Choroba von Willebranda

Omówienie

Choroba von Willebranda to trwające całe życie zaburzenie krwotoczne, w którym krew nie krzepnie dobrze. Osoby z tą chorobą mają niski poziom czynnika von Willebranda, białka, które pomaga w krzepnięciu krwi, lub białko nie działa tak, jak powinno.

Większość osób z chorobą rodzi się z tą chorobą, dziedzicząc ją od jednego lub obojga rodziców. Jednak objawy ostrzegawcze, takie jak obfite krwawienie po zabiegu dentystycznym, mogą nie pojawiać się przez lata.

Choroby von Willebranda nie można wyleczyć. Ale dzięki leczeniu i samoopiece większość osób z tą chorobą może prowadzić aktywne życie.

Objawy

Wiele osób z chorobą von Willebranda nie wie o tym, ponieważ objawy są łagodne lub nieobecny. Najczęstszym objawem tej choroby jest nieprawidłowe krwawienie.

Istnieją trzy główne typy choroby. Ilość krwawień jest różna w zależności od osoby, w zależności od rodzaju i ciężkości choroby.

Jeśli masz chorobę von Willebranda, możesz mieć:

• Nadmierne krwawienie z urazu lub po zabiegu chirurgicznym lub dentystycznym
• krwawienia z nosa, które nie ustępują w ciągu 10 minut
• obfite lub długie krwawienia miesiączkowe
• krew w moczu lub stolec
• Łatwe powstawanie siniaków lub grudkowate siniaki

Oznaki i objawy menstruacyjne mogą obejmować:

• Zakrzepy krwi większe niż 2,5 cm ) średnicy w krwawieniu miesiączkowym
• Konieczność wymiany podpaski lub tamponu menstruacyjnego częściej niż raz na godzinę
• Konieczność stosowania podwójnej ochrony sanitarnej w przypadku krwawienia miesiączkowego
• Objawy anemii, w tym zmęczenie, zmęczenie lub duszność

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli krwawienie trwa długo lub trudno jest zatrzymać.

Przyczyny

Zwykła przyczyna e choroby von Willebranda to dziedziczny nieprawidłowy gen, który kontroluje czynnik von Willebranda - białko, które odgrywa kluczową rolę w krzepnięciu krwi.

Kiedy masz niski poziom tego białka lub nie działa ono tak, jak powinno w przypadku wystąpienia urazu małe krwinki zwane płytkami krwi nie mogą się prawidłowo sklejać ani przylegać normalnie do ścian naczyń krwionośnych. To zaburza proces krzepnięcia i może czasami powodować niekontrolowane krwawienie.

Wiele osób z chorobą von Willebranda ma również niski poziom czynnika VIII, innego białka, które pomaga w krzepnięciu.

Czynnik VIII jest zaangażowany w inne dziedziczne zaburzenie krzepnięcia zwane hemofilią. Ale w przeciwieństwie do hemofilii, która dotyka głównie mężczyzn, choroba von Willebranda dotyka mężczyzn i kobiety i jest zwykle łagodniejsza.

Rzadko choroba von Willebranda może rozwinąć się w późniejszym okresie życia u ludzi, którzy nie odziedziczyli nieprawidłowego genu z rodzic. Jest to znane jako zespół nabytego von Willebranda i prawdopodobnie jest spowodowane przez chorobę podstawową.

Czynniki ryzyka

Głównym czynnikiem ryzyka choroby von Willebranda jest historia rodzinna . Rodzice przekazują swoim dzieciom nieprawidłowy gen powodujący chorobę. Rzadko choroba pomija pokolenia.

Choroba jest zwykle dziedziczną chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że ​​aby ją zaatakować, potrzebujesz nieprawidłowego genu tylko od jednego rodzica. Jeśli masz gen powodujący chorobę von Willebranda, masz 50% szans na przekazanie tego genu swoim dzieciom.

Najpoważniejsza postać choroby jest autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą przekazać Ci nieprawidłowy gen.

Powikłania

Rzadko choroba von Willebranda może powodować niekontrolowane krwawienie, które może zagrażać życiu. Inne powikłania choroby von Willebranda mogą obejmować:

• Niedokrwistość. U kobiet, które mają obfite krwawienia miesiączkowe, może rozwinąć się niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Obrzęk i ból. Może to być wynikiem nieprawidłowego krwawienia w stawach lub tkankach miękkich.

Zapobieganie

Ponieważ choroba von Willebranda jest zwykle chorobą dziedziczną, rozważ konsultację genetyczną, jeśli masz rodzinną historię tego schorzenia i planujesz mieć dzieci. Jeśli nosisz wadliwy gen powodujący chorobę von Willebranda, możesz przekazać go swojemu potomstwu, nawet jeśli nie masz objawów.

Diagnoza

Łagodne formy choroby von Willebranda mogą być trudne do zdiagnozowania, ponieważ krwawienie jest częste i dla większości ludzi nie oznacza choroby. Jeśli jednak twój lekarz podejrzewa, że ​​masz zaburzenie krzepnięcia, może skierować cię do specjalisty chorób krwi (hematologa).

