Po rozpoznaniu AHP: przegląd ostrej porfirii wątrobowej

Diagnoza
Objawy
Leczenie
Badania kliniczne
Zarządzanie atakami
Zmiany stylu życia
Zdrowie psychiczne
Testy genetyczne
Na wynos

Ostra porfiria wątrobowa (AHP) wiąże się z utratą białek hemu, które pomagają w tworzeniu zdrowych czerwonych krwinek. Wiele innych schorzeń ma podobne objawy, więc badanie na obecność AHP może zająć trochę czasu.

Twój lekarz zdiagnozuje AHP po przeprowadzeniu badań krwi, moczu i badań genetycznych. Po postawieniu diagnozy można rozpocząć proces leczenia i zarządzania.

Diagnoza AHP może wywołać wiele pytań. Możesz zastanawiać się nad opcjami leczenia i innymi krokami, które możesz podjąć, aby zapobiec przyszłym atakom.

Dowiedz się więcej o krokach, które Ty i Twój lekarz możecie podjąć po zdiagnozowaniu AHP.

Diagnoza

Często zdarza się, że AHP jest początkowo błędnie diagnozowana z powodu niskiego występowanie i szerokie objawy. Twój zespół medyczny przeprowadzi wiele testów, aby sprawdzić objawy i rozważyć rozpoznanie ostrej porfirii wątrobowej.

Testy obejmują:

badania moczu na obecność porfobilinogenu (PBG)
tomografii komputerowej (TK)
klatki piersiowej X- promień
echokardiogram (EKG)
pełna morfologia krwi (CBC)
badanie genetyczne

Badanie moczu PBG jest często uważane za najważniejsze, ponieważ poziom PBG w moczu jest zwykle podwyższony podczas ostrego ataku.

Diagnozę często potwierdza się za pomocą testów genetycznych zarówno dla osoby testowanej, jak i członków jej rodziny.

Monitorowanie objawów

Częścią dobrego planu zarządzania AHP jest zrozumienie objawów ataku. Pomoże Ci to zorientować się, kiedy należy działać, zanim doprowadzi to do poważnych komplikacji.

Według National Institutes of Health silny ból brzucha jest najczęstszym objawem zbliżającego się ataku AHP. Ból może rozciągać się na inne części ciała, takie jak:

ramiona
nogi
plecy

Atak AHP może również powodować:

trudności w oddychaniu, takie jak świszczący oddech lub uczucie ucisku w gardle
zaparcia
ciemność zabarwiony mocz
trudności z oddawaniem moczu
wysokie ciśnienie krwi
przyspieszone tętno lub zauważalne kołatanie serca
nudności
pragnienie, które zamienia się w odwodnienie
drgawki lub omamy
wymioty
osłabione mięśnie

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy powyższych objawów. Twój lekarz może skierować Cię do szpitala na leczenie.

Leczenie

Środki zapobiegawcze są kluczem do powstrzymania ataków AHP i poprawy jakości życia. Twój lekarz prawdopodobnie przepisze syntetyczną wersję hemu zwaną heminą, która pomoże Twojemu organizmowi w wytwarzaniu białek hemoglobiny.

Hem jest dostępny na receptę doustną, ale może być również podawany jako zastrzyk. Hemin IV są używane w szpitalach podczas ataków AHP.

W zależności od stanu, lekarz może zalecić następujące opcje:

Suplementy glukozy mogą być podawane doustnie w postaci tabletek cukru lub dożylnie, aby pomóc organizmowi uzyskać wystarczającą ilość glukozy do wytwarzania czerwonych krwinek.
Agonista hormonu uwalniającego gonadotropinę to lek na receptę stosowany u kobiet, które tracą hem podczas menstruacji.
Upuszczanie krwi to krew procedura usuwania stosowana w celu pozbycia się nadmiernych ilości żelaza z organizmu.
Terapie genowe, takie jak giwosyran, zatwierdzone przez FDA w listopadzie 2019 r.

