zespół Turnera

Omówienie

Zespół Turnera, stan, który dotyka tylko kobiety, pojawia się, gdy brakuje jednego z chromosomów X (chromosomów płci) lub brakuje go częściowo. Zespół Turnera może powodować różne problemy medyczne i rozwojowe, w tym niski wzrost, niewydolność jajników i wady serca.

Zespół Turnera można zdiagnozować przed urodzeniem (w okresie prenatalnym), w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie . Czasami u kobiet z łagodnymi oznakami i objawami zespołu Turnera rozpoznanie jest opóźnione do wieku nastoletniego lub młodego dorosłego.

Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera potrzebują stałej opieki medycznej ze strony różnych specjalistów. Regularne kontrole i odpowiednia opieka mogą pomóc większości dziewcząt i kobiet w prowadzeniu zdrowego, niezależnego życia.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu Turnera mogą się różnić u dziewcząt i kobiet z tym zaburzeniem. W przypadku niektórych dziewcząt obecność zespołu Turnera może nie być od razu widoczna, ale w przypadku innych dziewcząt wiele cech fizycznych i słaby wzrost są widoczne wcześnie. Oznaki i objawy mogą być subtelne, rozwijać się powoli w czasie lub znaczące, takie jak wady serca.

Przed urodzeniem

Na podstawie prenatalnych badań przesiewowych DNA bez komórek można podejrzewać zespół Turnera - metoda badania przesiewowego pod kątem pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się dziecka przy użyciu próbki krwi od matki - lub USG prenatalne. USG prenatalne dziecka z zespołem Turnera może wykazywać:

• Duże nagromadzenie płynu na karku lub inne nieprawidłowe zbiorniki płynów (obrzęk)
• Wady serca
• Nieprawidłowe nerki

Przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym

Objawy zespołu Turnera po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym mogą obejmować:

• Szeroka lub przypominająca siatkę szyja
• Nisko osadzone uszy
• Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami
• Wysoki, wąski dach ust (podniebienie)
• Ramiona skierowane na zewnątrz w łokciach
• Paznokcie u rąk i nóg wąskie i skierowane w górę
• Obrzęk dłoni i stóp, szczególnie przy porodzie
• Nieco mniejszy od przeciętnego wzrostu w chwili urodzenia
• Spowolniony wzrost
• Wady serca
• Niska linia włosów z tyłu głowy
• Cofnięta lub mała żuchwa
• Krótkie palce u rąk i nóg

W dzieciństwie, nastolatkach i wieku dorosłym

najczęstszymi objawami u prawie wszystkich dziewcząt, nastolatków i młodych kobiet z zespołem Turnera są niski wzrost i niewydolność jajników z powodu niewydolności jajników, która mogła wystąpić podczas porodu lub stopniowo w dzieciństwie, w wieku nastoletnim lub w młodym wieku dorosłym. Oznaki i objawy tego obejmują:

• Brak gwałtownych wzrostów w spodziewanych okresach w dzieciństwie
• Wzrost w wieku dorosłym znacznie mniejszy niż można by się spodziewać w przypadku kobiety z rodziny
• Brak rozpoczęcia zmian seksualnych spodziewanych w okresie dojrzewania
• Rozwój seksualny, który zatrzymuje się w okresie dojrzewania
• Wczesne zakończenie cykli miesiączkowych niezwiązane z ciążą
• większości kobiet z zespołem Turnera niezdolność do poczęcia dziecka bez leczenia niepłodności

Kiedy iść do lekarza

Czasami trudno jest odróżnić oznaki i objawy zespołu Turnera od inne zaburzenia. Ważne jest, aby uzyskać szybką, dokładną diagnozę i odpowiednią opiekę. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz obawy dotyczące rozwoju fizycznego lub seksualnego.

Przyczyny

Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płci. Chłopcy dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Dziewczynki dziedziczą jeden chromosom X od każdego z rodziców. U dziewcząt z zespołem Turnera brakuje jednej kopii chromosomu X, brakuje jej częściowo lub jest ona zmieniona.

Genetyczne zmiany zespołu Turnera mogą być jedną z następujących:

• Monosomia. Całkowity brak chromosomu X zazwyczaj występuje z powodu błędu w nasieniu ojca lub w jaju matki. W rezultacie każda komórka ciała ma tylko jeden chromosom X.
• Mozaicyzm. W niektórych przypadkach pojawia się błąd w podziale komórek we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Powoduje to, że niektóre komórki w organizmie mają dwie pełne kopie chromosomu X. Inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X.
• Nieprawidłowości chromosomu X. Mogą wystąpić nieprawidłowe lub brakujące części jednego z chromosomów X. Komórki mają jedną pełną i jedną zmienioną kopię. Ten błąd może wystąpić w nasieniu lub komórce jajowej, gdzie wszystkie komórki mają jedną pełną i jedną zmienioną kopię. Albo błąd może wystąpić w podziale komórek we wczesnym rozwoju płodowym, tak że tylko niektóre komórki zawierają nieprawidłowe lub brakujące części jednego z chromosomów X (mozaicyzm).
• Materiał chromosomu Y. W niewielkim odsetku przypadków zespołu Turnera niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X, a inne komórki mają jedną kopię chromosomu X i trochę materiału chromosomu Y. Osoby te rozwijają się biologicznie jako kobiety, ale obecność chromosomu Y zwiększa ryzyko rozwoju raka zwanego gonadoblastoma.

