Ostra porfiria wątrobowa: jakie mam możliwości leczenia?

Hemin
Glukoza
Flebotomia
Terapie genowe
Agoniści GnRH
Unikanie czynników wyzwalających
Hospitalizacja
Badania kliniczne

Ostra porfiria wątrobowa (AHP) jest rzadkim schorzeniem genetycznym związanym z silnym bólem brzucha i problemami z ośrodkowym system.

Te zaburzenia charakteryzują się problemami z wytwarzaniem substancji zwanej hemem. Hem składa się z substancji chemicznych zwanych porfiryną, które są związane z żelazem.

U osób z porfirią organizmowi brakuje pewnych enzymów potrzebnych do ukończenia procesu wytwarzania hemu. Nagromadzenie porfiryny w tkankach i krwi może powodować różne objawy.

Jest to złożone zaburzenie, ale dostępne są opcje leczenia.

Istnieją również badania kliniczne dotyczące potencjalnie nowych metod leczenia, w których możesz wziąć udział.

Poznaj wszystkie dostępne opcje, aby poznać najnowsze metody leczenia AHP.

Zastrzyki z heminy

W niektórych przypadkach możesz nie otrzymywać wystarczającej ilości hemu, aby wytworzyć hemoglobinę i przenosić czerwone krwinki w całym ciele.

Hemina jest syntetyczną forma hemu, którą lekarz może wstrzyknąć do organizmu, jeśli wytwarza zbyt dużo porfiryn.

Zastrzyki z heminy mogą zwiększyć poziom hemoglobiny. Zastrzyki mogą również zwiększyć poziom mioglobiny, która pomaga w utrzymaniu serca i układu nerwowego.

Hemina dożylna

Hemina jest również dostępna do podawania przez linię dożylną (IV). To leczenie jest zwykle wykonywane w warunkach szpitalnych po ataku AHP.

Według czasopisma Clinical Advances in Hematology and Oncology pacjenci w szpitalu otrzymują do 4 miligramów na kilogram masy ciała powyżej 3 do 4 dni.

Hemina dożylna może być również stosowana jako środek zapobiegawczy od jednego do czterech razy w miesiącu. Twój hematolog może zapewnić IV w swoim gabinecie.

Dożylne podanie glukozy

Odpowiednia ilość węglowodanów pomaga zapewnić prawidłowe funkcjonowanie czerwonych krwinek.

Jeśli masz niski glukoza, naturalnie występujący składnik węglowodanów, lekarz może zalecić dożylne przyjmowanie glukozy.

Łagodniejsze przypadki niskiego stężenia glukozy we krwi można rozwiązać przyjmując tabletki cukrowe.

Upuszczanie krwi

W niektórych przypadkach leczenie hemą może zwiększyć poziom żelaza. Zbyt dużo żelaza może wywołać ataki.

W przypadku AHP wykonuje się flebotomię w celu usunięcia nadmiaru żelaza. Ta procedura obejmuje pobieranie krwi w celu usunięcia szkodliwych pierwiastków.

Twój lekarz będzie musiał monitorować poziom żelaza za pomocą badań krwi, aby upewnić się, że nie jest on zbyt wysoki.

Terapie genowe

Terapia genowa o nazwie giwosyran została zatwierdzona przez Food and Drug Administration (FDA) w listopadzie 2019 r.

Stwierdzono, że giwosyran podawany we wstrzyknięciu zmniejszył tempo, w jakim toksyczne produkty uboczne są wytwarzane w wątrobie. Doprowadziło to do mniejszej liczby ataków AHP wymagających hospitalizacji lub pilnych wizyt u lekarza.

Agoniści hormonu uwalniającego gonadotropiny

Wahania hormonów są częstymi wyzwalaczami AHP u osób z cyklem miesiączkowym. Chociaż wahania poziomu hormonów są nieuniknione, niektóre leki mogą pomóc, jeśli okres często wywołuje ataki AHP.

Zmieniona równowaga hormonów płciowych, zwłaszcza podwyższony poziom progesteronu, jest związana z atakami AHP. Ataki u kobiet są częstsze w fazie lutealnej cyklu miesiączkowego. Faza lutealna występuje po owulacji i przed miesiączką.

Agoniści hormonu uwalniającego gonadotropinę mogą pomóc w tej sytuacji. Jednym z przykładów jest lek octan leuprolidu (Lupron Depot).

Unikanie czynników wyzwalających

Oprócz leczenia ataków AHP heminą, glukozą, terapiami genowymi i innymi metodami, lekarz zaleci unikaj wyzwalaczy w ramach swojego planu leczenia.

Typowe wyzwalacze to:

spożycie alkoholu
diety niskokaloryczne lub post
nadmiar białka w diecie
nadmiar żelaza z suplementów i żywności
leki hormonalne
niektóre antybiotyki
infekcje
palenie
stres
ekspozycja na światło słoneczne

Hospitalizacja

Hospitalizacja jest ostatecznością w przypadku ciężkich objawów AHP. Twój lekarz może zasugerować hospitalizację, jeśli wystąpią takie objawy, jak:

trudności w oddychaniu
odwodnienie
wysokie ciśnienie krwi
drgawki
silny ból
wymioty

W szpitalu lekarz będzie leczył te objawy i monitorował pod kątem powikłań, takich jak uszkodzenie wątroby i nerek niepowodzenie. Powtarzające się ataki AHP mogą z czasem prowadzić do przewlekłego bólu.

Badanie badań klinicznych

Dzięki środkom zapobiegawczym i szybkiemu leczeniu powiązanych ataków perspektywy AHP poprawiły się w ciągu ostatnich kilku dekad . Mimo to jest wiele rzeczy, których nie wiemy o tej chorobie.

Powikłania, takie jak choroby wątroby i nerek, są możliwe i mogą prowadzić do krótszej oczekiwanej długości życia i obniżonej jakości życia.

Jeśli chodzi o plan leczenia, rozważ rozmowę z lekarzem o badaniach klinicznych dotyczących leczenia AHP w Twojej okolicy.

Jako uczestnik możesz wypróbować nadchodzące metody leczenia, które może pomóc w twoim stanie. Na szerszą skalę możesz pomóc także innym osobom z AHP.

Te badania mogą zapewnić bezpłatne leczenie plus odszkodowanie.

Możesz dowiedzieć się więcej na ClinicalTrials.gov.