Alkaptonuria

Objawy
Przyczyny
Diagnoza
Leczenie
Perspektywa

Co to jest alkaptonuria?

Alkaptonuria to rzadkie schorzenie dziedziczne. Występuje, gdy organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynową (HGD). Enzym ten służy do rozkładania toksycznej substancji zwanej kwasem homogentyzynowym.

Kiedy nie produkujesz wystarczającej ilości HGD, w Twoim organizmie gromadzi się kwas homogentyzynowy. Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje odbarwienie i łamliwość kości i chrząstki.

Zwykle prowadzi to do choroby zwyrodnieniowej stawów, szczególnie kręgosłupa i dużych stawów. Osoby z alkaptonurią mają również mocz, który zmienia kolor na ciemnobrązowy lub czarny pod wpływem powietrza.

Jakie są objawy alkaptonurii?

Ciemne plamy na pieluszce dziecka są jednymi z najwcześniejszych objawy alkaptonurii. W dzieciństwie występuje kilka innych objawów. Objawy stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem.

Twój mocz może stać się ciemnobrązowy lub czarny pod wpływem powietrza. Zanim osiągniesz 20 lub 30 lat, możesz zauważyć oznaki wczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów.

Na przykład możesz zauważyć chroniczną sztywność lub ból w dolnej części pleców lub dużych stawach.

Inne objawy alkaptonurii to:

ciemne plamy w twardówce (białe) oczu
pogrubiona i zaciemniona chrząstka w uszach
niebieskie plamki na skórze, szczególnie wokół gruczołów potowych
ciemne zabarwienie potu lub plamy z potu
czarna woskowina
kamienie nerkowe i kamienie prostaty
zapalenie stawów (zwłaszcza stawów biodrowych i kolanowych)

Alkaptonuria może również prowadzić do problemów z sercem. Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje twardnienie zastawek serca. Może to uniemożliwić ich prawidłowe zamknięcie, powodując zaburzenia zastawki aortalnej i mitralnej.

W ciężkich przypadkach może być konieczna wymiana zastawki serca. Nagromadzenie powoduje również twardnienie naczyń krwionośnych. Zwiększa to ryzyko nadciśnienia.

Co powoduje alkaptonurię?

Alkaptonuria jest spowodowana mutacją w genie 1,2-dioksygenazy homogentyzynianu (HGD). Jest to stan autosomalnie recesywny.

Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć gen, aby przekazać ten stan na Ciebie.

Alkaptonuria to rzadka choroba. Według National Institutes of Health stan ten dotyka około 1 na 250 000 do 1 miliona ludzi na całym świecie, ale częściej występuje na Słowacji i Dominikanie, dotykając około 1 na 19 000 osób.

Jak diagnozuje się alkaptonurię?

Twój lekarz może podejrzewać, że masz alkaptonurię, jeśli Twój mocz zmieni kolor na ciemnobrązowy lub czarny po wystawieniu na działanie powietrza. Mogą również zbadać stan, jeśli rozwinie się u Ciebie choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku.

Twój lekarz może użyć testu zwanego chromatografią gazową, aby wyszukać ślady kwasu homogentyzynowego w moczu. Mogą również użyć testów DNA, aby sprawdzić zmutowany gen HGD.

Historia rodziny jest bardzo przydatna w diagnozowaniu alkaptonurii. Jednak wiele osób nie wie, że są nosicielami tego genu. Twoi rodzice mogą być nosicielami, nie zdając sobie z tego sprawy.

Jak leczy się alkaptonurię?

Nie ma specjalnego leczenia alkaptonurii. Zamiast tego leczenie koncentruje się w dużej mierze na radzeniu sobie z objawami.

Wypróbowano wiele terapii, ale niestety nie udowodniono ich skuteczności i mogą być szkodliwe lub nieprzydatne na dłuższą metę.

Jednak National Institutes of Health ostrzega, że długotrwałe stosowanie witaminy C może czasami zwiększać produkcję kamieni nerkowych i ogólnie okazało się nieskuteczne w długotrwałym leczeniu tego stanu.

Inne metody leczenia alkaptonurii koncentrują się na zapobieganiu i łagodzeniu możliwych powikłań, takich jak:

zapalenie stawów
choroby serca
kamienie nerkowe

Na przykład lekarz może przepisać leki przeciwzapalne lub narkotyki na bóle stawów. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu elastyczności i siły mięśni i stawów.

Należy również unikać czynności, które bardzo obciążają stawy, takich jak ciężka praca fizyczna i sporty kontaktowe. W pewnym momencie swojego życia możesz potrzebować operacji.

Światowe Instytuty Zdrowia donoszą, że dorośli mogą doświadczyć nagromadzenia się kwasu homogentyzynowego w chrząstce, co skutkuje zapaleniem stawów. W rezultacie osoby z alkaptonurią mogą wymagać wymiany barku, kolana lub biodra.

Możesz także wymagać operacji wymiany zastawki aortalnej lub mitralnej serca, jeśli przestaną działać prawidłowo. W niektórych przypadkach możesz potrzebować operacji lub innych terapii w celu leczenia przewlekłych kamieni nerkowych lub prostaty.

Jakie są prognozy dla alkaptonurii?

Oczekiwana długość życia osób z alkaptonurią jest dość normalna. Jednak choroba stwarza znacznie większe ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń, w tym:

zapalenie stawów kręgosłupa, bioder, ramion i kolan
zerwanie ścięgna Achillesa
stwardnienie zastawki aorty i zastawki dwudzielnej serca
stwardnienie tętnic wieńcowych
kamienie nerkowe i prostaty

Niektóre z powikłania te mogą być opóźnione przy regularnych badaniach kontrolnych. Twój lekarz będzie chciał Cię regularnie kontrolować. Testy monitorujące postęp choroby mogą obejmować:

prześwietlenia kręgosłupa w celu sprawdzenia zwyrodnienia dysku i zwapnień w odcinku lędźwiowym kręgosłupa
prześwietlenia klatki piersiowej w celu monitorowania aortalne i mitralne zastawki serca
TK (tomografia komputerowa) w celu wykrycia objawów choroby wieńcowej