Wszystko, co musisz wiedzieć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym

• Leczenie
• Zdjęcia
• Objawy
• Typy
• Wyzwalacze
• Perspektywy
• Diagnoza
• Zmiany stylu życia
• Na wynos

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna występująca w rodzinach. Dotyka około 1 na 50 000 do 150 000 osób na całym świecie.

HAE powoduje „ataki” lub epizody ciężkiego obrzęku. Ten obrzęk najprawdopodobniej wpłynie na twoją twarz, dłonie, stopy i genitalia. Może również wpływać na przewód pokarmowy, drogi oddechowe lub inne części ciała, co może zagrażać życiu.

Poświęć chwilę, aby dowiedzieć się więcej o tym stanie, w tym o opcjach leczenia, wyzwalaczach i nie tylko.

Leczenie

Istnieją dwa główne cele leczenia HAE: złagodzenie objawów napadu i zmniejszenie częstotliwości tych ataków.

Leczenie objawów

Aby leczyć ostry napad objawów HAE, lekarz może przepisać jeden z następujących leków:

• Inhibitory C1, takie jak Berinert lub Ruconest
• ecallantide (Kalbitor )
• ikatybant (Firazyr)

Te leki są czasami nazywane lekami na żądanie. Twój lekarz może pomóc Ci dowiedzieć się, kiedy i jak ich używać.

Jeśli masz problemy z oddychaniem podczas ataku, powinieneś użyć leków na żądanie, jeśli są dostępne. Następnie skontaktuj się z 911 lub udaj się na pogotowie w celu dalszej opieki.

W celu leczenia poważnych trudności w oddychaniu lekarz może potrzebować wykonać procedurę medyczną, taką jak intubacja lub tracheotomia, aby udrożnić drogi oddechowe.

Zapobieganie objawom

Aby zmniejszyć częstotliwość ataków, lekarz może przepisać jeden z następujących leków:

• Inhibitory C1, takie jak Cinryze lub Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• terapia hormonalna androgenowa, taka jak danazol
• w niektórych przypadkach leki przeciwfibrynolityczne, takie jak kwas epsilon aminokapronowy (Amicar) lub kwas traneksamowy (Lysteda, Cyklokapron)

Twój lekarz może również zachęcić Cię do zmiany stylu życia, aby ograniczyć narażenie na określone czynniki wyzwalające. Na przykład zmniejszenie stresu emocjonalnego może pomóc w zapobieganiu epizodom objawów.

Zdjęcia

Objawy

Objawy HAE zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Podczas ataku może wystąpić jeden z następujących objawów:

• obrzęk twarzy, dłoni, stóp, genitaliów lub innych części ciała
• brzucha ból, nudności, wymioty lub biegunka z powodu obrzęku przewodu żołądkowo-jelitowego
• trudności w połykaniu, mówieniu lub oddychaniu, jeśli obrzęk wpływa na drogi oddechowe

Około jedna trzecia osób z HAE rozwija wysypkę. Nie jest swędzące ani bolesne.

Jeśli wystąpi obrzęk dróg oddechowych, może to spowodować potencjalnie zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Ważne jest, aby natychmiast rozpocząć leczenie i zgłosić się na pogotowie.

Rodzaje

Istnieją trzy główne typy HAE. Każdy typ jest spowodowany różnymi mutacjami genetycznymi.

Wszystkie trzy mutacje genetyczne powodują, że organizm wytwarza zbyt dużo bradykininy, fragmentu białka, który pomaga wywoływać stan zapalny.

Bradykinina wywołuje zmiany w ścianach naczyń krwionośnych, które powodują, że stają się one bardziej przepuszczalne lub nieszczelny.

Umożliwia to wyciek nadmiaru płynu z naczyń krwionośnych do innych tkanek, co powoduje obrzęk.

Typ 1

HAE typu 1 stanowi około 85 procent wszystkich przypadków HAE.

Jeśli masz mutacje genetyczne, które powodują HAE typu 1, Twój organizm nie wytwarza wystarczającej ilości inhibitora C1.

Typ 2

HAE typu 2 stanowi około 15 procent wszystkich przypadków HAE.

Jeśli masz mutacje genetyczne, które powodują HAE typu 2, Twój organizm będzie wytwarzał inhibitor C1, który nie działa prawidłowo.

Typ 3

Ten gen daje Twojemu organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania czynnika krzepnięcia XI, białka, które odgrywa rolę w produkcji bradykininy.

Jeśli odziedziczysz mutacje genetyczne, które powodują typ 3 HAE, twoje ciało będzie wytwarzać nadaktywny czynnik krzepnięcia XII.