Aby ocenić cię pod kątem choroby von Willebranda, twój lekarz prawdopodobnie zada ci szczegółowe pytania o swojej historii medycznej i sprawdź, czy nie ma siniaków lub innych oznak niedawnego krwawienia.

Twój lekarz prawdopodobnie zaleci również wykonanie następujących badań krwi:

• Antygen czynnika von Willebranda. To określa poziom czynnika von Willebranda we krwi poprzez pomiar konkretnego białka.
• Aktywność czynnika von Willebranda. Istnieje wiele testów do pomiaru, jak dobrze czynnik von Willebranda działa w procesie krzepnięcia.
• Aktywność krzepnięcia czynnika VIII. To pokazuje, czy masz nienormalnie niski poziom i aktywność czynnika VIII.
• Multimery czynnika von Willebranda. To ocenia strukturę czynnika von Willebranda we krwi, jego kompleksy białkowe i sposób rozpadu jego cząsteczek. Te informacje pomagają zidentyfikować rodzaj choroby von Willebranda, którą masz.

Wyniki tych testów mogą zmieniać się w czasie u tej samej osoby z powodu takich czynników, jak stres, ćwiczenia, infekcja, ciąża i leki. Dlatego może być konieczne powtórzenie niektórych testów.

Jeśli masz chorobę von Willebranda, Twój lekarz może zasugerować, aby członkowie rodziny poddali się badaniom w celu ustalenia, czy ten stan występuje w Twojej rodzinie.

Leczenie

Mimo że na chorobę von Willebranda nie ma lekarstwa, leczenie może pomóc w zapobieganiu lub zatrzymaniu epizodów krwawienia. Twoje leczenie zależy od:

• Rodzaj i ciężkość choroby
• Jak zareagowałeś na poprzednią terapię
• Twoje inne leki i dolegliwości

Twój lekarz może zasugerować jedną lub więcej z następujących metod leczenia w celu zwiększenia współczynnika von Willebranda, wzmocnienia skrzepów krwi lub, u kobiet, kontroli obfitych krwawień miesiączkowych:

• Desmopresyna. Ten lek jest dostępny w postaci zastrzyku (DDAVP) lub aerozolu do nosa (miniryna). Jest to syntetyczny hormon, który kontroluje krwawienie, stymulując organizm do uwalniania większej ilości czynnika von Willebranda zgromadzonego w wyściółce naczyń krwionośnych.

  Wielu lekarzy uważa DDAVP za pierwszą metodę leczenia choroby von Willebranda. Niektóre kobiety używają aerozolu do nosa na początku miesiączki, aby kontrolować nadmierne krwawienie. Może być również skuteczny, gdy jest stosowany przed drobnym zabiegiem chirurgicznym.

• Terapie zastępcze. Obejmują one wlewy stężonych czynników krzepnięcia krwi zawierających czynnik von Willebranda i czynnik VIII. Twój lekarz może je zalecić, jeśli DDAVP nie jest dla ciebie opcją lub był nieskuteczny.

  Inną terapią zastępczą zatwierdzoną przez FDA do leczenia osób dorosłych w wieku 18 lat i starszych jest genetycznie zmodyfikowany (rekombinowany) czynnik von Willebranda. Ponieważ rekombinowany czynnik jest wytwarzany bez osocza, może zmniejszyć ryzyko infekcji wirusowej lub reakcji alergicznej.

• Doustne środki antykoncepcyjne. W przypadku kobiet mogą być przydatne do kontrolowania obfitych krwawień podczas miesiączki. Hormony estrogenowe zawarte w tabletkach antykoncepcyjnych mogą zwiększać aktywność czynnika von Willebranda i czynnika VIII. Ten efekt jest prawdopodobnie dostępny w przypadku plastrów antykoncepcyjnych, chociaż potrzebne są dalsze badania, aby to potwierdzić.
• Leki stabilizujące krzepnięcie. Te leki przeciwfibrynolityczne - takie jak kwas aminokapronowy (Amicar) i kwas traneksamowy (Cyklokapron, Lysteda) - mogą pomóc zatrzymać krwawienie poprzez spowolnienie rozpadu skrzepów krwi. Lekarze często przepisują te leki przed lub po zabiegu chirurgicznym lub ekstrakcji zęba.
• Leki stosowane na skaleczenia. Fibrynowy środek uszczelniający (Tisseel VHSD) umieszczony na nacięciu pomaga ograniczyć krwawienie. Nakłada się to jak klej za pomocą strzykawki. Istnieją również dostępne bez recepty produkty przeciwdziałające krwawieniom z nosa.

Jeśli Twój stan jest łagodny, lekarz może zalecić leczenie tylko podczas operacji lub stomatologii lub gdy doznał urazu, na przykład wypadku samochodowego.

