Badanie przesiewowe ADPKD: Twoja rodzina i Twoje zdrowie

• Badania genetyczne
• Zalecenia dla rodziny
• Koszty
• Badanie przesiewowe tętniaka mózgu
• Genetyka ADPKD
• Wczesne wykrywanie
• Na wynos

Omówienie

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest dziedziczną chorobą genetyczną. Oznacza to, że może być przenoszona z rodzica na dziecko.

Jeśli masz rodzica z ADPKD, być może odziedziczyłeś mutację genetyczną, która powoduje chorobę. Zauważalne objawy choroby mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.

Jeśli masz ADPKD, jest szansa, że ​​u każdego dziecka, które możesz mieć, również zapadnie na tę chorobę.

Badania przesiewowe w kierunku ADPKD umożliwiają wczesną diagnostykę i leczenie, co może zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych rodzinnych pod kątem ADPKD.

Jak działają testy genetyczne

Jeśli znasz historię rodzinną ADPKD, lekarz może zalecić rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych. To badanie może pomóc Ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłeś mutację genetyczną, o której wiadomo, że powoduje chorobę.

Aby przeprowadzić testy genetyczne w kierunku ADPKD, lekarz skieruje Cię do genetyka lub doradcy genetycznego.

Zapytają Cię o historię medyczną Twojej rodziny, aby dowiedzieć się, czy badania genetyczne mogą być odpowiednie. Mogą również pomóc Ci dowiedzieć się o potencjalnych korzyściach, ryzyku i kosztach testów genetycznych.

Jeśli zdecydujesz się przejść do testów genetycznych, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę Twojej krwi lub śliny. Prześlą tę próbkę do laboratorium w celu sekwencjonowania genetycznego.

Twój genetyk lub doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, co oznaczają wyniki testu.

Zalecenia dla członków rodziny

Jeśli u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano ADPKD, powiadom swojego lekarza.

Zapytaj go, czy Ty lub Twoje dzieci powinniście rozważyć badanie przesiewowe w kierunku tej choroby. Mogą zalecić badania obrazowe, takie jak USG (najczęściej), tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, testy ciśnienia krwi lub badania moczu, aby sprawdzić objawy choroby.

Twój lekarz może również skierować Ciebie i członków Twojej rodziny na genetyk lub doradca genetyczny. Mogą pomóc Ci ocenić prawdopodobieństwo, że Ty lub Twoje dzieci zachorujecie na chorobę. Mogą również pomóc w rozważeniu potencjalnych korzyści, zagrożeń i kosztów testów genetycznych.

Koszty badań przesiewowych i testów

Zgodnie z kosztami testów dostarczonymi w ramach wczesnych badań nad Jeśli chodzi o ADPKD, koszt testów genetycznych wydaje się wahać się od 2500 do 5000 USD.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji na temat konkretnych kosztów badań, których możesz potrzebować.

Badania przesiewowe w kierunku tętniaka mózgu

ADPKD może powodować różne powikłania, w tym tętniaki mózgu.

Tętniak mózgu powstaje, gdy naczynie krwionośne w mózgu ulega nieprawidłowemu wybrzuszeniu. Jeśli tętniak pęknie lub pęknie, może to spowodować potencjalnie zagrażające życiu krwawienie do mózgu.

Jeśli masz ADPKD, zapytaj swojego lekarza, czy musisz przejść badanie przesiewowe w kierunku tętniaków mózgu. Prawdopodobnie zapytają Cię o Twoją osobistą i rodzinną historię medyczną dotyczącą bólów głowy, tętniaków, krwawień do mózgu i udaru mózgu.

W zależności od historii choroby i innych czynników ryzyka, lekarz może zalecić wykonanie badań przesiewowych. tętniaki. Badania przesiewowe można wykonać za pomocą badań obrazowych, takich jak angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) lub tomografia komputerowa.

Twój lekarz może również pomóc Ci dowiedzieć się o potencjalnych oznakach i objawach tętniaka mózgu, a także o innych potencjalnych powikłaniach ADPKD, co może pomóc w rozpoznaniu powikłań, jeśli się rozwiną.

