Nowy test genetyczny może wykryć agresywnego raka prostaty

Przez dziesięciolecia lekarze byli w stanie łatwo zidentyfikować kobiety, które są bardziej narażone na raka piersi ze względu na swoje geny. Testowanie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 może pomóc kobietom dowiedzieć się, czy są bardziej narażone na raka piersi lub jajnika, co może prowadzić do częstszych badań przesiewowych i korzystania ze skutecznych metod leczenia.

Teraz naukowcy rozpoznali podobny zestaw genów, które mogą odróżnić agresywnego raka prostaty. W raporcie opublikowanym w New England Journal of Medicine naukowcy twierdzą, że panel 20 genów może odróżnić bardziej powszechnego zlokalizowanego raka prostaty, który rośnie powoli i rzadko rozprzestrzenia się, od bardziej agresywnego typu, który może się szybko rozprzestrzeniać.

W badaniu z udziałem 692 mężczyzn z zaawansowanym rakiem prostaty, który się rozprzestrzenił, naukowcy pod kierunkiem dr Petera Nelsona z Fred Hutchinson Cancer Research Center przyjrzeli się 20 genom, o których wiadomo, że są zaangażowane w naprawę DNA. Geny te są silnie związane z ryzykiem raka prostaty. Gdyby Nelson i jego zespół znaleźli więcej mutacji w tych genach u mężczyzn z przerzutowym rakiem prostaty, to sugerowałoby, że te geny są dobrymi predyktorami bardziej agresywnego raka.

Wskaźnik mutacji w tych genach wynosił prawie 12 % wśród tych mężczyzn, w porównaniu z około 5% wśród mężczyzn z wolniej rosnącym, zlokalizowanym rakiem prostaty.

„To badanie ma stosunkowo proste przesłanie: osoby z zaawansowanym rakiem prostaty powinny rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych, aby pomóc im leczenie, a także aby członkowie rodziny mogli podjąć działania zapobiegawcze ”, mówi dr Kenneth Offit, szef genetyki klinicznej w Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) i współautor badania.

leki przeciwnowotworowe są ukierunkowane na niektóre mutacje zidentyfikowane przez naukowców, co oznacza, że ​​testy genetyczne mogą pomóc tym mężczyznom w szybszym rozpoczęciu najskuteczniejszych terapii. Ponieważ mutacje występują w odziedziczonych komórkach, a nie tylko w komórkach nowotworowych, wyniki mogą być również pomocne dla innych członków rodziny, którzy mogą mieć te same mutacje.

Offit mówi, że w swojej klinice, gdzie panel jest już używany w badaniach naukowych, był w stanie przebadać córkę mężczyzny z przerzutowym rakiem prostaty i dowiedzieć się, że jest ona nosicielką mutacji, które narażają ją na większe ryzyko raka jajnika. Bez testu mogłaby nie zostać zidentyfikowana jako osoba o wyższym ryzyku zachorowania na raka.

Podczas gdy mężczyźni z bardziej agresywną postacią raka stanowią około 5% ze 180 000 do 200 000 przypadków raka prostaty. raka w Stanach Zjednoczonych każdego roku i tylko 12% będzie miało te mutacje, ta populacja jest nadal znacznie bardziej narażona na rozwój zaawansowanej choroby. A ponieważ istnieją skuteczne metody leczenia ich mutacji, naukowcy uważają, że lekarze powinni oferować testy genetyczne - a ubezpieczyciele powinni za nie płacić - mężczyznom z zaawansowanym rakiem prostaty.

Odkrycia wskazują również na że w najbliższych latach możliwe będzie wykorzystanie panelu nie tylko wśród mężczyzn z zaawansowaną chorobą, ale także w celu rozróżnienia między mężczyznami, u których rozwija się wolniej rozwijający się typ raka prostaty, a typem bardziej agresywnym. Pomogłoby im to dowiedzieć się, czy potrzebują bardziej regularnych badań przesiewowych i leczenia, czy też mogą skorzystać z tak zwanego aktywnego nadzoru, w ramach którego lekarze monitorują postęp raka, ale nie podejmują żadnych natychmiastowych działań w celu jego leczenia, ponieważ tak wolno rośnie. „Jeśli jesteś człowiekiem, u którego wykryto jedną z tych mutacji, aktywny nadzór nie będzie w twoim najlepszym interesie” - mówi Nelson. „Nawet jeśli klinicznie możesz wydawać się niskiego ryzyka, pod mikroskopem Twoje komórki zachowują się znacznie gorzej”.

Potrzeba więcej badań, aby ustalić, którzy mężczyźni powinni mieć takie testy; na razie badanie wykazało, że samo spojrzenie na historię rodziny nie pomogłoby, ponieważ mężczyźni z tymi mutacjami nie wydawali się mieć więcej członków rodziny z rakiem. Jest prawdopodobne, że po zdiagnozowaniu mężczyzn „te informacje będą pomocne w badaniach przesiewowych pacjentów i określaniu, którzy są w grupie wyższego ryzyka” - mówi dr Michael Walsh z wydziału medycyny i pediatrii MSKCC i inny współautor badania.

Na razie, mówi Nelson i jego zespół, test powinien być częścią opieki każdego mężczyzny, jeśli zdiagnozowano u niego zaawansowanego raka prostaty. „Zdecydowanie zalecamy, aby wszyscy mężczyźni z rakiem prostaty z przerzutami przeprowadzali te testy” - mówi. „Częstotliwość 12% to wystarczająco wysoki współczynnik trafień, aby wspierać tego rodzaju testy”. To, czy firmy ubezpieczeniowe pokryją koszty testów, to inna kwestia, ale takie wyniki mogą pomóc zmienić krajowe wytyczne, aby uwzględnić ten test dla tych mężczyzn, a to z kolei może pomóc ubezpieczycielom w podjęciu decyzji o zapłaceniu za to.