Badania kliniczne

Styl życia i domowe sposoby

Te wskazówki dotyczące samoopieki mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą:

• Zmień leki przeciwbólowe. Aby zapobiec epizodom krwawienia, porozmawiaj z lekarzem przed zażyciem leków rozrzedzających krew - takich jak aspiryna, ibuprofen (Advil, Motrin IB, inne) lub naproksen sodowy (Aleve). Zamiast tego lekarz może zalecić leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe, takie jak paracetamol (tylenol, inne).
• Poinformuj o tym lekarza i dentystę. Poinformuj swoich lekarzy lub dentystę o chorobie von Willebranda przed operacją, rozpoczęciem przyjmowania nowego leku lub porodem. Powiedz też, czy ktoś z Twojej rodziny miał historię nadmiernego krwawienia.
• Rozważ założenie medycznej bransoletki identyfikacyjnej. Upewnij się, że zauważysz, że masz chorobę von Willebranda, która będzie pomocna dla personelu medycznego w razie wypadku lub na pogotowie. Miej też w portfelu kartę ostrzeżenia medycznego.
• Bądź aktywny i bezpieczny. Ćwiczenia w celu osiągnięcia lub utrzymania zdrowej wagi. Unikaj czynności, które mogą powodować siniaki, takich jak piłka nożna, zapasy i hokej.

Przygotowanie do spotkania

Jeśli uważasz, że masz problem z krwawieniem, prawdopodobnie udasz się do lekarza rodzinnego. Następnie możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w diagnostyce i leczeniu zaburzeń krzepnięcia (hematolog).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co chcesz można zrobić

Podczas umawiania się na wizytę zapytaj o ograniczenia dotyczące wcześniejszych spotkań. Być może będziesz musiał przestrzegać ograniczeń dietetycznych lub pościć przez osiem do 10 godzin, jeśli zaplanowane są badania krwi.

Sporządź listę:

• Oznaki lub objawy związane z krwawieniem, w tym jak często, jak ciężko i jak długo. Uwzględnij nietypowe siniaki. Twój lekarz będzie chciał wiedzieć, czy miałaś krwawienia z nosa lub łatwe siniaczenie od dzieciństwa lub - w przypadku kobiet - czy Twoje miesiączki były wydłużone i obfite od czasu, gdy zaczęłaś miesiączkować.
• Kluczowe dane osobowe, w tym główne podkreśla lub ostatnie zmiany - zarówno pozytywne, jak i negatywne.
• Kluczowe informacje medyczne, w tym inne problemy zdrowotne i bliskich krewnych, którzy łatwo krwawią. Wypisz również leki, witaminy lub inne suplementy, które przyjmujesz, w tym dawki.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi.

Zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, jeśli to możliwe, pomóc zapamiętać informacje, które otrzymasz.

W przypadku choroby von Willebranda pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakie leczenie Pan poleca i jak będziecie monitorować jego działanie?
• Jakie są możliwe skutki uboczne przepisywanych leków?
• Czy ten stan zwiększa ryzyko innych problemów zdrowotnych?
• Jakie kroki muszę podjąć przed operacją lub zabiegiem dentystycznym?
• Czy ten stan zwiększa ryzyko problemów zdrowotnych podczas ciąży i poród? Czy są dostępne opcje leczenia zmniejszające to ryzyko?
• Czy muszę unikać pewnych rodzajów aktywności fizycznej lub ćwiczeń?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?

Czego oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz może zapytać:

• Czy kiedykolwiek miałeś krwawienie z małej rany trwające dłużej niż 15 minut lub nawracające w ciągu tygodnia po ranie?
• Czy kiedykolwiek miałeś krwawienie z nosa trwające dłużej niż 10 minut lub wymagające pomocy medycznej?
• Czy kiedykolwiek miałeś nieoczekiwane siniaki? Czy kiedykolwiek poczułeś guzek pod siniakiem?
• W przypadku kobiet, przez ile dni trwają miesiączki? Jak często musisz zmieniać tampon lub podpaskę higieniczną w okresie? Czy zauważyłeś kiedyś skrzepy krwi w krwawieniu miesiączkowym?
• Czy kiedykolwiek miałeś krew w stolcu, której nie tłumaczył znany problem medyczny, taki jak wrzód żołądka lub polip okrężnicy?
• Czy kiedykolwiek potrzebowałeś pomocy medycznej z powodu krwawienia podczas lub po operacji, zabiegach dentystycznych, porodzie lub urazie?
• Czy kiedykolwiek miałeś anemię lub potrzebowałeś transfuzji krwi?

Co możesz zrobić w międzyczasie

Czekając na wizytę, unikaj leków przeciwbólowych, które mogą zwiększać ryzyko krwawień, takich jak aspiryna, ibuprofen i naproksen sodu. Jeśli potrzebujesz ulgi w bólach i bólach, spróbuj zamiast tego acetaminofenu (Tylenol, inne).

Unikaj sportów kontaktowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem siniaków lub kontuzji, takich jak piłka nożna i hokej. Jeśli masz zaplanowane jakiekolwiek zabiegi medyczne lub dentystyczne, poinformuj lekarza lub dentystę o swojej historii obfitego krwawienia z drobnych urazów.

Jeśli masz zabieg, który nie jest pilny, przełóż go na zostały ocenione pod kątem zaburzeń krzepnięcia.