Ustalono, że Givosiran zmniejszył tempo, z jakim toksyczne produkty uboczne są wytwarzane w wątrobie, co prowadzi do mniejszej liczby ataków AHP.

Wybór odpowiedniego leczenia wymaga również regularnych badań krwi. Twój lekarz może zmierzyć hem, żelazo i inne pierwiastki, aby sprawdzić, czy leczenie działa lub czy potrzebujesz pewnych korekt w planie AHP.

Badania kliniczne

Badacze próbują zidentyfikować i opracuj nowe metody leczenia, takie jak givosiran, aby pomóc w radzeniu sobie z tym stanem. Możesz zapytać swojego lekarza o jakiekolwiek badania kliniczne, które mogą być dla Ciebie odpowiednie.

Badania te mogą zapewnić bezpłatne leczenie oraz odszkodowanie. Możesz również dowiedzieć się więcej z ClinicalTrials.gov.

Zarządzanie atakami

Zarządzanie AHP często zależy od zarządzania wyzwalaczami. Ale kiedy dojdzie do ataku, ważne jest, aby szukać leczenia i uśmierzyć ból.

Atak AHP często wymaga hospitalizacji. Tam możesz otrzymać hem dożylnie, monitorując objawy niewydolności nerek lub wątroby.

Nie wszystkie ataki AHP wymagają wizyty w szpitalu. Jednak silny ból lub znaczące objawy będą prawdopodobnie wymagały natychmiastowej pomocy.

Twój lekarz może przepisać leki, takie jak beta-blokery na nadciśnienie, leki przeciwwymiotne lub przeciwbólowe, aby leczyć objawy ataku

Zmiana stylu życia

Chociaż nie ma konkretnego planu stylu życia, który może spowodować, że AHP zniknie, jest kilka czynników wyzwalających AHP, o których powinieneś wiedzieć.

Należą do nich:

spożywanie zbyt dużej ilości białka
na czczo
duże spożycie żelaza
hormonalne leki zastępcze
diety niskokaloryczne
diety niskowęglowodanowe
suplementy żelaza (OTC lub na receptę)
palenie

Stres i zdrowie psychiczne

Choroba przewlekła, taka jak AHP, może być stresująca, zwłaszcza, że jest to rzadsza choroba. Ważne jest, aby jak najbardziej radzić sobie ze stresem.

Chociaż stres nie jest bezpośrednią przyczyną ataku AHP, może zwiększyć ryzyko jego wystąpienia.

Porfirie mogą również prowadzić do innych chorób psychicznych, takich jak:

lęk
depresja
histeria
fobie

Informuj swoich lekarzy na bieżąco wszelkie objawy zdrowia psychicznego, których możesz doświadczać, takie jak:

strach
bezsenność
drażliwość
utrata zainteresowania Twoje normalne czynności

Takie objawy mogą być uwzględnione w ramach planu opieki zdrowotnej.

Nie jesteś sam w radzeniu sobie z objawami AHP, więc skontaktuj się z innym może być bardzo pomocne.

Badania genetyczne

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie AHP, Twój lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych dla Twoich dzieci lub innych członków rodziny.

Twój lekarz może poszukać pewnych enzymów w wątrobie, aby pomóc określić, czy Twoi biologiczni krewni są zagrożeni AHP.

Testy genetyczne nie mogą zapobiec wystąpieniu AHP, ale mogą pomóc Twoim bliskim zwracać uwagę na rozwój powiązanych objawów.

Na wynos

Otrzymanie diagnozy AHP może na początku być stresujące, ale lekarz jest po to, aby odpowiedzieć na wszystkie pytania i upewnić się, że otrzymasz najlepsze leczenie.

Perspektywy dla osób z AHP są dobre. Zarządzanie objawami za pomocą leczenia i zmian stylu życia może pomóc w wykonywaniu codziennych czynności z kilkoma problemami.