Wszystko, co musisz wiedzieć o pierwotnej hiperoksalurii

• Typy
• Objawy
• Diagnoza
• Leczenie
• Perspektywa
• Na wynos

Pierwotna hiperoksaluria jest rzadką chorobą genetyczną. Może powodować nawracające kamienie nerkowe i pęcherzowe z powodu nadprodukcji szczawianów w moczu.

Szczawian to naturalna substancja występująca w organizmie człowieka. Można go również znaleźć w niektórych rodzajach żywności, takich jak:

• buraki
• czekolada
• żurawina

Osoby z pierwotną hiperoksalurią mogą nie mieć wystarczającej ilości enzymów, aby zapobiec gromadzeniu się szczawianów.

Substancja może następnie wiązać się z wapniem i tworzyć kamienie nerkowe i pęcherzowe. Choroba może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o typach pierwotnej hiperoksalurii, a także o objawach i leczeniu choroby.

Rodzaje pierwotnej hiperoksalurii

Pierwotna hiperoksaluria dotyka około 1 na 58 000 osób na całym świecie.

Istnieją trzy główne typy pierwotnej hiperoksalurii o różnym nasileniu. Są one podzielone na pierwotną hiperoksalurię typu I, II i III.

Pierwotna hiperoksaluria typu I

Pierwotna hiperoksaluria typu I jest najczęstszą odmianą tego zaburzenia, odpowiadającą za około 8 na 10 przypadków.

Choroba może pojawiać się u ludzi już w wieku niemowlęcym, utrudniając im wzrost lub przyrost masy ciała. Pierwotna hiperoksaluria typu I może się również rozwinąć w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Niemowlęta i dzieci z tą chorobą mogą mieć kamienie nerkowe i moczowe, które mogą prowadzić do poważniejszych powikłań, takich jak powtarzające się infekcje dróg moczowych i ból brzucha. Może powodować postępujące uszkodzenie nerek i wczesną końcową niewydolność nerek.

Pierwotna hiperoksaluria typu I jest zwykle mniej ciężka, jeśli rozwija się w wieku dorosłym.

Zaawansowana choroba nerek lub schyłkowa choroba nerek dotyka od 20 do 50 procent osób, u których zdiagnozowano pierwotną hiperoksalurię typu I w wieku dorosłym.

Jednak niektóre osoby z tą chorobą mogą tylko od czasu do czasu występują kamienie nerkowe. Choroba może wpływać na inne obszary ciała, ponieważ zmniejsza się czynność nerek.

Pierwotna hiperoksaluria typu II

Pierwotna hiperoksaluria typu II jest klasyfikowana na podstawie niedoboru enzymu reduktazy glioksylanowej - reduktazy hydroksypirogronianowej (GRHPR). Jest mniej nasilona niż pierwotna hiperoksaluria typu I i zwykle rozpoznawana w dzieciństwie. Około 10 procent osób z pierwotną hiperoksalurią ma ten typ.

Pierwotna hiperoksaluria typu II powoduje podobne objawy do objawów typu I, ale zwykle powoduje rzadsze występowanie kamieni nerkowych i moczowych. Postępuje również wolniej do schyłkowej niewydolności nerek niż typ I.

Nagromadzenie szczawianów z pierwotnej hiperoksalurii typu II może wpływać na inne obszary ciała, w tym:

• kości
• skóra
• naczynia krwionośne
• ośrodkowy układ nerwowy

pierwotna hiperoksaluria typu III

Ograniczona liczba przypadków pierwotnej hiperoksalurii typu III utrudniła badaczom określenie ostatecznego postępu choroby. Mimo to jest uważany za najłagodniejszy z trzech typów.

Niektóre osoby z tą chorobą mogą mieć kamienie nerkowe lub nie mieć żadnych objawów. Pierwotna hiperoksaluria typu III rzadko powoduje przewlekłą chorobę nerek.

Objawy hiperoksalurii pierwotnej

Objawy hiperoksalurii pierwotnej mogą się różnić w zależności od osoby. Kamienie nerkowe i kamienie dróg moczowych są zazwyczaj pierwszymi objawami choroby.

Inne objawy pierwotnej hiperoksalurii mogą obejmować:

• silny lub nagły ból pleców
• dreszcze
• gorączka
• bolesne oddawanie moczu (dysuria)
• przewlekły ból poniżej żeber na plecach
• krwiomocz (krew w moczu)
• wysokie stężenie wapnia w nerkach (z wyjątkiem pierwotnej hiperoksalurii typu III)
• moczenie nocne w dzieciństwie lub problemy z kontrolowaniem moczu
• częsta potrzeba oddania moczu
• powtarzające się infekcje dróg moczowych

Diagnoza

Ponieważ jest to rzadka choroba, pierwotna hiperoksaluria może pozostać nierozpoznana przez kilka lat po wystąpieniu objawów.

