Zapytaj eksperta: Genetyka dziedziczonego wysokiego cholesterolu

• Mutacje genetyczne i cholesterol
• Homozygotyczna FH
• Heterozygotyczna FH
• Homozygotyczna kontra heterozygotyczna
• To jedna forma więcej niebezpieczne?
• Przekazywanie FH dzieciom
• Badanie dzieci pod kątem FH
• Wykrywanie i leczenie
• Kluczowe wskazówki dotyczące zarządzania ryzykiem

Jak mutacje genetyczne wpływają na poziom cholesterolu?

Mutacje genetyczne mogą wpływać na poziom cholesterolu, zmieniając produkcję lub funkcję wytwarzanych przez organizm substancji transportujących lub przechowujących cholesterol. Substancje te nazywane są lipoproteinami.

Istnieje wiele sposobów zmiany produkcji cholesterolu przez mutacje genetyczne, w tym:

• zwiększona lipoproteina o niskiej gęstości (LDL)
• obniżone lipoproteiny o dużej gęstości (HDL)
• podwyższone trójglicerydy
• podwyższone lipoproteiny (a)

Bardzo duży wzrost cholesterolu poziom wymaga agresywnego leczenia. Większość zaburzeń genetycznych, które wpływają na poziom cholesterolu, prowadzi do bardzo wysokiego poziomu LDL i trójglicerydów, a osoby z tymi zaburzeniami mogą mieć złogi cholesterolu na skórze i zablokowane tętnice we wczesnym okresie życia.

Ze wszystkich zaburzeń lipoproteinowych najwięcej przeprowadzono badania nad rodzinną hipercholesterolemią (FH).

Co to jest homozygotyczna FH?

FH występuje, gdy na jednym z chromosomów występuje mutacja receptora LDL. Receptor LDL odgrywa ważną rolę w równowadze poziomu cholesterolu. Aby mieć FH, wystarczy mieć jeden zmutowany gen. Nazywa się to heterozygotyczną FH.

Homozygotyczna FH występuje, gdy oboje rodzice przekazują dziecku mutację genetyczną.

Homozygotyczna FH jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, które powoduje bardzo wysoki poziom LDL z powodu dwa zmutowane geny. Osoby homozygotyczne pod względem FH mają objawy bardzo wcześnie, czasami nawet w dzieciństwie.

Niezwykle wysoki poziom LDL jest trudny do wyleczenia i często wymaga aferezy LDL, procedury, w której krew musi być filtrowana aby usunąć cząsteczki LDL.

Co to jest heterozygotyczna FH?

Heterozygotyczna FH występuje, gdy tylko jeden rodzic przekazał mutację genetyczną receptora LDL. Ze względu na sposób działania tego genu osoba nadal będzie miała FH z tylko jednym zmutowanym genem.

W przypadku heterozygotycznej FH poziom cholesterolu jest bardzo wysoki, ale objawy zwykle nie pojawiają się w dzieciństwie. Z biegiem czasu ludzie mogą tworzyć złogi cholesterolu pod skórą lub ścięgnem Achillesa.

Często osoby z heterozygotyczną FH mają podwyższony poziom LDL, ale nie są one diagnozowane aż do pierwszego zdarzenia wieńcowego, takiego jak zawał serca.

Czym różni się homozygotyczna FH od heterozygotycznej FH?

Homozygotyczna i heterozygotyczna FH różnią się:

• o ile wzrasta poziom cholesterolu LDL
• ciężkość i skutki choroby
• metody leczenia potrzebne do kontrolowania poziomu LDL

Ogólnie osoby z homozygotyczną FH mają cięższą chorobę i mogą wykazywać objawy w dzieciństwie lub latach nastoletnich. Ich poziom LDL jest trudny do kontrolowania za pomocą typowych leków cholesterolowych.

Osoby z heterozygotyczną FH mogą nie mieć objawów, dopóki ich wysoki poziom cholesterolu nie zacznie tworzyć złogów płytki tłuszczowej w organizmie, co powoduje objawy związane z sercem. Ogólnie leczenie obejmuje przyjmowanie leków doustnych, takich jak:

• statyny
• sekwestranty kwasu żółciowego
• ezetymib
• fibraty
• niacyna
• inhibitory PCSK9

Czy jedna postać jest bardziej niebezpieczna od drugiej?

