Niedobór czynnika II

Objawy
Prawidłowe krzepnięcie krwi
Przyczyny
Diagnoza
Leczenie
Perspektywa

Czym jest niedobór czynnika II?

Niedobór czynnika II jest bardzo rzadkim zaburzeniem krzepnięcia krwi. Skutkuje nadmiernym lub przedłużającym się krwawieniem po urazie lub operacji.

Czynnik II, znany również jako protrombina, to białko wytwarzane w wątrobie. Odgrywa istotną rolę w tworzeniu się skrzepów krwi. Jest to jeden z około 13 czynników krzepnięcia biorących udział w prawidłowym tworzeniu się skrzepów krwi.

Jakie są objawy niedoboru czynnika II?

Objawy mogą być różne, od łagodnych do ciężkich. W bardzo łagodnych przypadkach krzepnięcie krwi może być po prostu wolniejsze niż zwykle.

W przypadku ciężkiego niedoboru czynnika II objawy mogą obejmować:

krwawienie z pępowiny przy urodzeniu
niewyjaśnione siniaczenie
nieprawidłowe krwawienie po porodzie, operacji lub kontuzji
przedłużone krwawienia z nosa
krwawienie z dziąseł
obfite lub długotrwałe miesiączki
wewnętrzne krwawienie z narządów, mięśni, czaszki lub mózgu (stosunkowo rzadkie)

Jaką rolę odgrywa czynnik II prawidłowe krzepnięcie krwi?

Aby zrozumieć niedobór czynnika II, pomocne jest zrozumienie roli czynnika II (protrombiny) i jego aktywowanej wersji, czynnika IIa (trombiny), w prawidłowym krzepnięciu krwi. Prawidłowe krzepnięcie krwi przebiega w czterech etapach, opisanych poniżej.

Zwężenie naczyń

W przypadku rany lub zabiegu chirurgicznego naczynia krwionośne pękają. .

Uszkodzone naczynia uwalniają następnie do krwiobiegu specjalne komórki. Sygnalizują one płytkom krwi i czynnikom krzepnięcia krążącym w krwiobiegu dotarcie do miejsca rany.

Tworzenie się czopu płytkowego

Płytki krwi (wyspecjalizowane komórki krwi odpowiedzialne za krzepnięcie) są udzielają pierwszej pomocy w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego.

Przyczepiają się do zranionego naczynia krwionośnego i do siebie nawzajem, tworząc tymczasową łatę nad urazem. Ten pierwszy etap krzepnięcia krwi jest znany jako hemostaza pierwotna.

Tworzenie czopu fibrynowego

Gdy płytki krwi utworzą tymczasowy czop, czynnik krzepnięcia krwi II (protrombina) zmienia się na swój wersja aktywowana, czynnik IIa (trombina). Czynnik IIa powoduje, że czynnik I (fibrynogen) wytwarza włóknistą fibrynę białkową.

Fibryna owija się wewnątrz i wokół tymczasowego skrzepu, aż stanie się twardym skrzepem fibrynowym. Ten nowy skrzep uszczelnia pęknięte naczynie krwionośne i tworzy ochronną powłokę na ranie. Nazywa się to hemostazą wtórną.

Gojenie się rany i rozpuszczenie czopu fibrynowego

Po kilku dniach skrzep fibryny zaczyna się kurczyć, ściągając brzegi rany razem, aby promować nową tkankę wzrost. Gdy nowa tkanka zamyka ranę, skrzep fibrynowy rozpuszcza się.

Jeśli nie masz wystarczającej ilości czynnika II, twoje ciało nie będzie w stanie prawidłowo tworzyć wtórnych skrzepów fibrynowych. W rezultacie możesz mieć długotrwałe i nadmierne krwawienie.

Co powoduje niedobór czynnika II?

Niedobór czynnika II może być dziedziczony. Może być również nabyty w wyniku choroby, leków lub odpowiedzi autoimmunologicznej.

Dziedziczny niedobór czynnika II występuje niezwykle rzadko. Jest to spowodowane recesywnym genem, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami tego genu, aby przekazać chorobę. Obecnie na świecie istnieje tylko 26 udokumentowanych przypadków dziedzicznego niedoboru czynnika II.

Nabyty niedobór czynnika II jest zwykle spowodowany chorobą podstawową, taką jak:

witamina K niedobór
choroby wątroby
leki, takie jak antykoagulanty (np. warfaryna lub kumadyna)
wytwarzanie inhibitorów autoimmunologicznych, które wyłączają zdrowe czynniki krzepnięcia

Jak diagnozuje się niedobór czynnika II?

Diagnozę niedoboru czynnika II przeprowadza się na podstawie historii choroby, wywiadu rodzinnego dotyczącego problemów z krwawieniem i badań laboratoryjnych. Testy laboratoryjne dla zaburzeń krzepnięcia obejmują:

Testy czynnikowe: Testy te sprawdzają działanie określonych czynników, aby zidentyfikować brakujące lub słabo działające czynniki.
Testy czynnika II: służą do pomiaru poziomy czynnika II we krwi.
Czas protrombinowy (PT): PT mierzy poziomy czynników I, II, V, VII i X w oparciu o szybkość krzepnięcia krwi.
Częściowy czas protrombinowy (PTT): Podobnie jak PT, mierzy poziomy czynników VIII, IX, XI, XII i czynników von Willebranda w oparciu o szybkość krzepnięcia krwi.
Inne testy: Mogą to być zrobione w celu zbadania podstawowych warunków, które mogą powodować problemy z krwawieniem.

Jak leczy się niedobór czynnika II?

Leczenie niedoboru czynnika II koncentruje się na kontrolowaniu krwawień, leczeniu schorzenia podstawowe i podjęcie działań zapobiegawczych przed operacjami lub inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi.

Tłumienie krwawienia

Leczenie epizodów krwawienia może obejmować infuzje kompleksu protrombiny, mieszaniny czynnika II (protrombiny) i innych czynników krzepnięcia w celu zwiększenia zdolności krzepnięcia.

Infuzje świeżo mrożonego osocza (FFP) zostały używane w przeszłości. Obecnie są one mniej powszechne dzięki alternatywom o niższym ryzyku.

Leczenie podstawowych schorzeń

Gdy krwawienie zostanie opanowane, można leczyć podstawowe schorzenia, które osłabiają czynność płytek krwi.

Jeśli nie można wyleczyć choroby podstawowej, terapia skupi się na opanowaniu objawów i skutków zaburzeń krzepnięcia.

Leczenie profilaktyczne przed operacją

Jeśli planujesz jakiekolwiek operacje lub zabiegi inwazyjne, mogą być wymagane infuzje czynnika krzepnięcia lub inne metody leczenia, aby zminimalizować ryzyko krwawienia.

Jakie są długoterminowe perspektywy niedoboru czynnika II?

Przy odpowiedniej kontroli możesz prowadzić normalne i zdrowe życie z łagodnym do umiarkowanego niedoborem czynnika II.

Jeśli Twój niedobór jest ciężki, będziesz potrzebować ścisłej współpracy z hematologiem (a lekarz specjalizujący się w chorobach krwi) przez całe życie, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia i kontrolować epizody krwawienia.