Gaten Matarazzo przechodzi czwartą operację z powodu rzadkich zaburzeń kości, dysplazji czaszkowo-czaszkowej - ale co to jest?

Gaten Matarazzo, gwiazda Stranger Things, ujawnił w środę, że przeszedł czwartą operację z powodu zaburzenia genetycznego - i była to „duża operacja”.

Matarazzo, lat 17, podzielił się wiadomością na Instagramie: „Chirurgia numer 4 ! Ten jest duży!' napisał, podpisując zdjęcie przedstawiające siebie, pokazującego kciuk w górę ze szpitalnego łóżka. Oprócz dzielenia się wiadomościami, Matarazzo wykorzystał również okazję, aby uświadomić swojemu zaburzeniu - i wysłał prośbę o pomoc innym w leczeniu. „Aby dowiedzieć się więcej o dysplazji Cleidocranial i o tym, jak możesz pomóc chorym na tę chorobę, odwiedź stronę ccdsmiles.org” - napisał.

Według People, Matarazzo czuje się „dobrze” po operacji, na jego przedstawiciel. Matarazzo podobno chciał również zwrócić uwagę na to, jak kosztowne mogą być takie zabiegi dla osób z zaburzeniem - często kosztujące ponad 40 000 USD i zazwyczaj nie są objęte ubezpieczeniem.

Oczywiście ta operacja nie była Matarazzo pierwszy, ale utrzymuje, że nadal nie miał tak trudnego czasu jak wielu innym z tą chorobą. „Jest jedna szansa na milion, że ją dostaniesz - najprawdopodobniej dostaniesz ją od rodzica, ale to się po prostu wydarzyło dla mnie” - powiedział wcześniej People. „Mam bardzo łagodny przypadek, więc nie dotyka mnie on tak bardzo, ale może to być bardzo trudny stan”.

Według Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób (GARD), Oddział National Institutes of Health dysplazja obojczykowo-czaszkowa (CCD) jest chorobą genetyczną, która wpływa przede wszystkim na rozwój kości i zębów. Niedorozwinięte lub brak obojczyków (obojczyków), nieprawidłowości uzębienia i opóźnione zamykanie przestrzeni między kośćmi czaszki (ciemiączki) to najczęstsze cechy tego schorzenia. Jednak inne cechy mogą obejmować zmniejszoną gęstość kości (osteopenię), osteoporozę, utratę słuchu, nieprawidłowości kostne rąk oraz nawracające infekcje zatok i ucha.

CCD jest spowodowana mutacjami w genie RUNX2, który jest odpowiedzialny za przekazywanie ciału instrukcji, jak zrobić białko używane do rozwoju i utrzymania kości i chrząstek, zgodnie z GARED. Dziedziczenie stanu jest autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​zmiana tylko jednej kopii odpowiedzialnego genu w każdej komórce jest wystarczająca, aby wywołać cechy stanu. Czasami jest dziedziczona przez dotkniętych chorobą rodziców, podczas gdy inne pojawiają się w wyniku nowej mutacji w genie RUNX2, co podobno miało miejsce w przypadku Matarazzo.

Nie ma lekarstwa na CCD, jednak można leczyć i leczyć na różne sposoby, w tym za pomocą zabiegów dentystycznych, leczenia infekcji zatok i ucha, używania kasków przy czynnościach wysokiego ryzyka i / lub operacji w przypadku problemów kostnych.

Pomimo łagodnego przypadku, w swoim wystąpieniu w 2018 roku w The Doctors Matarazzo przyznał, że miało to poważny wpływ na jego życie, w tym karierę. „To jeden z powodów, dla których nie dostaję ról, ze względu na moje seplenienie, stan zębów i mój wzrost” - powiedział. „To miało wpływ na wszystko. Przez cały czas chodziłam trzy razy w tygodniu na przesłuchania i otrzymywałam ciągłe „nie” ”.

Jednak jego stan zdrowia pomógł mu w zdobyciu zmieniającej karierę roli w Stranger Things . „Zaczęło się naprawdę, kiedy rozciągałem się w sali przesłuchań” - powiedział. „Oni mówili:„ Czekaj, czekaj, czekaj, co właśnie zrobiłeś? ”, A ja powiedziałem:„ Co? Rozciągam się ”, a oni powiedzieli„ Nie, zrób to jeszcze raz, a oni powiedzieli „Dlaczego to robisz? Twoje ramiona się dotykają. ”… Zacząłem więc wyjaśniać, co to było i jak od urodzenia miałem chorobę, która wpływa na moje zęby i wszystko. Dlatego w pierwszym sezonie brakowało mi zębów, a teraz nadal mam aparat ”.

Odkąd eksplodowała jego moc gwiezdna, Matarazzo zaczął zwiększać świadomość swojego stanu. Jednym ze sposobów, w jaki to robi, jest współpraca z CCD Smiles, organizacją non-profit, która zbiera pieniądze i podnosi świadomość osób z tą chorobą.