Choroba Wilsona

Omówienie

Choroba Wilsona jest rzadką dziedziczną chorobą, która powoduje gromadzenie się miedzi w wątrobie, mózgu i innych ważnych narządach. Większość osób z chorobą Wilsona jest diagnozowana w wieku od 5 do 35 lat, ale może ona dotyczyć również młodszych i starszych ludzi.

Miedź odgrywa kluczową rolę w rozwoju zdrowych nerwów, kości, kolagenu i melanina pigmentu skóry. Zwykle miedź jest wchłaniana z pożywienia, a nadmiar jest wydalany przez substancję wytwarzaną w wątrobie (żółć).

Ale u osób z chorobą Wilsona miedź nie jest usuwana prawidłowo i zamiast tego gromadzi się, prawdopodobnie poziom zagrażający życiu. Wczesna diagnoza choroba Wilsona jest uleczalna, a wiele osób z tą chorobą prowadzi normalne życie.

Objawy

Choroba Wilsona jest obecna po urodzeniu, ale objawy pojawiają się dopiero po urodzeniu. miedź gromadzi się w mózgu, wątrobie lub innym narządzie. Oznaki i objawy różnią się w zależności od części ciała dotkniętych chorobą. Mogą to być:

zmęczenie, brak apetytu lub ból brzucha
zażółcenie skóry i białkówek oka (żółtaczka)
Złotobrązowe przebarwienie oczu (pierścienie Kaysera-Fleischera)
Nagromadzenie się płynu w nogach lub brzuchu
Problemy z mową, połykaniem lub koordynacją fizyczną
Niekontrolowane ruchy lub sztywność mięśni

Kiedy iść do lekarza

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz oznaki i objawy, które Cię niepokoją, szczególnie jeśli członek rodziny ma chorobę Wilsona.

Przyczyny

Choroba Wilsona jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, co oznacza, że aby się rozwinąć, należy odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Jeśli otrzymasz tylko jeden nieprawidłowy gen, sam nie zachorujesz, ale jesteś nosicielem i możesz przekazać ten gen swoim dzieciom.

Czynniki ryzyka

Możesz być z podwyższonym ryzykiem choroby Wilsona, jeśli chorują na nią twoi rodzice lub rodzeństwo. Zapytaj swojego lekarza, czy powinieneś przejść testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz chorobę Wilsona. Zdiagnozowanie choroby tak wcześnie, jak to możliwe, dramatycznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Powikłania

Nieleczona choroba Wilsona może być śmiertelna. Poważne komplikacje obejmują:

Blizny wątroby (marskość). Gdy komórki wątroby próbują naprawiać uszkodzenia spowodowane nadmiarem miedzi, w wątrobie tworzy się blizna, utrudniając jej funkcjonowanie.
Niewydolność wątroby. Może to nastąpić nagle (ostra niewydolność wątroby) lub może rozwijać się powoli przez lata. Przeszczep wątroby może być opcją leczenia.
Utrzymujące się problemy neurologiczne. Drżenie, mimowolne ruchy mięśni, niezdarny chód i trudności z mową zwykle ustępują po leczeniu choroby Wilsona. Jednak niektórzy ludzie mają trwałe problemy neurologiczne pomimo leczenia.
Problemy z nerkami. Choroba Wilsona może uszkodzić nerki, prowadząc do problemów, takich jak kamienie nerkowe i nieprawidłowa liczba aminokwasów wydalanych z moczem.
Problemy psychologiczne. Mogą to być zmiany osobowości, depresja, drażliwość, choroba afektywna dwubiegunowa lub psychoza.
Problemy z krwią. Może to obejmować zniszczenie czerwonych krwinek (hemolizę) prowadzące do anemii i żółtaczki.

treść:

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Wilsona może być trudne, ponieważ jej objawy są często trudne do odróżnienia od innych chorób wątroby, takich jak zapalenie wątroby. Ponadto objawy mogą ewoluować z czasem. Szczególnie trudne może być powiązanie zmian behawioralnych, które zachodzą stopniowo, ze zmianami Wilsona.

