Zespół podstawnokomórkowy Nevus

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Perspektywa
• Zapobieganie

Co to jest zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych to grupa nieprawidłowości spowodowanych rzadką chorobą genetyczną. Wpływa na:

• skórę
• układ hormonalny
• układ nerwowy
• oczy
• kości

Inne nazwy zespołu znamion podstawnokomórkowych to:

• Zespół Gorlina
• Zespół Gorlina-Goltza
• nie ma zespół raka podstawnokomórkowego (NBCCS)

Cechą charakterystyczną tego zaburzenia jest pojawienie się raka podstawnokomórkowego (BCC) po wejściu w okres dojrzewania. Rak podstawnokomórkowy to najczęstszy rodzaj raka skóry na świecie.

Najczęściej występuje u osób powyżej 45 roku życia, zwykle występuje w wyniku długotrwałej ekspozycji na światło słoneczne. Osoby z zespołem znamienia podstawnokomórkowego są narażone na wysokie ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego.

Jakie są objawy zespołu znamion podstawnokomórkowych?

Najczęstszym objawem zespołu znamion podstawnokomórkowych jest rozwój raka podstawnokomórkowego w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Zespół znamion podstawnokomórkowych jest również odpowiedzialny za rozwój innych nowotworów we wczesnym okresie życia, w tym:

• rdzeniak zarodkowy (złośliwy guz mózgu, zwykle u dzieci)
• rak piersi
• chłoniak nieziarniczy (NHL)
• rak jajnika

Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych często mają również unikalne cechy fizyczne. Przykłady obejmują:

• wżery w dłoniach lub stopach
• duży rozmiar głowy
• rozszczep podniebienia
• szeroko rozstawione oczy
• wystająca szczęka
• problemy z kręgosłupem, w tym skolioza lub kifoza (nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa)

Niektóre osoby z w zespole znamion podstawnokomórkowych również rozwiną się guzy szczęki.

Te guzy są znane jako keratocystyczne guzy zębopochodne i mogą powodować puchnięcie twarzy. W niektórych przypadkach guzy przemieszczą zęby.

Jeśli stan jest ciężki, mogą wystąpić dodatkowe objawy. Na przykład zespół znamion podstawnokomórkowych może wpływać na układ nerwowy. Może to powodować:

• ślepotę
• głuchotę
• drgawki
• niepełnosprawność intelektualną

Co powoduje zespół znamion podstawnokomórkowych?

Zespół znamion podstawnokomórkowych jest przekazywany rodzinom w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy uzyskać gen od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę.

Jeśli jeden z rodziców ma gen, masz 50 procent szans na jego odziedziczenie i rozwój choroby.

Specyficznym genem odpowiedzialnym za rozwój zespołu znamion podstawnokomórkowych jest PTCH1 lub połatany, gen. Ten gen jest odpowiedzialny za zapewnienie, że normalne komórki w organizmie nie namnażają się zbyt szybko.

Kiedy pojawiają się problemy z tym genem, organizm nie jest w stanie zatrzymać podziału i wzrostu komórek. W rezultacie Twój organizm nie jest w stanie zapobiec rozwojowi niektórych rodzajów raka.

Jak rozpoznaje się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Twój lekarz może zdiagnozować zespół znamion podstawnokomórkowych . Zapytają Cię o historię Twojego zdrowia, w tym o to, czy zdiagnozowano u Ciebie raka i czy w Twojej rodzinie była historia choroby.

Twój lekarz przeprowadzi również badanie fizykalne, aby sprawdzić, czy masz którekolwiek z poniższych:

• keratocystyczne guzy zębopochodne
• wodogłowie (płyn na mózg, który prowadzi do obrzęku głowy)
• nieprawidłowości w żebrach lub kręgosłupie

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może również zlecić dodatkowe badania. Mogą to być:

• echokardiogram
• rezonans magnetyczny głowy
• biopsja (jeśli masz guzy)
• RTG głowy i szczęki
• badania genetyczne

Jak leczy się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Leczenie zespołu znamion podstawnokomórkowych zależy od objawy. Jeśli masz raka, lekarz może zalecić konsultację z onkologiem (specjalistą onkologiem) w celu leczenia.

Jeśli masz chorobę, ale nie masz raka, lekarz może zalecić regularne wizyty u dermatologa (lekarza dermatologa).

Dermatolog zbada Twoją skórę, aby wykryć raka skóry, zanim osiągnie on stan zagrażający życiu.

Osoby, u których rozwinęły się guzy szczęki, będą wymagały operacji usunięcia ich. Objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna, można leczyć za pośrednictwem usług poprawiających możliwości i jakość życia danej osoby.

Usługi mogą obejmować:

• edukacja specjalna
• fizjoterapia
• terapia zajęciowa
• mowa i terapia językowa

Jaka jest długoterminowa perspektywa dla osoby z tym schorzeniem?

Jeśli masz zespół znamion podstawnokomórkowych, Twoje prognozy będą zależeć od powikłań, które z tego wynikną od twojego stanu. Rak skóry wcześnie wykryty można skutecznie leczyć.

Jednak osoby z zaawansowanymi stadiami tego raka mogą nie mieć dobrych perspektyw. Powikłania, takie jak ślepota lub głuchota, również mogą wpływać na Twoje poglądy.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół znamion podstawnokomórkowych, ważne jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sam i istnieją zasoby, które mogą zapewnić wsparcie .

Skorzystaj z poniższych łączy, aby uzyskać dostęp do zasobów lokalnych i internetowych:

• Gorlin Syndrome Alliance
• Centrum informacji o genetycznych i rzadkich chorobach (GARD) ( w sekcji „Organizacje”)

Czy można zapobiec zespołowi znamion podstawnokomórkowego?

Zespół znamion podstawnokomórkowych jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli masz to zaburzenie lub nosisz gen odpowiedzialny za to, możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci.

Twoi lekarze udzielą Ci informacji potrzebnych do podjęcia świadomej decyzji.