Obie formy FH prowadzą do wczesnej płytki nazębnej depozyty i zawał serca. Jednak osoby z homozygotyczną FH zwykle mają objawy we wcześniejszym życiu w porównaniu z osobami, które mają heterozygotyczną FH.

Jeśli masz homozygotyczną FH, poziom LDL jest również trudniejszy do kontrolowania, co czyni go bardziej niebezpiecznym pod tym względem. szacunku.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że FH zostanie przekazane dzieciom?

Jeśli jeden rodzic jest heterozygotą pod względem FH, a drugi w ogóle nie jest nosicielem tego genu, ich dzieci będą miały 50 procent szans na posiadanie FH.

Jeśli jeden rodzic jest homozygotą FH, a drugi rodzic w ogóle nie jest nosicielem tego genu, ich dzieci będą miały 100 procent szans na posiadanie FH, ponieważ jeden rodzic zawsze przekazuje zmutowany gen.

Jeśli jeden rodzic jest homozygotyczny pod względem FH, a drugi rodzic jest heterozygotą, wszystkie jego dzieci będą miały FH.

Jeśli oboje rodzice są heterozygotami pod względem FH, istnieje 75-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą miały FH.

Czy moje dzieci powinny przejść test?

Biorąc pod uwagę, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że dzieci mogą dostać F H od rodziców, jeśli otrzymasz diagnozę FH, zaleca się przebadanie wszystkich dzieci.

Im wcześniej dziecko otrzyma diagnozę FH, tym szybciej można leczyć chorobę. Wczesne leczenie FH może pomóc Twojemu dziecku uniknąć powikłań ze strony serca.

Dlaczego wykrywanie i leczenie jest ważne, jeśli nie mam żadnych objawów?

Wykrywanie i leczenie są bardzo ważne, jeśli masz FH, ponieważ wysoki poziom cholesterolu w tak młodym wieku może prowadzić do wczesnej choroby wieńcowej, udaru i zawału serca. Wysoki poziom cholesterolu we krwi może również prowadzić do chorób nerek.

Osoby z heterozygotyczną FH często nie mają objawów aż do pierwszego zawału serca w wieku około 30 lat. Po odkładaniu się płytki nazębnej w tętnicach bardzo trudno jest ją usunąć.

Podstawowa profilaktyka przed wystąpieniem jakichkolwiek poważnych incydentów sercowych jest lepsza niż leczenie powikłań po uszkodzeniu narządów.

Jakie wskazówki są najważniejsze, aby pomóc w zarządzaniu ryzykiem chorób serca w przypadku FH?

Aby zmniejszyć ryzyko chorób serca, najważniejsze środki dotyczące stylu życia osób z FH to: p>

• Wystarczająca ilość ćwiczeń fizycznych. Ćwiczenia to jedyny naturalny sposób na podniesienie HDL, dobrego cholesterolu, który pomaga chronić przed chorobą wieńcową.
• Zapobieganie przybieraniu na wadze. Ćwiczenia pomagają również kontrolować wagę i zmniejszać ryzyko cukrzycy i zespołu metabolicznego poprzez zmniejszenie zawartości tłuszczu.
• Spożywanie odpowiednich pokarmów. Na poziom cholesterolu wpływa zarówno genetyka, jak i cholesterol w diecie, dlatego osoby z FH muszą przestrzegać ścisłej diety o niskiej zawartości cholesterolu, aby utrzymać poziom LDL na jak najniższym poziomie.

tego typu stylu życia możesz opóźnić zawał serca.

Więcej w Wiedza to potęga z wysokim poziomem cholesterolu

• Rodzinna hipercholesterolemia
• Wysoki poziom cholesterolu : Czy to dziedziczne?
• 2 nowe leki niestatynowe zatwierdzone do leczenia wysokiego cholesterolu: czy są odpowiednie dla Ciebie?
• 11 Pokarmy obniżające poziom cholesterolu
• Wyświetl wszystko