Genetyka ADPKD

ADPKD jest spowodowane mutacjami w genie PKD1 lub PKD2. Te geny przekazują organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białek, które wspierają prawidłowy rozwój i funkcjonowanie nerek.

Około 10 procent przypadków ADPKD jest spowodowanych spontaniczną mutacją genetyczną u osoby bez historii choroby w rodzinie. W pozostałych 90 procentach przypadków osoby z ADPKD odziedziczyły nieprawidłową kopię genu PKD1 lub PKD2 od rodzica.

Każda osoba ma dwie kopie genów PKD1 i PKD2, z jedną kopią każdego genu dziedziczoną od każdego z rodziców.

Osoba musi odziedziczyć tylko jedną nieprawidłową kopię genu PKD1 lub PKD2, aby rozwinąć się ADPKD.

Oznacza to, że jeśli masz jednego rodzica z chorobą, masz 50 procent szansa na odziedziczenie kopii dotkniętego genu i rozwój ADPKD. Jeśli masz dwoje rodziców z tą chorobą, ryzyko rozwoju choroby jest zwiększone.

Jeśli masz ADPKD, a twój partner nie, twoje dzieci będą miały 50% szans na odziedziczenie dotkniętego genu i rozwój choroby. Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner macie ADPKD, zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u waszych dzieci.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie dwie kopie dotkniętego genu, może to spowodować cięższy przypadek ADPKD.

Kiedy zmutowana kopia genu PKD2 powoduje ADPKD, ma tendencję do wywoływania mniej poważnych przypadków choroby niż mutacja w genie PKD1.

Wczesne wykrycie ADPKD

ADPKD to przewlekła choroba, która powoduje powstawanie cyst w nerkach.

Możesz nie zauważyć żadnych objawów, dopóki cysty nie staną się liczne lub wystarczająco duże, aby wywołać ból, ucisk lub inne objawy.

Do tego momentu choroba może już powodować uszkodzenie nerek lub inne potencjalnie poważne komplikacje.

Dokładne badania przesiewowe i testy mogą pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi w wykryciu i leczeniu choroby, zanim pojawią się poważne objawy lub powikłania.

Jeśli masz rodzinną historię ADPKD, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą skierować Cię do genetyka lub doradcy genetycznego.

Po przeanalizowaniu Twojej historii medycznej, Twój lekarz, genetyk lub doradca genetyczny może zalecić jedno lub więcej z poniższych:

• testy genetyczne w celu wykrycia mutacji genetycznych powodujących ADPKD
• badania obrazowe w celu wykrycia torbieli w nerkach
• monitorowanie ciśnienia krwi w celu sprawdzenia wysokiego ciśnienia krwi
• badania moczu w celu wykrycia objawów choroby nerek

Skuteczne badania przesiewowe mogą umożliwić wczesną diagnostykę i leczenie ADPKD, co może pomóc w zapobieganiu niewydolności nerek lub innym powikłaniom.

Twój Lekarz prawdopodobnie zaleci inne rodzaje bieżących testów monitorujących, aby ocenić ogólny stan zdrowia i poszukać oznak, że ADPKD może postępować. Na przykład mogą zalecić rutynowe badania krwi w celu monitorowania stanu nerek.

Na wynos

Większość przypadków ADPKD rozwija się u osób, które odziedziczyły mutację genetyczną od jednego z rodziców. Z kolei osoby z ADPKD mogą potencjalnie przekazać gen mutacji swoim dzieciom.

Jeśli masz historię ADPKD w rodzinie, lekarz może zalecić wykonanie badań obrazowych, testów genetycznych lub obu w celu wykrycia choroby. .

Jeśli masz ADPKD, lekarz może również zalecić badanie dzieci pod kątem tego schorzenia.

Twój lekarz może również zalecić rutynowe badania przesiewowe pod kątem powikłań.

Porozmawiaj do lekarza, aby dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych i testach na ADPKD.