzi.

Badanie, część większego badania nad dziedziczeniem i fenotypem na Uniwersytecie Maryland które zbadało, jak geny i czynniki stylu życia wpływają na ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, zostało sfinansowane przez National Heart, Lung and Blood Institute.