Lekarze opierają się na kombinacji objawów i wyników badań, aby postawić diagnozę. Testy i procedury stosowane do diagnozowania choroby Wilsona obejmują:

Badania krwi i moczu. Badania krwi mogą monitorować czynność wątroby i sprawdzać poziom białka, które wiąże miedź we krwi (ceruloplazmina) oraz poziom miedzi we krwi. Twój lekarz może również chcieć zmierzyć ilość miedzi wydalanej z moczem w ciągu 24 godzin.
Badanie wzroku. Za pomocą mikroskopu ze źródłem światła o dużej intensywności (lampa szczelinowa) okulista sprawdza oczy pod kątem pierścieni Kayser-Fleischer, które są spowodowane nadmiarem miedzi w oczach. Choroba Wilsona jest również związana z pewnym rodzajem zaćmy, zwanym zaćmą słonecznikową, którą można zobaczyć w badaniu wzroku.
Pobranie próbki tkanki wątroby do badania (biopsja). Twój lekarz wprowadza cienką igłę przez skórę do wątroby i pobiera małą próbkę tkanki. Laboratorium bada tkankę pod kątem nadmiaru miedzi.
Testy genetyczne. Badanie krwi może zidentyfikować mutacje genetyczne, które powodują chorobę Wilsona. Znajomość mutacji w Twojej rodzinie pozwala lekarzom na badanie rodzeństwa i rozpoczęcie leczenia, zanim pojawią się objawy.

Leczenie

Twój lekarz może zalecić leki zwane czynnikami chelatującymi, które wiążą miedź, a następnie pobudzają twoje narządy do uwalniania miedzi do krwiobiegu. Miedź jest następnie filtrowana przez nerki i uwalniana do moczu.

Następnie leczenie koncentruje się na zapobieganiu ponownemu odkładaniu się miedzi. W przypadku poważnego uszkodzenia wątroby może być konieczny przeszczep wątroby.

Leki

Jeśli zażywasz leki na chorobę Wilsona, leczenie trwa przez całe życie. Leki obejmują:

Penicylamina (Cuprimine, Depen). Środek chelatujący, penicylamina, może powodować poważne skutki uboczne, w tym problemy ze skórą i nerkami, zahamowanie czynności szpiku kostnego i pogorszenie objawów neurologicznych. Penicylaminę należy stosować ostrożnie, jeśli masz alergię na penicylinę. Uniemożliwia również działanie witaminy B-6 (pirydoksyny), więc musisz przyjmować suplement w małych dawkach.
Trientine (Syprine). Trientine działa podobnie jak penicylamina, ale ma tendencję do wywoływania mniej skutków ubocznych. Mimo to objawy neurologiczne mogą się pogorszyć podczas przyjmowania trientyny.
Octan cynku (Galzin). Ten lek zapobiega wchłanianiu miedzi z pożywienia przez organizm. Zwykle jest stosowany jako terapia podtrzymująca, aby zapobiec ponownemu odkładaniu się miedzi po leczeniu penicylaminą lub trientyną.
Octan cynku może być stosowany jako terapia podstawowa, jeśli nie możesz zażywać penicylaminy lub trientyny. Octan cynku może powodować rozstrój żołądka.

Twój lekarz może również zalecić inne leki łagodzące objawy.

Chirurgia

Jeśli uszkodzenie wątroby jest ciężkie, możesz potrzebować przeszczepu wątroby. Podczas przeszczepu wątroby chirurg usuwa chorą wątrobę i zastępuje ją zdrową wątrobą od dawcy.

Większość przeszczepianych wątrób pochodzi od zmarłych dawców. Ale w niektórych przypadkach wątroba może pochodzić od żywego dawcy, na przykład członka rodziny. W takim przypadku chirurg usuwa chorą wątrobę i zastępuje ją częścią wątroby dawcy.

Styl życia i domowe sposoby

Jeśli masz chorobę Wilsona, Twój lekarz prawdopodobnie zaleci że ograniczasz ilość miedzi, którą spożywasz w swojej diecie. Możesz również chcieć sprawdzić poziom miedzi w wodzie wodociągowej, jeśli masz w domu rury miedziane. I pamiętaj, aby unikać multiwitamin zawierających miedź.

Pokarmy zawierające duże ilości miedzi to:

Wątroba
Skorupiaki
Grzyby
Orzechy
Czekolada

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie najpierw udasz się do lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu. Następnie możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w wątrobie (hepatologa).

Co możesz zrobić

Kiedy umawiasz się na wizytę, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić postęp, np. ogranicz dietę do badań krwi.

Zrób listę:

Twoje objawy i kiedy się zaczęły
Kluczowe dane osobowe, w tym główne stresy, inne choroby, które masz i jakąkolwiek rodzinną historię choroby Wilsona
Wszystkie przyjmowane leki, witaminy i inne suplementy, w tym dawki
Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli to możliwe, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, aby pomógł Ci zapamiętać podane informacje.

W przypadku choroby Wilsona, pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

Jakich testów potrzebuję?
Jakie leczenie Pan poleca?
Jakie są skutki uboczne zalecanego leczenia?
Czy są inne możliwości leczenia?
Mam te inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
Czy powinienem udać się do specjalisty?
Czy moja rodzina powinna przejść testy Wilsona choroba?
Czy są broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.