Jeśli Twój lekarz podejrzewa, że ​​masz tę chorobę,:

• przeprowadzi dokładne badanie fizykalne
• oceni Twoją dietę
• przyjrzyj się swojej historii medycznej

Twój lekarz może również:

• przeanalizować poziom szczawianów i metabolitów w moczu
• przetestuj poziom szczawianu we krwi
• przeprowadź analizę kamieni nerkowych
• użyj obrazowania, aby sprawdzić, czy nie ma złogów szczawianu wapnia lub kamieni nerkowych
• przeprowadzić testy DNA aby sprawdzić zmiany genów związane z pierwotną hiperoksalurią

Twój lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak biopsja nerki, badanie wzroku lub echokardiogram, aby sprawdzić, czy pierwotna hiperoksaluria wpływa na resztę ciało.

Leczenie pierwotnej hiperoksalurii

Leczenie pierwotnej hiperoksalurii może się różnić w zależności od:

• rodzaju choroby, na którą cierpisz,
• jej nasilenia
• objawów
• Twój wiek i stan zdrowia

Leczenie może obejmować zespół specjalistów, w skład którego wchodzą urolodzy i nefrolodzy (lekarze specjalizujący się w chorobach nerek). Niektóre typowe metody leczenia pierwotnej hiperoksalurii obejmują:

Gastrostomię

Gastrostomię stosuje się głównie u niemowląt i dzieci. Zabieg ten polega na umieszczeniu cienkiej rurki w żołądku przez brzuch w celu zapewnienia odpowiedniego płynu, który może pomóc w zapobieganiu kamicy nerkowej.

Leki

Twój lekarz może zalecić przyjmowanie cytrynianu potasu, tiazydów lub ortofosforany zapobiegające krystalizacji szczawianu i wapnia.

Witamina B-6

Dawki witaminy B-6 na receptę są często zalecane osobom z pierwotną hiperoksalurią typu I. Może to pomóc obniżyć poziom szczawianów w organizmie.

Litotrypsja

Litotrypsja wykorzystuje fale uderzeniowe do rozbijania kamieni nerkowych i dróg moczowych.

Wysokie spożycie płynów

Picie dużej ilości wody może zapobiec kamienie nerkowe poprzez wypłukiwanie nerek i zapobieganie tworzeniu się szczawianu.

Zmiany w diecie

Lekarze mogą zalecać unikanie pokarmów zawierających dużo szczawianów, takich jak:

• rabarbar
• starfruit
• czekolada

Zmiany w diecie są jednak ogólnie stosowane jako środek ostrożności i mogą nie mieć większego znaczenia w postępie pierwotnej hiperoksalurii.

Dializa lub nerki i przeszczepy wątroby

Jeśli pierwotna hiperoksaluria rozwinie się w zaawansowaną chorobę nerek lub schyłkową chorobę nerek, możesz potrzebować bardziej agresywnego leczenia, które może obejmować:

• dializę
• przeszczep nerki
• przeszczep wątroby
• połączony przeszczep wątroby i nerki

Przeszczep narządu może być lekarstwem na pierwotną hiperoksalurię.

Terapia genowa

Naukowcy badają, czy terapia genowa może być leczeniem lub potencjalnym lekarstwem na pierwotną hiperoksalurię. Konieczne są dalsze badania, zanim terapia genowa stanie się głównym leczeniem pierwotnej hiperoksalurii.

Progresja i powikłania

Pierwotna hiperoksaluria typu I i II może ostatecznie przekształcić się w schyłkową niewydolność nerek, zwłaszcza jeśli choroba nie jest leczona. Szybkość, z jaką choroba postępuje, różni się w zależności od osoby.

W miarę pogarszania się czynności nerek mogą wystąpić inne powikłania pierwotnej hiperoksalurii, w tym:

• ból kości
• osteoskleroza (stwardnienie i zwiększona gęstość kości)
• niedokrwistość
• liczne złamania
• zanik nerwu wzrokowego
• retinopatia
• problemy z zębami, takie jak ruchliwość zębów, ból i resorpcja korzeni
• uszkodzenie nerwów
• problemy z sercem, takie jak arytmie i zapalenie mięśnia sercowego
• zwężenie naczyń krwionośnych
• artropatia (choroba stawów)
• powiększona śledziona lub wątroba
• problemy skórne, w tym sinica siatkowata, wysypka, martwica i zgorzel dłoni i stóp

Na wynos

Pierwotna hiperoksaluria jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które może powodować gromadzenie się szczawianów oraz częste kamienie moczowe i nerkowe.

Możesz odczuwać objawy przez kilka lat przed postawieniem diagnozy. Lekarze dysponują różnymi narzędziami diagnostycznymi, w tym testami genetycznymi, które mogą określić, czy masz tę chorobę.

Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla zachowania funkcji nerek i spowolnienia postępu pierwotnej hiperoksalurii.

Bez leczenia typy I i II choroby mogą przekształcić się w schyłkową niewydolność nerek.

Porozmawiaj z lekarzem, aby ustalić właściwy sposób leczenia dla twojego stanu.

Więcej w zrozumieniu pierwotnej hiperoksalurii

• Co to jest dieta o niskiej zawartości szczawianów?
• Kryształy w moczu: co musisz wiedzieć
• Wyświetl wszystko