Wszystko, co musisz wiedzieć o ADPKD

• Objawy
• Przyczyny
• Przyczyny
• Przyczyny
• Przyczyny
• Zabiegi
• Outlook

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) to przewlekła choroba, która powoduje wzrost torbieli w nerkach.

National Institute of Diabetes and Choroby układu pokarmowego i nerek donoszą, że dotyka około 1 na 400 do 1000 osób.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o jej:

• Objawy
• powoduje
• leczenia

Objawy ADPKD

ADPKD może powodować różne objawy, w tym:

• ból głowy
• ból w plecach
• ból w bokach
• krew w moczu
• zwiększony rozmiar żołądka
• uczucie pełności w żołądku

Objawy często pojawiają się w wieku dorosłym, między 30 a 40 rokiem życia, chociaż mogą również pojawiać się w bardziej zaawansowanym wieku. W niektórych przypadkach objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Objawy tego stanu pogarszają się z czasem.

Leczenie ADPKD

Nie są znane lekarstwo na ADPKD. Dostępne są jednak metody leczenia, które pomagają radzić sobie z chorobą i jej potencjalnymi powikłaniami.

Aby spowolnić rozwój ADPKD, lekarz może przepisać tolvaptan (Jynarque).

To jedyny lek zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) specjalnie do leczenia ADPKD. Ten lek może pomóc opóźnić lub zapobiec niewydolności nerek.

W zależności od twojego stanu i potrzeb terapeutycznych, twój lekarz może również dodać jedną lub więcej z poniższych opcji do twojego planu leczenia:

• zmiany stylu życia pomagające obniżyć ciśnienie krwi i promujące zdrowie nerek
• leki obniżające ciśnienie krwi, łagodzące ból lub leczące infekcje, które mogą wystąpić w nerkach, drogach moczowych lub innych obszarach
• operacja usunięcia cyst, które powodują silny ból
• picie wody w ciągu dnia i unikanie kofeiny w celu spowolnienia wzrostu cyst (naukowcy badają, jak nawodnienie wpływa na ADPKD)
• spożywanie mniejszych porcji wysokiej jakości białka
• ograniczenie soli lub sodu w diecie
• unikanie w diecie zbyt dużej ilości potasu i fosforu
• ograniczenie spożycia alkoholu

Zarządzanie ADPKD i trzymanie się planu leczenia może być trudne, ale ma kluczowe znaczenie dla spowolnienia postępu choroby.

Jeśli Twój lekarz przepisze tolwaptan (Jynarque), będziesz musiał poddawać się regularnym badaniom, aby ocenić stan wątroby, ponieważ lek może spowodować uszkodzenie wątroby.

Twój lekarz będzie również uważnie monitorował stan Twoich nerek, aby sprawdzić, czy stan jest stabilny, czy postępuje.

Jeśli rozwinie się niewydolność nerek, będziesz potrzebować dializy lub przeszczepu nerki, aby zrekompensować utratę funkcji nerek.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o leczeniu opcje, w tym potencjalne korzyści, ryzyko i koszty różnych metod leczenia.

Skutki uboczne leczenia ADPKD

Większość leków, które lekarz może rozważyć w celu leczenia lub leczenia ADPKD niosą ze sobą pewne ryzyko skutków ubocznych.

Na przykład Jynarque może powodować nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu, aw niektórych przypadkach poważne uszkodzenie wątroby. Istnieją doniesienia o ostrej niewydolności wątroby wymagającej przeszczepu wątroby u osób przyjmujących Jynarque.

Inne terapie ukierunkowane na określone objawy ADPKD również mogą powodować działania niepożądane. Aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych skutkach ubocznych różnych metod leczenia, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Jeśli podejrzewasz, że wystąpiły u Ciebie skutki uboczne leczenia, natychmiast poinformuj o tym lekarza. Mogą zalecić zmiany w Twoim planie leczenia.

Twój lekarz może również zlecić rutynowe badania, gdy przechodzisz określone leczenie, aby sprawdzić oznaki uszkodzenia wątroby lub inne skutki uboczne.

Badania przesiewowe w kierunku ADPKD

Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą genetyczną.

Testy DNA są dostępne i istnieją dwa różne typy testów:

• Testowanie połączeń genów. Ten test analizuje niektóre markery w DNA członków rodziny z PKD. Wymaga próbek krwi od Ciebie, jak również od kilku członków rodziny, którzy są dotknięci i nie dotknięci PKD.
• Bezpośrednia analiza mutacji / sekwencjonowanie DNA. Ten test wymaga od Ciebie tylko jednej próbki. Bezpośrednio analizuje DNA genów PKD.

Diagnoza ADPKD

Aby zdiagnozować ADPKD, lekarz zapyta Cię o:

• twoje objawy
• osobista historia medyczna
• wywiad rodzinny

Mogą zlecić badanie ultrasonograficzne lub inne badania obrazowe w celu wykrycia cyst i innych potencjalne przyczyny twoich objawów.

Mogą również zamówić testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz mutację genetyczną, która powoduje ADPKD. Jeśli masz dotknięty gen, a także masz dzieci, mogą zachęcić je również do wykonania testów genetycznych.

Przyczyny ADPKD

ADPKD jest dziedziczną chorobą genetyczną.

W większości przypadków wynika to z mutacji genu PKD1 lub PKD2.

Aby rozwinąć ADPKD, osoba musi mieć jedną kopię dotkniętego genu. Zwykle dziedziczą dotknięty gen od jednego z rodziców, ale w rzadkich przypadkach mutacja genetyczna może wystąpić spontanicznie.

Jeśli masz ADPKD, a Twój partner go nie ma i decydujesz się na założenie rodziny razem, Twoje dzieci miałyby 50% szans na rozwój choroby.

Powikłania

Stan ten naraża Cię również na ryzyko wystąpienia komplikacji, takich jak:

• wysokie ciśnienie krwi
• infekcje dróg moczowych
• torbiele wątroby lub trzustki
• nieprawidłowe zastawki serca
• tętniak mózgu
• niewydolność nerek

Oczekiwana długość życia i perspektywy

Oczekiwana długość życia i prognozy dotyczące ADPKD zależą od kilku czynników, w tym:

• konkretna mutacja genetyczna, która powoduje ADPKD
• wszelkie komplikacje, które opracujesz
• leczenie, które otrzymujesz i jak ściśle trzymasz się planu leczenia
• ogólny stan zdrowia i styl życia

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o swoim przeciw dition i perspektywy. Kiedy ADPKD zostanie wcześnie zdiagnozowane i skutecznie leczone, istnieje większe prawdopodobieństwo, że ludzie będą w stanie prowadzić pełne, aktywne życie.

Na przykład wiele osób z ADPKD, które nadal pracują w momencie zdiagnozowania, jest w stanie kontynuować karierę.

Praktykowanie zdrowych nawyków i przestrzeganie planu leczenia zalecanego przez lekarza może pomóc w zapobieganiu powikłaniom i utrzymaniu zdrowia nerek na dłużej.