Wpływ błędów chromosomalnych

brakujący lub zmieniony chromosom X zespołu Turnera powoduje błędy w rozwoju płodu i inne problemy rozwojowe po urodzeniu - na przykład niski wzrost, niewydolność jajników i wady serca. Cechy fizyczne i powikłania zdrowotne wynikające z błędu chromosomowego są bardzo zróżnicowane.

Czynniki ryzyka

Utrata lub zmiana chromosomu X następuje losowo. Czasami jest to spowodowane problemem ze spermą lub komórką jajową, a innym razem utrata lub zmiana chromosomu X następuje na wczesnym etapie rozwoju płodu.

Historia rodzinna nie wydaje się być czynnikiem ryzyka , więc jest mało prawdopodobne, aby rodzice jednego dziecka z zespołem Turnera mieli drugie dziecko z tym zaburzeniem.

Powikłania

Zespół Turnera może wpływać na prawidłowy rozwój kilku układów ciała, ale różni się znacznie u osób z tym zespołem. Powikłania, które mogą wystąpić, obejmują:

• Problemy z sercem. Wiele niemowląt z zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub nawet niewielkimi nieprawidłowościami w budowie serca, które zwiększają ryzyko poważnych powikłań. Wady serca często obejmują problemy z aortą, dużym naczyniem krwionośnym, które rozgałęzia się od serca i dostarcza organizmowi bogatą w tlen krew.
• Wysokie ciśnienie krwi. Kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko nadciśnienia - stanu, który zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca i naczyń krwionośnych.
• Utrata słuchu. Utrata słuchu jest powszechna w przypadku zespołu Turnera. W niektórych przypadkach jest to spowodowane stopniową utratą funkcji nerwów. Zwiększone ryzyko częstych infekcji ucha środkowego może również skutkować utratą słuchu.
• Problemy ze wzrokiem. Dziewczęta z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko słabej kontroli mięśniowej ruchów gałek ocznych (zez), krótkowzroczności i innych problemów ze wzrokiem.
• Problemy z nerkami. Dziewczęta z zespołem Turnera mogą mieć wady rozwojowe nerek. Chociaż te nieprawidłowości na ogół nie powodują problemów zdrowotnych, mogą zwiększać ryzyko nadciśnienia i infekcji dróg moczowych.
• Choroby autoimmunologiczne. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy (niedoczynności tarczycy) z powodu choroby autoimmunologicznej Hashimoto. Mają też zwiększone ryzyko cukrzycy. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają nietolerancję glutenu (celiakię) lub nieswoiste zapalenie jelit.
• Problemy szkieletowe. Problemy ze wzrostem i rozwojem kości zwiększają ryzyko nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa (skolioza) i zaokrąglenia górnej części pleców do przodu (kifoza). Kobiety z zespołem Turnera są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju słabych, kruchych kości (osteoporoza).
• Trudności w uczeniu się. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mają zwykle normalną inteligencję. Istnieje jednak zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, szczególnie w przypadku uczenia się, które obejmuje koncepcje przestrzenne, matematykę, pamięć i uwagę.
• Problemy ze zdrowiem psychicznym. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mogą mieć problemy z dobrym funkcjonowaniem w sytuacjach towarzyskich i być narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD).
• Niepłodność. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna. Jednak bardzo mała liczba kobiet może zajść w ciążę samoistnie, a niektóre mogą zajść w ciążę w wyniku leczenia niepłodności.
• Powikłania ciąży. Ponieważ kobiety z zespołem Turnera są narażone na zwiększone ryzyko powikłań w czasie ciąży, takich jak nadciśnienie i rozwarstwienie aorty, przed ciążą powinny zostać zbadane przez kardiologa.

Diagnoza

Jeśli na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa, że ​​Twoje dziecko ma zespół Turnera, zazwyczaj przeprowadza się test laboratoryjny w celu analizy chromosomów Twojego dziecka. Test obejmuje próbkę krwi. Czasami lekarz może również zażądać zeskrobania policzka (wymaz z policzka) lub próbki skóry. Analiza chromosomów określa, czy brakuje chromosomu X lub nieprawidłowości jednego z chromosomów X.