Wyzwalacze

Jeśli masz HAE, może się okazać, że niektóre czynniki wyzwalające powodują rozwój lub nasilenie epizodów objawów.

Typowe przyczyny to:

• urazy fizyczne
• zabiegi dentystyczne lub operacje chirurgiczne
• infekcje wirusowe
• stres emocjonalny

Mogą również wystąpić epizody objawów bez znanej przyczyny.

Outlook

Średnia długość życia osób z HAE jest taka sama, jak w populacji ogólnej, według ostatnich badań.

HAE może powodować zagrażające życiu trudności w oddychaniu, jeśli wystąpi obrzęk dróg oddechowych. Kiedy tak się stanie, konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.

Jeśli podczas epizodu objawów wystąpią trudności z oddychaniem, weź leki na żądanie, jeśli masz je pod ręką. Następnie zadzwoń pod numer 911 lub udaj się bezpośrednio na pogotowie.

Diagnoza

Niektóre objawy HAE są podobne do innych chorób. Na przykład reakcje alergiczne mogą również powodować obrzęk, objawy żołądkowo-jelitowe i trudności w oddychaniu.

Aby zdiagnozować przyczynę objawów, lekarz najpierw przeprowadzi dokładną ocenę kliniczną i zapyta Cię o Twoje osobiste i rodzinne historii.

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​twoje objawy są spowodowane HAE, zleci badania krwi, aby sprawdzić poziom niektórych białek we krwi. Mogą również zlecić wykonanie testów genetycznych w celu wykrycia pewnych mutacji genetycznych.

HAE jest wywoływany przez mutacje genetyczne, które mogą być przenoszone z rodzica na dziecko. Oznacza to, że choroba zwykle występuje w rodzinach.

Jednak spontaniczne mutacje mogą powodować rozwój choroby u osób bez historii choroby w rodzinie.

Zmiany stylu życia

Jeśli masz HAE, ograniczenie narażenia na czynniki wyzwalające może pomóc w zapobieganiu napadom objawów. Pewne zmiany stylu życia mogą również pomóc w radzeniu sobie z fizycznymi, emocjonalnymi i społecznymi skutkami choroby.

Na przykład może pomóc:

• Przygotowanie do pracy dentystycznej lub operacja. Jeśli masz zaplanowane prace dentystyczne lub inne zabiegi medyczne, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą przepisać leki zmniejszające ryzyko ataku objawów.
• Planuj podróż ostrożnie. Zanim wyruszysz w podróż służbową lub dla przyjemności, dowiedz się, gdzie i jak możesz uzyskać pomoc w nagłych wypadkach. Rozważ unikanie wyjazdów do miejsc, w których opieka medyczna jest trudno dostępna.
• Podejmij kroki, aby ograniczyć i złagodzić stres emocjonalny. Staraj się nie przyjmować na siebie więcej obowiązków w pracy lub w domu, niż jesteś w stanie znieść. Staraj się znaleźć czas na zajęcia odstresowujące, takie jak joga, czytanie lub spędzanie czasu z bliskimi.
• W razie potrzeby spotkaj się ze specjalistą zdrowia psychicznego. Życie z rzadką chorobą, taką jak HAE, może mieć wpływ na zdrowie psychiczne. W razie potrzeby specjalista ds. Zdrowia psychicznego może pomóc w opracowaniu strategii radzenia sobie i planu leczenia.
• Dołącz do grupy wsparcia. Łączenie się z innymi ludźmi, którzy żyją z HAE, może dać ci poczucie wsparcia społecznego i emocjonalnego. Możesz również podzielić się praktycznymi wskazówkami dotyczącymi radzenia sobie z HAE.

Jeśli masz trudności z radzeniem sobie z fizycznymi, emocjonalnymi lub społecznymi skutkami HAE, pozwól swojemu lekarzowi lub inni członkowie Twojego zespołu medycznego wiedzą.

Mogą dostosować Twój plan leczenia, udzielić wskazówek dotyczących radzenia sobie z chorobą lub skierować Cię do innych źródeł wsparcia w Twojej społeczności.

na wynos

Bez leczenia HAE często powoduje częste ataki objawów. Leczenie może pomóc złagodzić ostre objawy i zmniejszyć częstotliwość ataków. Może to poprawić twoje zdrowie fizyczne i psychiczne, jednocześnie pozwalając ci wieść pełne życie z HAE.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub innymi członkami zespołu medycznego, aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych opcjach leczenia HAE.

Więcej informacji na temat leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego

• Co się dzieje podczas napadu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego?
• Monitorowanie dziedzicznych wyzwalaczy obrzęku naczynioruchowego
• Wyświetl wszystko