Poradnik do dyskusji rodzinnych: genetyka HAE i porady dla rodziców

Dziedziczenie
Badania i poradnictwo genetyczne
Rozmowa z dzieckiem
Wsparcie dla Twojego dziecka
Zasoby
Na wynos

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadkim stanem spowodowanym mutacjami genetycznymi, które mogą być przenoszone z rodzica na dziecko. Wpływa na układ odpornościowy i prowadzi do epizodów obrzęku tkanek miękkich.

Jeśli Ty lub Twój partner macie HAE, możliwe jest, że u dowolnego biologicznego dziecka również może rozwinąć się ta choroba.

Czytaj dalej, aby znaleźć wskazówki dotyczące poruszania się z HAE jako rodzina.

Czy u mojego dziecka wystąpi HAE?

HAE jest dziedziczony zgodnie z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia.

Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć tylko jedną kopię dotkniętego genu, aby rozwinąć się choroba.

Jeśli Ty lub Twój partner macie HAE, istnieje 50 procent szans, że Twoje dziecko odziedziczy dotknięty gen i rozwinie chorobę.

Objawy HAE mogą pojawić się w każdym wieku, ale zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Podczas ataku HAE obrzęk pojawia się w różnych częściach ciała. Typowe objawy HAE to:

obrzęk skóry, który zaczyna się od mrowienia i stopniowo staje się bardziej bolesny
obrzęk brzucha, który może prowadzić do silnego bólu brzucha, nudności i odwodnienia
obrzęk gardła, który może prowadzić do trudności w połykaniu i oddychaniu

Atak HAE to nagły przypadek medyczny, który należy natychmiast leczyć. Obrzęk gardła może zagrażać życiu. Zadzwoń pod numer 911 lub lokalne służby ratunkowe, jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie tego objawu.

Czy moje dziecko powinno zostać poddane badaniu na HAE?

Jeśli Ty lub Twój partner macie HAE, może się to okazać pomocna w spotkaniu z doradcą genetycznym.

Doradca genetyczny może pomóc Ci dowiedzieć się więcej o:

w jaki sposób choroba może być przekazywana z rodzica na dziecko
potencjalne korzyści i zagrożenia związane z testy genetyczne dla Twojego dziecka
strategie przesiewowe dziecka pod kątem HAE, w tym badania krwi w celu sprawdzenia poziomu określonych białek w jego organizmie

Doradca genetyczny może również podzielić się wskazówki i wskazówki dotyczące rozmawiania z dzieckiem i innymi członkami rodziny na temat HAE.

Jeśli zdecydujesz się na rutynowe badania krwi w celu wykrycia markerów HAE u Twojego dziecka, lekarz lub doradca genetyczny może zalecić zaczekanie do ukończenia przez dziecko 1 roku życia. Niektóre testy mogą nie być dokładne wcześniej.

Badania genetyczne w kierunku HAE można wykonywać w każdym wieku, w tym u dzieci poniżej 1 roku życia. Doradca genetyczny może pomóc w rozważeniu potencjalnych zalet i wad genetyki testowanie.

Jak mogę rozmawiać z moim dzieckiem o HAE?

Rozmowa z dzieckiem na temat HAE może pomóc mu rozwinąć ważne umiejętności radzenia sobie, a także poczucie wsparcia rodziny i zaufania .

Jeśli odziedziczyli dotknięty gen i rozwinęli chorobę, rozmowa z dzieckiem może lepiej przygotować je na epizod objawów.

Może też pomóc im poczuć się mniej zmieszanym lub mniej przestraszonym, jeśli zobaczą, że inny członek rodziny doświadcza ataku objawów.

Podczas nauczania dziecka staraj się używać określeń odpowiednich dla wieku o HAE, w tym objawach HAE i kiedy uzyskać pomoc.

Na przykład, małe dzieci mogą uznać, że słowa takie jak „opuchnięte usta” i „ból brzucha” są łatwiejsze do zrozumienia niż „obrzęk” i „nudności”.

Jak mogę pomóc dziecko czuje się wspierane?

Otwarta komunikacja jest ważna, aby pomóc dziecku poczuć się bezpiecznie i mieć wsparcie, gdy Twoja rodzina radzi sobie z życiem z HAE.

Spróbuj zachęcić swoje dziecko, aby:

podzieliło się wszelkimi pytaniami na temat HAE
aby powiadomiło Ciebie lub inną zaufaną osobę dorosłą, jeśli poczuje się zagubione lub zdenerwowany tym, jak stan wpływa na ich lub innych członków rodziny
powiedzieć dorosłemu, jeśli podejrzewa, że mogą mieć objawy

Czasami Twoje dziecko może chcieć zostać samemu lub przestrzeń do przetwarzania myśli i emocji. Daj im znać, że je kochasz i jesteś tu dla nich, kiedy potrzebują pomocy.

Ważne jest również, aby dać dziecku do zrozumienia, że HAE można leczyć. Jeśli rozwinie chorobę, pomóż jej rozwinąć umiejętności potrzebne do radzenia sobie z nią, biorąc udział w zajęciach w szkole, z przyjaciółmi iw domu.

Dzięki wszystkim obecnie dostępnym metodom leczenia, HAE nie musi powstrzymywać Twojego dziecka przed realizowaniem swoich marzeń.

Gdzie mogę znaleźć więcej informacji i wsparcia?

Jeśli Twoje dziecko szuka informacji lub pomocy, których nie możesz udzielić samodzielnie, rozważ poproszenie o pomoc swojego lekarza lub innych członków zespołu medycznego.

Twój lekarz lub inna osoba świadczeniodawcy mogą pomóc odpowiedzieć na Twoje pytania, wskazać wiarygodne źródła informacji i opracować plan badań przesiewowych lub leczenia Twojego dziecka pod kątem HAE.

Członkowie zespołu opieki zdrowotnej mogą również skierować Ciebie lub Twoje dziecko na grupa wsparcia dla pacjentów, doradca lub inne źródła wsparcia w Twojej społeczności.

Aby znaleźć informacje i zasoby w Internecie, rozważ odwiedzenie:

Centrum informacji o genetyce i chorobach rzadkich
Domowe informacje genetyczne
Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzenia
US Hereditary Angioedema Association
HAE International

Na wynos

Jeśli Ty lub Twój partner macie HAE, Lekarz lub doradca genetyczny może pomóc w ocenie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka, u którego rozwinie się choroba.

Lekarz lub doradca genetyczny może również pomóc w uzyskaniu informacji o testach genetycznych, badaniach przesiewowych i innych strategiach monitorowania dziecko pod kątem objawów HAE.

Aby pomóc dziecku radzić sobie z wpływem, jaki HAE może mieć na dziecko lub Twoją rodzinę, ważne jest, aby rozmawiać z nim o chorobie już od najmłodszych lat. Zachęcaj ich do zadawania pytań, dzielenia się swoimi odczuciami i sięgania po pomoc, gdy jej potrzebują.