5 rzeczy, których możesz nie wiedzieć o ALS

Profesor i fizyk Stephen Hawking zmarł. Miał 76 lat. Światowej sławy naukowiec większość życia spędził ze stwardnieniem zanikowym bocznym - znanym również jako ALS lub choroba Lou Gehriga. W wieku 21 lat zdiagnozowano u niego chorobę neuronu ruchowego.

W ostatnich latach większość wiadomości dotyczących ALS koncentrowała się na Ice Bucket Challenge - wirusowym zjawisku w mediach społecznościowych, które rozpoczęło się w 2014 roku w celu zebrania pieniędzy. i świadomość choroby. Zyski z Ice Bucket Challenge naprawdę posłużyły do ​​sfinansowania nowego odkrycia, które może pomóc przyszłym pacjentom z ALS, ale naukowcy wciąż mają długą drogę do zrozumienia choroby, opracowania metod leczenia i miejmy nadzieję, że pewnego dnia znajdą lekarstwo.

Codziennie diagnozuje się ALS u średnio 15 osób, a obecnie choroba dotyka aż 30 000 Amerykanów. Ale oprócz tego, że Hawking sprzeciwia się oczekiwaniom lekarzy i wiaderom lodowatej wody, wiele osób niewiele wie o tej śmiertelnej chorobie neurologicznej. Aby dowiedzieć się więcej, Health rozmawiało z Evą Feldman, MD, neurologiem i badaczką ALS z University of Michigan Health System. Dr Feldman nie leczyła Hawkinga, ale doradzała wielu innym pacjentom i ich rodzinom na temat realiów ALS.

ALS atakuje komórki nerwowe, które kontrolują ruchy dobrowolne, sprawiając, że poruszanie rękami, nogami i twarzą jest coraz większe. trudne w czasie. I chociaż choroba zwykle nie wpływa na inteligencję osoby, niektórzy ludzie z ALS mogą mieć depresję lub upośledzenie podejmowania decyzji i pamięci, według National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

„Używaliśmy pomyśleć, że pacjenci z ALS nie mieli problemów z myśleniem, ale teraz wiemy, że prawdopodobnie 20% pacjentów będzie miało problemy z funkcjami poznawczymi ”- mówi dr Feldman. Dodaje, że to jeden z powodów, dla których plany leczenia ALS powinny uwzględniać zarówno zdrowie fizyczne, jak i psychiczne. „Nasi pacjenci odwiedzają lekarzy, pielęgniarki, dietetyków, fizjoterapeutów, logopedów i pracowników socjalnych - i wiemy, że pacjenci mają lepszą długowieczność, jeśli są leczeni w tych multidyscyplinarnych placówkach”.

Około 5% do 10% wszystkich przypadków występuje w rodzinach, ale 90% pacjentów z ALS o początku w wieku dorosłym nie ma rodzinnej historii choroby. Potrzebne są dalsze badania nad możliwymi czynnikami ryzyka, ale badania wykazały, że weterani wojskowi - zwłaszcza ci, którzy zostali rozmieszczeni podczas wojny w Zatoce - są dwukrotnie bardziej narażeni na rozwój ALS.

Inne elementy środowiska zostały powiązane z zwiększone ryzyko również ALS. Dr Feldman i jej koledzy opublikowali w zeszłym roku artykuł, w którym na przykład powiązali narażenie na pestycydy z rozwojem choroby; inne niedawne badanie wykazało, że narażenie w miejscu pracy na pola elektromagnetyczne może również zwiększać ryzyko ludzi.

Około 5600 nowych przypadków ALS jest diagnozowanych rocznie. Występuje około 20% częściej u mężczyzn niż u kobiet, a 93% pacjentów zarejestrowanych w bazie danych ALS CARE to kauzjanie. Jedno z ostatnich badań sugeruje również, że pracownicy umysłowi są bardziej narażeni na śmierć z powodu ALS w porównaniu z osobami mniej zamożnymi i mniej wykształconymi.

Najwyższą koncentrację przypadków ALS rozpoznaje się w wieku od 60 do 69 lat, ale młodsi ludzie również mogą rozwinąć tę chorobę. W rzeczywistości Pete Frates, twórca Ice Bucket Challenge, zdiagnozowano ALS w 2012 roku w wieku 27 lat. Hawking został zdiagnozowany w wieku 21 lat i powiedział, że ma dwa lata życia.

Aby dostać się na szczyt historie dostarczone na Twoją skrzynkę odbiorczą, zapisz się do newslettera ZDROWIE

Ktoś z ALS nie budzi się pewnego dnia z niezdolnością do poruszania nogami lub rękami. Na początku objawy mogą być tak subtelne, że często pozostają niezauważone. Wczesne objawy mogą obejmować skurcze, napięte i sztywne mięśnie, lekkie drżenie lub trudności z przeżuwaniem lub połykaniem.

„Od pierwszego objawu do diagnozy trwa zwykle około roku” - mówi dr Feldman. „Często pacjent czeka z wizytą u lekarza, aż objawy staną się bardziej niepokojące”. Nawet wtedy lekarze mogą podejrzewać zapalenie stawów szyi lub kręgosłupa, zanim prawdziwa diagnoza pacjenta stanie się jasna.

Ostatecznie pacjenci tracą funkcje życiowe, takie jak oddychanie i połykanie. Większość ludzi żyje od dwóch do pięciu lat po wystąpieniu objawów, a większość w końcu umiera z powodu niewydolności oddechowej.

Mimo że nie ma jeszcze lekarstwa na ALS, badania kliniczne wykazały, że lek o nazwie Riluzol może przedłużyć życie o siedem miesięcy dla osób z chorobą. Tylko w tym roku Food and Drug Administration zatwierdziła inny lek o nazwie Radicava - pierwszy nowy lek zatwierdzony dla ALS od ponad 20 lat.

Leki te nie odwracają szkód już wyrządzonych neuronom ruchowym, ani powiązane objawy, których już doświadczają pacjenci. Jednak wczesne rozpoczęcie leczenia - zarówno leków, jak i terapii oddechowej - może spowolnić postęp choroby. I chociaż dziś pacjenci wciąż stoją w obliczu żmudnej i żmudnej walki, są też powody do optymizmu, mówi dr Feldman.

„Od czasu wyzwania Ice Bucket Challenge nastąpił znaczący odrodzenie badań społeczności naukowej i wielu doskonałych naukowców pracuje nad zrozumieniem patogenezy ALS” - mówi. „Robię to od ponad 25 lat, aw ciągu ostatnich pięciu lat poczyniliśmy większy postęp niż w poprzednich 20.”