Diagnoza prenatalna

Czasami diagnoza jest stawiana podczas rozwoju płodu. Niektóre cechy obrazu ultrasonograficznego mogą budzić podejrzenie, że Twoje dziecko ma zespół Turnera lub inną chorobę genetyczną wpływającą na rozwój macicy.

Prenatalne testy przesiewowe, które oceniają DNA dziecka we krwi matki (prenatalne DNA wolne od komórek badania przesiewowe lub nieinwazyjne badania prenatalne) mogą również wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Turnera. Zaleca się jednak wykonanie kariotypu w czasie ciąży lub po porodzie w celu potwierdzenia diagnozy.

Twój specjalista ds. Ciąży i porodu (położnik) może zapytać, czy jesteś zainteresowany dodatkowymi badaniami w celu postawienia diagnozy przed urodzeniem dziecka. . Można wykonać jedną z dwóch procedur w celu zbadania prenatalnego zespołu Turnera:

• Pobieranie próbek kosmków kosmówki. Obejmuje to pobranie małego kawałka tkanki z rozwijającego się łożyska. Łożysko zawiera ten sam materiał genetyczny co dziecko. Komórki kosmówki kosmówki można przesłać do laboratorium genetyki w celu przeprowadzenia badań chromosomów.
• Amniopunkcja. W tym teście próbka płynu owodniowego jest pobierana z macicy. Dziecko wyrzuca komórki do płynu owodniowego. Płyn można wysłać do laboratorium genetycznego w celu zbadania chromosomów dziecka w tych komórkach.

Porozmawiaj z lekarzem o korzyściach i ryzyku badań prenatalnych.

Leczenie

Ponieważ objawy i powikłania są różne, leczenie jest dostosowane do konkretnych problemów Twojego dziecka. Ocena i monitorowanie problemów zdrowotnych lub psychicznych związanych z zespołem Turnera przez całe życie może pomóc we wczesnym rozwiązywaniu problemów.

Podstawowe metody leczenia prawie wszystkich dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera obejmują terapie hormonalne:

• Hormon wzrostu. W przypadku większości dziewcząt terapia hormonem wzrostu - zwykle podawana codziennie w postaci zastrzyków rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu - jest zalecana w celu maksymalnego zwiększenia wzrostu we wczesnym dzieciństwie do wczesnych lat nastoletnich. Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić wzrost i wzrost kości. U dziewcząt o bardzo niskim wzroście lekarz może oprócz hormonu wzrostu zalecić oxandrolon. Oksandrolon to hormon, który pomaga zwiększyć wzrost poprzez zwiększenie produkcji białka w organizmie i poprawę gęstości mineralnej kości.
• Terapia estrogenami. Większość dziewcząt z zespołem Turnera musi rozpocząć terapię estrogenową i pokrewnymi hormonami, aby rozpocząć dojrzewanie. Często terapię estrogenową rozpoczyna się w wieku około 11 lub 12 lat. Estrogen wspomaga rozwój piersi i poprawia rozmiar (objętość) macicy. Estrogen pomaga w mineralizacji kości, a stosowany z hormonem wzrostu może również pomagać przy wzroście. Estrogenowa terapia zastępcza zwykle trwa przez całe życie, aż do osiągnięcia średniego wieku menopauzy.

W razie potrzeby inne metody leczenia są dostosowane do konkretnych problemów Twojego dziecka. Regularne kontrole wykazały znaczną poprawę zdrowia i jakości życia dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera.

Ważne jest, aby pomóc dziecku przygotować się do przejścia z opieki pediatry do opieki medycznej i psychiatrycznej dla dorosłych . Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej może pomóc w kontynuowaniu koordynacji opieki wielu specjalistów przez całe życie.

Zespół opieki zdrowotnej

Ponieważ zespół Turnera może powodować różne problemy rozwojowe i komplikacje medyczne, kilka specjaliści mogą brać udział w badaniach przesiewowych pod kątem określonych schorzeń, diagnozowaniu, zalecaniu leczenia i zapewnianiu opieki.

Zespoły mogą ewoluować, gdy potrzeby dziewcząt z zespołem Turnera zmieniają się przez całe życie. Specjaliści z zespołu opieki mogą obejmować niektórych lub wszystkich tych specjalistów, a innych w razie potrzeby:

