Dla niektórych osób zbyt dużo białka może być śmiertelne - oto, co musisz wiedzieć o zaburzeniach cyklu mocznikowego

Australijka zmarła po spożyciu dużych ilości białka z pożywienia i suplementów diety - mówi jej rodzina. Mama dwójki dzieci zwiększyła spożycie białka, przygotowując się do zawodów kulturystycznych, ale lekarze zbyt późno odkryli, że cierpi na rzadkie zaburzenie, które uniemożliwia jej organizmowi prawidłowe metabolizowanie składników odżywczych.

Akt zgonu Meegan Hefford wymienia wcześniej niezdiagnozowany stan, zwany zaburzeniem cyklu mocznikowego, jako przyczyna śmierci, poinformował w sobotę Perth Now, wraz z „przyjmowaniem suplementów kulturystycznych”.

Według doniesień prasowych matka Hefforda stwierdziła, że ​​osoby zdrowe i sprawne 25- latka „przyspieszyła treningi na siłowni i przeszła na ścisłą dietę”. Uczęszczając do college'u i pracując na pół etatu w szpitalu, Hefford czasami chodził na siłownię dwa razy dziennie.

Jej matka powiedziała również, że znalazła „pół tuzina opakowań” odżywek białkowych w kuchni Hefforda, razem z ze szczegółowym planem dietetycznym obejmującym pokarmy bogate w białko, takie jak chude mięso i białka jaj.

Hefford został znaleziony nieprzytomny i przewieziony do szpitala 19 czerwca 2017 r., a 22 czerwca odnotowano śmierć mózgu. dwa dni, zanim lekarze odkryją, że ma zaburzenie cyklu mocznikowego, ale podobno skarżyła się, że czuje się ospała i „dziwnie” na początku miesiąca. Jej matka powiedziała, że ​​martwiła się, że Hefford „robi zbyt dużo na siłowni” i ostrzegła ją, by zwolniła.

Zaburzenia cyklu mocznikowego to ogólny termin określający rodzinę rzadkich zaburzeń genetycznych, które mają wpływ na około jedna na 35 000 osób w Stanach Zjednoczonych - mówi Nicholas Ah Mew, MD, dyrektor Programu Inherited Metabolic Disorders w Narodowym Instytucie Chorób Chorób Dziecięcych. (Dr Ah Mew nie był zaangażowany w sprawę Hefforda.)

Osoby z zaburzeniami cyklu mocznikowego mają niedobór jednego z sześciu enzymów, które pomagają usuwać amoniak - toksyczny produkt uboczny powstający podczas metabolizowania białka - z krwiobieg. Zwykle amoniak przekształca się w związek zwany mocznikiem i jest usuwany z organizmu wraz z moczem. Ale u osób z zaburzeniami cyklu mocznikowego amoniak może gromadzić się we krwi. Gdy amoniak we krwi dotrze do mózgu, może spowodować nieodwracalne uszkodzenie mózgu lub śmierć.

Według National Urea Cycle Disorders Foundation stan ten może wystąpić zarówno u dzieci, jak i dorosłych, a przypadki mogą być różne, od łagodnych. za ciężkie. Niemowlęta z ciężkimi postaciami choroby poważnie chorują lub umierają wkrótce po urodzeniu, ale jest możliwe, że dzieci z łagodnymi przypadkami pozostaną niezdiagnozowane.

Dorośli mogą również rozwijać łagodne przypadki (lub żyć z nimi latami), bez wiedząc, że mają zaburzenie. „Ci ludzie mogą mieć wystarczającą funkcję cyklu mocznikowego, aby przetrwać na co dzień, dopóki nie trafią w jakąś idealną burzę zdarzeń” - mówi dr Ah Mew. „Może jest to połączenie choroby lub urazu z dużym wzrostem spożycia białka i przezwycięża ich zdolność do usuwania amoniaku z organizmu”.

Jednak dr Ah Mew dodaje, że ludzie z niezdiagnozowanymi zaburzeniami cyklu mocznikowego zwykle towarzyszą niektóre objawy. „Zazwyczaj występuje połączenie nudności, wymiotów i niemożności jasnego myślenia, szczególnie po dużym posiłku białkowym” - mówi. „Bardzo rzadko zdarza się, aby ktoś poczuł się całkowicie zdrowy i nagle stracił przytomność”.

I chociaż przypadek Hefforda występuje bardzo rzadko, budzi obawy co do potencjalnie szkodliwego wpływu suplementów diety —Które są w dużej mierze nieuregulowane w Australii, a także w USA matka Hefforda ma nadzieję, że jej śmierć będzie ostrzeżeniem dla innych, aby nie przesadzali z koktajlami kulturystycznymi, tabletkami i proszkami.

Eksperci medyczni i żywieniowi powiedzieli Perthowi Teraz, gdy suplementy białkowe nie są konieczne dla większości zdrowych ludzi i że lepiej jest pozyskiwać składniki odżywcze z pełnowartościowej żywności, niż próbować „oszukać ciało” w budowaniu mięśni. „Ten przypadek jest oczywiście tragiczny i pokazuje, że możesz nie wiedzieć, że masz problem zdrowotny, który zmienia sposób metabolizmu” - powiedział agencji prasowej Omar Khorshid, MBBS, prezes Australian Medical Association WA.

Większość ludzi spożywanie zbilansowanej diety z łatwością osiągnie zalecane dzienne spożycie białka (RDA), które wynosi 0,8 grama na kilogram (0,36 grama na funt) masy ciała. Ale ludzie, którzy są bardzo aktywni, w średnim wieku lub próbują zbudować mięśnie lub schudnąć, często są zachęcani do uzyskania czegoś więcej.

Dr. Ah Mew mówi, że każdy, kto chce zoptymalizować spożycie białka w celu zwiększenia masy mięśniowej, powinien skonsultować się z fizjologiem lub dietetykiem sportowym w sprawie najzdrowszego sposobu na to. Ale mówi, że dla większości ludzi okazjonalny koktajl białkowy po treningu - z białkiem w proszku lub bez - nie powinien być powodem do niepokoju.

„Dla społeczności kulturystów ważne jest, aby wiedzieć, że każdy, kto ma nudności, wymioty, ból głowy po zjedzeniu dużej ilości białka, powinien sprawdzić poziom amoniaku” - mówi. „Ale jeśli czujesz się dobrze, jest bardzo mało prawdopodobne, że będziesz mieć niezdiagnozowane zaburzenie, takie jak to”.