• Specjalista od zaburzeń hormonalnych (endokrynolog)
• Specjalista ds. Zdrowia kobiet (ginekolog)
• Lekarz specjalizujący się w genetyce (genetyk medyczny)
• Kardiolog (kardiolog)
• Specjalista chorób układu kostnego (ortopeda)
• Specjalista chorób układu moczowego schorzenia (urolog)
• Specjalista od uszu, nosa i gardła (laryngolog)
• Specjalista chorób żołądkowo-jelitowych (gastroenterolog)
• Specjalista w zakresie problemów ze wzrokiem i innych chorób oczu ( okulista)
• Specjalista w zakresie problemów ze słuchem (audiolog)
• Stomatolog w korygowaniu problemów z ustawieniem zębów (ortodonta)
• Specjalista ds. zdrowia psychicznego, np. psycholog lub psychiatra
• Terapeuta rozwojowy, który specjalizuje się w terapii pomagającej Twojemu dziecku w dostosowaniu się do wieku iate zachowania, umiejętności społeczne i interpersonalne
• Instruktorzy edukacji specjalnej
• Specjalista ds. płodności (endokrynolog rozrodu)

Leczenie ciąży i niepłodności

Tylko niewielki procent kobiet z zespołem Turnera może zajść w ciążę bez leczenia niepłodności. Ci, którzy mogą, nadal mogą doświadczyć niewydolności jajników i późniejszej bezpłodności na bardzo wczesnym etapie dorosłości. Dlatego ważne jest, aby omówić cele reprodukcyjne z lekarzem.

Niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą zajść w ciążę po oddaniu komórki jajowej lub zarodka. Wymaga to specjalnie zaprojektowanej terapii hormonalnej w celu przygotowania macicy do ciąży. Endokrynolog rozrodu może omówić opcje i pomóc ocenić szanse powodzenia.

W większości przypadków kobiety z zespołem Turnera są w ciąży stosunkowo wysokiego ryzyka. Ważne jest, aby omówić te zagrożenia przed ciążą z położnikiem wysokiego ryzyka - specjalistą medycyny matczyno-płodowej, który koncentruje się na ciążach wysokiego ryzyka - lub endokrynologiem reprodukcyjnym.

Radzenie sobie i wsparcie

The Turner Syndrome Society w Stanach Zjednoczonych i inne organizacje zapewniają materiały edukacyjne, zasoby dla rodzin i informacje o grupach wsparcia. Grupy dla rodziców są okazją do wymiany pomysłów, opracowywania strategii radzenia sobie i znajdowania zasobów.

Grupy rówieśnicze dla dziewcząt z zespołem Turnera mogą pomóc wzmocnić poczucie własnej wartości i stworzyć sieć społeczną ludzi, którzy rozumieją, jak żyć z Zespół Turnera.

Przygotowanie do wizyty

Sposób uczenia się, że Twoje dziecko ma zespół Turnera, może być różny.

• Przed urodzeniem. Zespół Turnera można podejrzewać na podstawie prenatalnych badań przesiewowych DNA bez komórek lub można wykryć pewne cechy podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego. Diagnostyka prenatalna może potwierdzić diagnozę.
• Przy urodzeniu. Jeśli pewne stany - takie jak błoniasta szyja lub inne wyraźne cechy fizyczne - są od razu widoczne po urodzeniu, testy diagnostyczne prawdopodobnie rozpoczną się, zanim dziecko opuści szpital.
• W dzieciństwie lub w wieku nastoletnim. Twój lekarz rodzinny lub pediatra mogą podejrzewać zaburzenie później, jeśli wzrost nie następuje w oczekiwanym tempie lub dojrzewanie nie rozpocznie się w oczekiwanym czasie. Diagnostyka może potwierdzić diagnozę.

Wizyty zdrowego dziecka i coroczne kontrole

Ważne jest, aby przez cały czas zabierać dziecko na wszystkie regularnie zaplanowane wizyty u zdrowego dziecka i wizyty roczne dzieciństwo. Wizyty te są dla lekarza okazją do dokonania pomiarów wzrostu, odnotowania opóźnień w spodziewanym wzroście i zidentyfikowania innych problemów w rozwoju fizycznym.

Lekarz może zadawać pytania takie jak:

• Jakie masz obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju dziecka?
• Jak dobrze je dziecko?
• Czy Twoje dziecko zaczęło wykazywać oznaki dojrzewania?
• Czy Twoje dziecko ma jakieś trudności w nauce w szkole?
• Jak Twoje dziecko radzi sobie w kontaktach rówieśniczych lub w sytuacjach społecznych?

Rozmowa z lekarzem na temat Zespół Turnera

Jeśli Twój lekarz rodzinny lub pediatra uważa, że ​​Twoje dziecko wykazuje oznaki lub objawy zespołu Turnera i sugeruje testy diagnostyczne, możesz zadać następujące pytania:

• Co potrzebne są testy diagnostyczne?
• Kiedy poznamy wyniki testów?
• Do jakich specjalistów będziemy potrzebować?
• W jaki sposób będziesz badać pod kątem zaburzeń o r powikłania, które są często związane z zespołem Turnera?
• Jak mogę pomóc w monitorowaniu zdrowia i rozwoju mojego dziecka?
• Czy możesz zasugerować materiały edukacyjne i lokalne usługi wsparcia dotyczące zespołu Turnera?